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為什麼當代的父母不重視孩子《染色體疾病基因檢測》?
父母對染色體疾病基因檢測的知識匱乏近日，開封市某某醫院接診了一位患有染色體疾病「愛德華氏症候群」患兒，孩子的父母感到深深的自責和痛苦，其實這樣的悲劇本來是可以避免的。只是因為他們的覺得我們的身體都是完全正常健康的，我們的孩子一定也是健康的。
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患有遺傳病的人可以成為父母嗎?
如果我父母知道，他們就不會去生孩子了。」黛博拉說，而當父親知道自己的家人患有嚴重的退化性腦疾病時，他和妻子已經生育了五個孩子，這些孩子中任何一個都有50%的機率患上該病，所以未來看起來很暗淡。 這起令人揪心的案件的細節非同尋常：該名女性的父親開槍打死了她的母親，隨後父親被拘留，檢測結果呈陽性——HTT基因突變，這種突變會產生一種有毒的蛋白質，隨著時間的推移會慢慢損害大腦。突變的基因是顯性的，所以只有一個HTT基因有缺陷就會導致亨廷頓氏舞蹈症。
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遺傳病幹預不等於基因編輯
近日，基因編輯事件引起廣泛關注。很多人不明白，基因編輯跟遺傳病治療有什麼區別？目前的胚胎診斷是不是基因編輯？對此，本報特別邀請生殖醫學專家解惑答疑。人類基因是長期進化、不斷演變的產物，目前人類還不完全具備辨別好基因、壞基因的能力。
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這三大類遺傳病,和孩子性別息息相關,有家族病史的父母要留心
文 | 齊姐育兒 本文為原創文章，歡迎個人轉載分享~ 遺傳病，就是指的是部分或者完全由基因決定的疾病。 有些患有遺傳病或者家族有遺傳病史的準爸爸準媽媽，就會非常擔心自己的寶寶會不會患上這種病。
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基因突變可能是罕見病致病因素
每個人都攜帶缺陷基因 你知道嗎？沒有人能擁有一套完美的基因，人類有23對染色體，大約25000個基因，而每個嬰兒出生時都攜帶了至少5-10個突變基因。 但人類身上為什麼會存在突變基因？而一旦它們的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色體同樣的位置上，有一個同樣的缺陷基因，那麼他們的愛情結晶，就很可能是個帶遺傳病的寶寶。 不同缺陷基因可導致7000多種遺傳病 不同的缺陷基因可導致7000多種遺傳病，罕見病中又有80%都是遺傳病，那麼罕見病到底離我們有多遠呢？
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父母近親結婚導致男童基因突變患絕症
6歲的孩子，按理說應該準備上小學了，但四川宜賓屏山縣龍溪鄉大興村的陳紅友小朋友卻無法走進學校。由於父母近親結婚，導致基因突變，陳紅友患上了罕見的「著色性幹皮病」和淋巴腫瘤，滿臉長滿了流血流膿的黑色異物，經成都、重慶多家醫院治療仍無好轉。如果再找不到有效治療的藥物，有醫生推斷陳紅友的生命周期僅剩不到一年。
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「定製」健康寶寶 基因診斷讓28種遺傳病無處藏身
原來，張曉是進行性肌營養不良症基因攜帶者。肌營養不良症，這是一個X染色體隱性遺傳病，因為致病基因在X染色體上，而男性只有一個X染色體，一旦她生男孩，男孩就有50%可能患上進行性肌營養不良，而如果生女兒，50%的機率生出帶有致病基因的孩子。 2007年，張曉再次懷孕，在懷孕5個月時，發現胎兒極可能也患有進行性肌營養不良症，她不得不引產放棄了胎兒。
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患惡性腫瘤的孩子為何越來越多?
核心提示：專家提醒，兒童腫瘤多由基因突變引起，年輕父母要注意生活習慣和孕期健康，我國每年有3－4萬兒童被確診患惡性腫瘤，且發病率正以每五年5％的速度上升。患惡性腫瘤的孩子為何越來越多？專家提醒，兒童腫瘤多由基因突變引起，年輕父母要注意生活習慣和孕期健康。
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「家族史」裡的遺傳病
南方醫科大學醫學遺傳系教研室教授徐湘民介紹，實際上，所有的遺傳病均來自於婚配，即生殖細胞或受精卵的染色體和基因發生突變，這類疾病通常是垂直傳遞，即父母遺傳給子女，上代傳給下代，也就是我們經常看到的具有「家族史」的特徵。
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男女近親結婚基因突變 致孩子患絕症(圖)
患絕症的孩子六歲的孩子，按理說應該上學前班，準備上小學了。由於父母近親結婚，導致基因突變，浩浩患上了罕見的「著色性幹皮病」和淋巴腫瘤，滿臉長滿了流血流膿的黑色異物，經成都、重慶多家醫院治療仍無好轉。如果再找不到有效治療的藥物，有醫生推斷浩浩的生命周期不到一年了。不幸：幼子突患疾病，多方求治無果李建國和陳慧明是屏山縣老君山下龍溪鄉的農民，14年前兩個年輕人在外出打工時走到一起，很快成立了家庭。
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寶寶出生三天就猝死 竟是父母基因出問題
這位媽媽的第一個孩子，前幾年在另一家三甲醫院出生，孩子出生時挺好，但沒想到短短三天後，就在媽媽懷裡毫無徵兆停止了呼吸。頭胎和二胎都患上遺傳病二胎媽媽姓王，回憶當時仍心痛不已。「我們為了明確孩子的死因，來杭婦院找到了梅瑾主任，她建議我們給寶寶做屍檢和基因檢查。」
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基因編輯胚胎「治癒」遺傳病?
