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研究發現自閉症譜系障礙的隱性基因突變
研究發現自閉症譜系障礙的隱性基因突變 作者：小柯機器人 發布時間：2019/7/26 20:38:01 近日，美國波士頓兒童醫院教授Timothy W.
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自閉症日 | 研究盤點:「垃圾」DNA突變導致自閉症?
複雜的自閉症遺傳學機制目前發現與ASDs相關的致病基因有數百個，所發現的致病位點突變類型多樣。越來越多的自閉症相關致病基因的發現，正在為臨床檢測和治療策略的研發奠定堅實基礎。在基因、神經發育和認知功能之間架起橋梁，可能需要在轉化神經科學和臨床精神病學領域採用類似的大數據方法。基因的發現加速了這一過程，為臨床測序和ASD新治療策略的開發奠定了基礎。遺傳學研究已經發現了三類遺傳風險的結論性證據，包括在人群中常見的多基因變異、在人群中最近發生的罕見變異以及在後代中自發發生的新生突變。
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新發現！恢復「忠誠基因」，能夠改善自閉症症狀？
該研究發現了基因與自閉症之間的新聯繫：Nlgn3中的自閉症相關突變，會導致多巴胺能神經元的催產素信號轉導受損，降低催產素的作用，改變小鼠對社交新鮮感測試的行為反應。「催產素可以幫助社交場合因羞澀而受人冷落之人克服社交羞澀感。」也有研究表明：自閉症患者的社交功能障礙可能源於體內催產素水平較低。但到底催產素和自閉症之間有什麼樣的聯繫，還需要更多的研究數據。
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Cell:新研究發現102個與自閉症相關的基因
Buxbaum說，「自閉症存在一個譜系，許多人不需要做任何新的靶向藥物治療，這是因為他們表現良好。」他說，但是對於那些受到這種疾病嚴重影響的兒童來說，「精確醫學」方法---根據他們的特徵（比如他們攜帶的基因）為他們量身定製的治療方法---可能會帶來希望。ASD是一種大腦疾病，會影響社交技能、溝通和行為控制。
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新研究揭示大腦畸形的基因源頭,儘早治療成為可能
為了確定導致I型畸形的基因，研究人員對668名患有這種疾病的人以及其232名親屬的所有基因進行了測序。 在這些親屬中，76人也有I型畸形，156人未受影響。 測序顯示，患有I型畸形的人更有可能在一個被稱為染色域基因(Chromodomain gene)的基因家族中攜帶突變。
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自閉症兒童可能遺傳父系DNA突變—新聞—科學網
圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉症。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉症的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部分。 現在，一項對所謂的非編碼DNA進行的新研究發現，調節基因活動的區域的改變，也可能導致自閉症。
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AJHG:新研究揭示PTEN突變對癌症以及自閉症的影響
2019年9月26日 訊 /生物谷BIOON/ --最近，在《American Journal of Human Genetics》上發表的一項新研究中，由克利夫蘭診所基因組醫學研究所所長Charis Eng博士領導的一組研究人員鑑定了一種可代謝產物，可以用於預測PTEN突變的個體是否會患癌症或自閉症譜系障礙（ASD）。
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10%自閉症源於基因突變 父親年齡越大子女發病率越高
據美國媒體4月6日報導，醫學研究人員日前通過研究發現，兒童罹患自閉症的原因可能與缺陷基因產生自發性突變有關，而父親精子中存在缺陷基因的概率比母親卵子中存在類似基因的概率要高。同時，研究人員還指出，父親的生育年齡越大越容易導致此類突變的發生，從而增加子女罹患自閉症的可能性。
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研究發現近全部乳腺癌相關基因突變
2016年5月2日，《自然》雜誌報導了一項對於乳腺癌的最新研究結果，該研究發現了可引起乳腺癌的幾乎全部基因突變，對治療乳腺癌的藥物研究及乳腺癌基因水平的個性化治療具有裡程碑式的意義由英國桑格研究所主導，多國科學家組成的研究團隊分析了來自560例乳腺癌患者的全部基因組信息，並從中發現93個可能與腫瘤相關的基因突變，其中的一部分已經由此前研究發現。科學家們表示，除了一些特別罕見的基因突變，可以認為此項研究結果涵蓋了全部可能引起乳腺癌的相關基因。
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自閉症與基因和遺傳有重要關係
基因測序成本已大大降低基因測序技術始於1990年代，即「人類基因組計劃」，作為基因檢測的方法之一，又稱基因譜測序。該研究的推進給社會帶來的變革是難以想像的，它幫助我們發現基因裡藏有無數秘密，使得很多遺傳病找到了原因。在以前，普通人想要做一次基因測序是不可想像的。
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研究人員已經證明所謂的垃圾DNA突變會導致自閉症
利用人工智慧技術，研究人員已經證明所謂的「垃圾」 DNA突變會導致自閉症。該研究發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)上，是第一個將此類突變與神經發育狀況進行功能關聯的研究。
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科學家發現與兒童自閉症相關的新基因!
