女性乳腺是由皮膚、纖維組織、乳腺腺體和脂肪組成的，乳腺癌是發生在乳腺腺上皮組織的惡性腫瘤。乳腺癌中99%發生在女性，男性僅佔1%。全球乳腺癌發病率自20世紀70年代末開始一直呈上升趨勢。一些基因與乳腺癌有關，其中關係最密切的是BRCA基因突變（BRCA1和BRCA2）。為了讓您直觀了解它們的重要性，我們先看一組數據：沒有BRCA突變的女性一生中患乳腺癌的總體風險約為12％；那些具有這種突變的女性，患乳腺癌的平均終生風險約70％。其實從BRAC這個名字就可以看出它的重要性， breast cancer susceptibility gene=BRCA，乳腺癌易感基因。
BRAC基因作用
聽到對這兩個基因的介紹，你可能覺得這兩個基因「不好」，提高了患癌風險。BRCA基因其實是抑制癌的基因，產生腫瘤抑制蛋白，這些蛋白有助於修復受損的 DNA。我們的基因在複製或者環境原因導致基因受損，正常的BRAC能修復這些損傷，如果BRAC的突變導致它無法修復這些損傷，結果就是細胞更有可能發展出其他變異，從而導致癌症。
怎麼樣，現在知道BRAC1和BRAC2兩個基因其實是我們DNA的「小衛士」，下面這個圖就是這兩個基因在我們染色體上的位置。
BRCA基因突變
基因突變是就是基因的序列產生一些改變，有些突變會導致基因失去功能，我們討論的BRAC基因突變就是這類。
我們每個人都有兩套基因，一套來自父親，一套來自母親，BRCA基因突變是常染色體隱性遺傳的，這意味著該基因的兩個拷貝都必須異常才會使人失去正常的抗癌作用。兩套基因中一個突變基因（BRCA1 / 2）比兩個突變基因更為普遍，擁有一個BRCA突變會使您容易患上癌症，但是這並不意味著您一定會患上癌症。如果把BRAC比喻成一個小衛士，兩個肯定比一個好，一個比沒有強。
如果我們從父母那遺傳了一個突變，在正常的生活中又導致另一套基因也發生突變，專業點叫獲得性突變，是由於與環境，生活方式因素（例如吸菸）甚至細胞中正常代謝過程相關的DNA損傷而產生的。這些可能在一個人的一生中隨時發生。
所以上面兩點就導致了如果有BRAC突變的女士終身患癌風險從12%到了70%。
乳腺癌的風險
需要注意的是BRCA突變與遺傳性乳腺癌有關，但並非所有的遺傳性乳腺癌都歸因於BRCA突變。總體而言，BRCA突變佔遺傳性乳腺癌的20％至25％，佔乳腺癌的5％至10％（這組數據很多時候不會被告知）。在40歲以下的人群中，約有10％的乳腺癌與BRCA陽性有關。相比之下，患有該病的老年婦女的這一數字接近5％。
這麼看起來總的乳腺癌患者中和BRAC有關的比例也不高，但這其實在癌症研究中已經算很高了，癌症目前還是我們最難攻克的那座山，其他癌症還沒相關性這麼高的基因。另一個角度，如果您患有BRCA突變，則一生平均罹患乳腺癌的風險約70％，這個數值卻值得我們重視了。
BRAC突變其他癌症
BRCA基因前面提到是抑癌基因，他的作用是修復一些有害的突變。這些突變會增加乳腺癌和卵巢癌以外其他癌症的風險，比較確定的是輸卵管癌和腹膜癌。患有BRCA2突變，且BRCA1突變程度較小的男性，患乳腺癌和前列腺癌的風險也會增加，BRCA1或BRCA2突變的男性和女性患胰腺癌的風險均增高。
BRCA突變還會影響腫瘤的治療和效果。
BRCA突變的基因測試
已經了解了BRAC基因的重要性，那麼是否需要對這兩個基因進行檢查呢？怎麼才能做這類檢查呢？
目前這項檢測在很多基因檢測公司都可以做，而且採樣也很方便。但對普通人來說，儘管一些醫學證據表明為什麼這樣的測試可能對您有益，但無可否認，這是一個充滿情感的決定。許多女性希望以各種可能的方式接受測試知道自己風險，而另一些女性則希望避免知道自己的風險，或者說這只是個風險，不是答案。
在2018年06月，中國的專家對「基於下一代測序技術的BRCA基因檢測流程」達成共識。對BRCA基因檢測的意義、BRCA基因檢測的基本原則和基於NGS檢測BRCA基因突變的流程給出了詳盡的意見。中外目前的意見是如果有家族中有患乳腺癌和卵巢奧的或者BRAC相關的其他癌症，是建議做這項檢測。最後在強調下：請記住，測試結果陰性（未鑑定出乳腺癌基因）並不意味著您不會患乳腺癌。同樣，測試陽性並不意味著您絕對會患乳腺癌。