女子30歲患乳腺癌 原是基因突變作怪

2021-01-09 東南網

福州新聞網1月8日訊(福州晚報記者 朱丹華 通訊員 戴軍)女子小玲(化名)的母親和外婆都是乳腺癌患者,年僅30歲的小玲近日也被查出患有乳腺癌。原來,小玲體內有一種名叫BRCA1/2的遺傳基因存在突變。

最近,小玲去體檢,B超檢查顯示她的左側乳腺有個不良腫物。她隨後到福建省第三人民醫院對腫物做進一步穿刺活檢,被證實患了早期乳腺癌。「難道是中了什麼家族詛咒嗎?」小玲既憂愁又納悶。

該院乳腺外科王文武副主任醫師詢問小玲的家族病史後,安排她接受乳腺癌遺傳基因篩查。結果發現,她的遺傳基因BRCA1/2存在突變。

「BRCA基因突變攜帶者的患癌風險不容小覷!」王文武介紹,在乳腺癌患者中,有5%~10%的患者具有明顯的遺傳基因突變,他們的乳腺癌被稱為遺傳性乳腺癌。有研究表明,女性BRCA1基因突變攜帶者,在70歲以前患乳腺癌的累積風險為57%~60%;女性BRCA2基因突變攜帶者,在70歲以前患乳腺癌的累積風險為49%~55%。而女性BRCA1/2基因突變攜帶者的乳腺癌發病風險比一般人高了10倍~20倍。這類人群佔遺傳性乳腺癌患者的15%左右。

哪些患者需要做BRCA基因檢測呢?王文武說,國內外乳腺癌診治指南對於BRCA基因檢測人群的選擇主要基於以下因素,即患者確診乳腺癌時年紀較輕、有高風險家族史或患三陰性乳腺癌。

鑑於乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤,王文武建議,女性最好從18歲開始進行乳房自檢;從25歲開始,每半年到一年進行一次乳腺檢查。若家族中有人在30歲前確診乳腺癌,應每年進行一次乳房X線和乳腺MRI篩查。已接受過乳腺癌治療並查出存在BRCA基因突變的女性,應繼續每年對側乳腺做乳腺X線和MRI檢查。

王文武說,肥胖、酗酒、月經初潮早、從未生育、第一胎生育年齡較大等也是患乳腺癌的高危因素。女性應保持良好情緒和精神狀態,控制體重、戒菸戒酒、母乳餵養, 儘量不使用口服避孕藥和激素類藥物。

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    原標題:乳腺癌基因風險因突變類型而異 好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先後切除了乳腺、卵巢和輸卵管,引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說,這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險,但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜誌》上。
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    2000—2014年中國腫瘤登記地區女性乳腺癌發病趨勢及年齡變化情況分析 雖然年齡大的女性風險更大,但40歲以下,甚至30歲以下人群的發病率在持續增加。1)至少2位一級或二級女性親屬曾患乳腺癌; 2)至少1位一級親屬攜帶有已知BRCA1/2基因致病性遺傳突變; 3)至少 1 位符合以下 1 個條件的乳腺癌一級親屬: 發病年齡≤45歲; 發病年齡為45~50歲,同時至少1位一級親屬患有任何年齡的卵巢上皮癌
  • BRCA突變類型及位點影響乳腺癌、卵巢癌風險
    研究者計算出乳腺癌和卵巢癌的風險比,如果其數值大於 1表示有高乳腺癌風險,而小於1的值表示高卵巢癌風險。在19581名有BRCA1基因突變的婦女中,9052名(46%)被診斷為乳腺癌,2317名(12%)患卵巢癌,1041名(5%)同時患乳腺癌和卵巢癌,7171名(37%)未發現任何癌症。
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    你可能聽說過BRCA1和BRCA2,這兩種乳腺癌基因在突變時會大大地增加女性患乳腺癌的機率。事實證明,實際上還有數百種與乳腺癌有關的其它可能突變。研究人員估計,5%-27%的乳腺癌是由基因突變引起的。在這裡分類介紹幾個與乳腺癌相關的最常研究的基因。赴美就醫專業服務機構盛諾一家每年也會幫助很多乳腺癌患者轉診至美國醫院。乳腺癌是一種常見癌症,國內很多醫生會選擇全乳切除,而美國醫生卻常常會選擇保乳治療。
  • 大多數男性想不到去查這種乳腺癌基因突變,都是命名惹的禍?
    你或許會聽說過BRCA基因突變,這種突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌症候群(HBOC)直接相關。但很多人都不知道,BRCA基因突變不僅涉及到乳腺癌和卵巢癌,男性出現BRCA基因突變的概率一樣大,傳給子女的概率也一樣大。
  • 湖南:1人患癌 5名親屬竟查出基因突變
    長沙晚報掌上長沙10月10日訊 據三湘都市報消息(記者 李琪 通訊員 板得瑩 陳卓 實習生 龍飛鵬)61歲的朱女士患了卵巢癌,在中南大學湘雅醫院進行了手術,並接受了基因檢測,被發現存在BRCA1突變。在醫生的建議下,朱阿姨多位親屬也接受了基因檢測,結果有5位親屬分別查出相關基因突變,都屬於惡性腫瘤易感相關。
  • 復旦團隊繪製中國乳腺癌人群基因突變圖譜
    記者今天從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉,該院乳腺外科主任兼復旦大學腫瘤研究所所長邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊歷時5年,首次繪製出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜,並對該通路基因中「功能性突變」進行了系統化地解讀與鑑定。
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    2016年9月6日/生物谷BIOON/--在來自澳大利亞墨爾本大學和維多利亞癌症協會的研究人員的領導下,一項全球大規模的研究證實一些相對罕見的基因突變導致的乳腺癌風險類似於更加常見的BRCA1和BRCA2基因突變導致的乳腺癌風險。
  • 一人患癌5名親屬查出基因突變 專家:兩種婦科癌症有遺傳
    一人患癌,5名親屬竟查出基因突變 專家:乳腺癌、卵巢癌兩種婦科癌症有遺傳,男性也不能「逃脫」 華聲在線10月9日訊 61歲的朱女士患了卵巢癌,在中南大學湘雅醫院進行了手術,並接受了基因檢測,被發現存在BRCA1突變。
  • JCI:研究揭示年輕人體內的乳腺癌致癌基因
    2020年5月16日訊/生物谷BIOON/---在過去的20年中,我們對遺傳性疾病的了解有了飛躍性的發展,並且發現了一些遺傳性基因變異,可能會導致癌症的發展。長期以來,我們已經知道人類BRCA1和BRCA2基因的突變可能導致癌症的發展,對於卵巢癌和乳腺癌尤其如此。
  • 一文匯總:BRCA基因突變及相關靶向藥物
    原來,這一切都跟BRCA基因有關,她的媽媽和小姨都攜帶BRCA1基因突變,且為乳腺癌患者,其母親於49歲確診乳腺癌,56歲因卵巢癌去世。邱醫生總結並分享了關於BRCA基因突變和相關的藥物治療。BRCA是人體的一種基因。