但由於ASD具有高表型和遺傳異質性，導致疾病的基礎基因的鑑定非常繁瑣，目前為止，僅有約30％的病例可以通過已知的基因突變來解釋。DOI: 10.7554/eLife.56883為了鑑定出新的候選ASD基因，研究人員使用乙基亞硝基脲(ENU)對小鼠進行誘變並繁育至3代，然後對一代和二三代小鼠分別進行外顯子測序和基因分型，結合三代小鼠（G3）超聲波發聲（USV）的能力和築巢的質量，從中篩選出了8個譜系共350隻G3小鼠，其USV峰值頻率降低和築巢能力受損，攜帶有409個突變，通過線性回歸模型檢測與基因型相關的表型變異
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《自然》刊文稱父親生育年齡大 孩子基因突變多
英國《自然》雜誌22日刊載的一篇研究報告顯示，父親的生育年齡與孩子非遺傳性基因突變存在關聯，父親生育年齡越大，孩子基因突變越多，罹患自閉症、神經分裂症等疾病風險越高。冰島「解碼」遺傳學公司研究員卡裡·斯特凡松和來自冰島、丹麥和英國的其他研究人員組成研究小組，在冰島挑選78個孩子患有自閉症或神經分裂症的三口之家作為研究對象。研究人員排列、比對一家三口的基因序列，找出孩子基因序列中相對於父母基因序列的突變基因。研究人員發現，成年男子達到生育高峰年齡段後，生育年齡每推遲一年，孩子的非遺傳性突變基因就增加兩個。
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自閉症病例可能有5%源自基因隱性突變,女性發病率低於男性
自閉症病例可能有5%源自基因隱性突變，女性發病率低於男性 新華社北京6月26日電 一項大規模國際研究發現，基因隱性突變引發自閉症的情形比人們原先認為的更常見，可能有3%到5%的病例與此有關。
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AI成放大鏡可精準識別自閉症亞型,有助於自閉症早期篩查
近日，來自美國西北大學、哈佛大學、麻省理工學院以及以色列本·古裡安大學的研究員一起合作，發表了一項利用人工智慧精準識別以血脂異常為特徵的自閉症亞型，並發現有家族血脂異常史的孩子患自有自閉症譜系障礙（ASD）的概率更高。這一研究為自閉症早期篩查和幹預奠定了基礎。
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深度解讀:自閉症與遺傳的關係
研究論文已經發表，見Am J Hum Genet 93(2)： 249-263。研究發現，在近一半的家庭中檢測到了臨床相關的突變，既有新發突變，也有遺傳自父母的突變，既有點突變，也有大的結構性變異。在跟進及協調自閉症科研項目時，除了接觸到科研和臨床的專家外，我也認識了一些從事自閉症公益事業的人士，包括壹基金的陳宏樂先生、姚遙先生和中國婦女發展基金會婦兒幫扶基金的郭海良先生等。
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Nature:基因編輯CRISPR 找到「國產」自閉症獼猴模型
深圳先進技術研究院腦科學研究團隊研究人員藉助CRISPR基因編輯系統在獼猴上成功改造了與自閉症高度相關的Shank3基因。該基因的缺失或突變會導致大腦神經元發育不成熟、神經連接減少，個體表現出社交迴避、刻板行為等自閉症症狀。自閉症與基因變異科學家已經發現了數百種與自閉症相關的遺傳變異，其中許多變異只能帶來很小的風險。在這項研究中，研究人員專注於一個具有高度關聯性的基因——Shank3。
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高齡父親的精子 發生基因突變概率更高?
他們稱，大齡父親孕育出的孩子出現自閉症或精神分裂症等障礙的風險較高。越來越多的證據表明，隨著男性年齡的增長，他們的精子質量會變差。由於基因突變導致睪丸幹細胞分化異常，因而隨著男性年齡增長，他們的精子出現突變體的數量就會增加，《新科學家》雜誌報導。有些研究甚至將大齡父親和阿爾茨海默氏症、雙相情感障礙（以前被稱為躁狂抑鬱症）、心臟病和癌症聯繫在一起。
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女子30歲患乳腺癌 原是基因突變作怪
原來，小玲體內有一種名叫BRCA1/2的遺傳基因存在突變。最近，小玲去體檢，B超檢查顯示她的左側乳腺有個不良腫物。她隨後到福建省第三人民醫院對腫物做進一步穿刺活檢，被證實患了早期乳腺癌。「難道是中了什麼家族詛咒嗎？」小玲既憂愁又納悶。該院乳腺外科王文武副主任醫師詢問小玲的家族病史後，安排她接受乳腺癌遺傳基因篩查。結果發現，她的遺傳基因BRCA1/2存在突變。
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研究發現人體內不存在基因相同的神經元 | 早期實驗室
在體細胞（nonsex）中實際上存在幾個自發性突變的可能，從而導致每個人都含有大量的基因組，這種情況被研究人員稱之為基因的鑲嵌現象（指單一受精卵發育而成的同一個體的細胞有不同的遺傳組成、染色體結構或染色體數目的現象。）。賓夕法尼亞大學生物化學家James Eberwine認為：「這個想法在10年前就出現在科幻小說的情節中…而我們一直被錯誤的傳授著『每個細胞都有相同的DNA』的認知。」