你或許會聽說過BRCA基因突變，這種突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌症候群（HBOC）直接相關。但很多人都不知道，BRCA基因突變不僅涉及到乳腺癌和卵巢癌，男性出現BRCA基因突變的概率一樣大，傳給子女的概率也一樣大。
美國華盛頓大學醫學中心遺傳學和惡性腫瘤實驗室主任科林·普理察（Colin C. Pritchard）7月3日在《自然》雜誌上發文呼籲，將HBOC命名為更不易產生誤導的金氏症候群，以提高男性對BRCA基因突變檢測的重視。
1990年，普理察的同事、癌症遺傳學家瑪麗·克萊爾·金髮現了一種與遺傳性乳腺癌直接相關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，科學家又發現另外一種與乳腺癌有關的基因BRCA2。BRCA基因具有抑制惡性腫瘤發生的作用。因此，擁有BRCA突變的家族傾向於出現高乳腺癌發生率。
但事實上，BRCA突變並非只會提高乳腺癌的發病概率。正因許多男性認為自己是乳腺癌絕緣體，他們也不會去做相關的基因篩查。直到最近，美國的前列腺癌指南才增加了檢測BRCA1和BRCA2的推薦。
普理察在去年參與照顧一個晚期前列腺癌患者。他之前知道姐姐攜帶BRCA2基因突變，但連他的醫生們都沒有建議他去進行基因檢測。一個腫瘤學家建議他去查一下的時候，這位晚期患者已經因為病痛而無法行走，正在考慮臨終關懷。
查出BRCA2突變後，他得以接受更為有效的癌症治療，數周后就可以打高爾夫球了。
故事還沒有完。這位男子有兩個女兒，她們一開始也沒有想到自己會從父親那裡繼承到BRCA2突變。兩人後來都接受了基因檢測，採取相應預防措施，大大降低了罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。
在普理察看來，之所以發生這樣的故事，很大一部分原因在於遺傳性乳腺癌和卵巢癌症候群（HBOC）這個名字不僅很難記住，也很有誤導性。
大約每40至400人中就有一個攜帶BRCA1或BRCA2突變。事實上，不同性別出現BRCA1或BRCA2突變的概率是一樣的，把這些突變傳給後代的概率也是一樣的。
然而，基於美國去年的一項調查，檢測BRCA突變的女性是男性的10倍多，而檢測結腸癌相關基因的比例是相等的。一些研究指出，接受過BRCA1或BRCA2突變檢測並被診斷為HBOC的男性通常也不知道自己患癌症的風險，並羞於向家人提起。
普理察建議將HBOC依照BRCA1發現者的名字改名為金氏症候群。這不僅很容易記住，也不會暗示BRCA突變只會發展出乳腺癌或卵巢癌。
普理察提到，之前也有過用科學家的名字重新命名癌症症候群的先例，即遺傳性非息肉性結直腸癌症候群（HNPCC）。後來，許多臨床醫生和研究者發現HNPCC這個名字具有誤導性，它關聯的四個4個基因突變最容易導致直腸癌，但也可能發展出子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌和膀胱癌。過去十年裡，業內開始改稱林奇症候群。
還有更多癌症症候群的命名值得商榷。比如，遺傳性瀰漫性胃癌症候群主要由CDH1突變引起。而攜帶CDH1突變的家庭也更容易出現患有唇裂等先天性畸形的孩子。