一個細微的基因點位缺失、重複、錯誤，就可以讓人患上各種各樣的遺傳病。如果在生命最初始階段的胚胎就進行基因編輯，將錯誤的基因片段加以修復，是否意味著可以糾正這些疾病？父母攜帶的遺傳病能夠得以阻斷呢？近日，廣州醫科大學附屬第三醫院生殖醫學中心劉見橋教授研究團隊，通過對蠶豆病、地貧基因兩種遺傳病的研究，在胚胎階段就對明確缺失、錯漏的基因加以修復後，均得到了不含這些疾病遺傳信息的胚胎。
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印尼部落人擁有極美藍眼睛,像森林守護者原來與遺傳病有關
專門分享東協國家文化的facebook專頁早前在專頁上分享一輯印尼Buton部落族人的照片，顯示他們部分成員擁有特別的藍色眼睛，引起網民熱議，甚至不少擁有該部族血統的人分享照片。不過美麗背後，專頁指出藍眼成因與遺傳病有關，患者聽力會受影響。
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孩子97%基因突變來自父親
最新一期《自然》雜誌上，科學家證明，男性的生育年齡越大，遺傳突變基因給他們的子女的風險越大。一些研究甚至認為，高齡男性生育的孩子，以後容易患有阿爾茨海默症、躁鬱症、心臟病和癌症。子女97%基因突變來自父親發表在《自然》上的這項研究，由解碼遺傳公司（ Decode Genetics）主導，這是一家基因技術及生物製藥公司，1996年成立於冰島首都雷克雅未克。研究人員對78位冰島父母及其子女進行DNA測序。
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神奇的人類基因：黑人需要幾代混血，才能變成白種人？
根據人類的膚色的特點，世界上主要分別是黃種人，白種人，黑種人以及棕種人。其中黃種人只要分布在亞洲，南極地區以及南美洲的印第安人。白種人最早起源於北非土著，但由於人口的流動，以及環境的變遷，最後他們都搬到北非、南亞、歐洲甚至逐漸擴散到南北美洲和大洋洲。
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神奇的人類基因:黑人需要幾代混血,才能變成白種人?
根據人類的膚色的特點，世界上主要分別是黃種人，白種人，黑種人以及棕種人。其中黃種人只要分布在亞洲，南極地區以及南美洲的印第安人。白種人最早起源於北非土著，但由於人口的流動，以及環境的變遷，最後他們都搬到北非、南亞、歐洲甚至逐漸擴散到南北美洲和大洋洲。棕種人主要來自於古代美洲的印第安文明，他們的祖先是美洲土著。
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7歲哈尼族「鏡面人」患罕見遺傳病 復旦兒科援滇隊員成功診治
返滬已一周多，復旦大學附屬兒科醫院的陳偉呈醫生仍牽掛著遠在雲南的一個小病人小傑（化名），12月9日，放心不下的他還是給小傑家長打了個電話，叮囑他們要認真做好孩子的衛生管理。作為醫療幫扶雲南綠春的對口單位，復旦大學附屬兒科醫院在綠春縣先天性心臟病篩查中，發現一名7歲的哈尼族男孩小傑，心、肝、胃腸等臟器位置呈180度反轉，似正常人的鏡面像，即所謂的「鏡面人」。
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研究發現CHD8基因突變的人可能會患自閉症
據外媒報導，研究人員們發現，有CHD8基因突變的人「很可能」會患自閉症。新研究發現該基因突變有以下幾個共同特徵，如腸胃疾病、大頭、寬眼距。自閉症又稱孤獨症，它不是單一病種，是一種症候群。以男性多見，起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。
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《自然》刊文稱父親生育年齡大 孩子基因突變多
英國《自然》雜誌22日刊載的一篇研究報告顯示，父親的生育年齡與孩子非遺傳性基因突變存在關聯，父親生育年齡越大，孩子基因突變越多，罹患自閉症、神經分裂症等疾病風險越高。冰島「解碼」遺傳學公司研究員卡裡·斯特凡松和來自冰島、丹麥和英國的其他研究人員組成研究小組，在冰島挑選78個孩子患有自閉症或神經分裂症的三口之家作為研究對象。研究人員排列、比對一家三口的基因序列，找出孩子基因序列中相對於父母基因序列的突變基因。研究人員發現，成年男子達到生育高峰年齡段後，生育年齡每推遲一年，孩子的非遺傳性突變基因就增加兩個。
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黑人的基因與白種人相近,還是黃種人的基因與白人接近?
可能直到現在都還有人認為：黑人的智商天生就沒有白人和其他人種高，黑人能在很多運動競技中獨佔鰲頭是因為天生就運動細胞發達。但人與人之間的基因差異大小，真的可以從膚色差異一分高下嗎？黑人的基因與白種人相近，還是黃種人的基因與白人接近？