2年前，懷著二胎的姍姍（化名）被查出患有乳腺癌，不得不做了一側保乳手術。今年，她跑到美國做了乳腺癌基因檢測，根據檢測報告，浙江大學醫學院附屬第二醫院腫瘤科副主任、主任醫師陳益定教授告訴她，40歲時患卵巢癌的風險是30%，建議切除卵巢。
從美國得到的乳腺癌基因檢測數據靠譜嗎？中國人什麼時候才能有自己的乳腺癌易感基因突變資料庫？
幾天前，在浙醫二院粉紅絲帶關愛之家的宣教活動現場，陳益定教授向時報記者解讀了以上問題，並帶來一個好消息：今年，浙醫二院乳腺診療中心將開展6000例基因檢測活動，建立包含十萬名乳腺癌患者樣本的資料庫。
時報為讀者爭取到了30個免費檢測的名額，可率先獲得預約，儘早完成檢測。
二胎媽媽
跑美國篩查乳腺癌
姍姍今年35歲。2年前，她發覺自己乳脹，一開始以為是正常的妊娠現象沒太在意。等到整個腋窩下面乳塊硬起來，聯想到自己的母親因患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌三種癌症不幸離世，她就去做了檢查，結果證實是乳腺癌。
這個年輕媽媽不得不做了一側保乳手術。今年，她特意跑到美國做了乳腺癌基因檢測，檢測結果不理想，證實其有基因突變，這意味著她將來患卵巢癌以及再次患乳腺癌的風險會隨著年齡不斷增高——40歲時，患卵巢癌的機率是30%，乳房對側患乳腺癌的機率是25%；到70歲時，患卵巢癌的機率是72%，患乳腺癌的機率是82%。
「我當時根據美國的經驗給她的建議是40歲時做卵巢切除，這個行為有兩層意義，一是預防卵巢癌，二是降低再髮乳腺癌的風險。幾年後，再做雙側乳房預防性的切除術。」陳益定教授解釋。
國人乳腺癌基因突變
概率低
女性是否有必要都跑美國去做檢測？
陳益定教授解釋：「去美國做一次檢測，光檢測費用就要3000-5000美元，還有來回機票錢，普通家庭得考慮能否負擔得起這筆費用。另外，中國的乳腺癌的發病率和基因突變率，都比歐美國家低。況且在美國檢測機構使用的乳腺癌突變基因庫中，大多數都是歐洲人的樣本，來自亞洲人的樣本較少。」
眾所周知，乳腺癌的發生除遺傳因素外，也和生活方式、飲食及環境等非遺傳因素有關。一部分乳腺癌是由某一種基因突變引起的，比如目前已知的BRCA1和BRCA2基因。
「在歐美國家，BRCA基因發生突變的機率有15%-20%，而亞洲有乳腺癌、卵巢癌家族史的患者中，BRCA基因突變機率僅5%-10%。」陳益定教授說。
可以看到，美國數據其實無法準確反映中國人群中基因突變攜帶者的風險水平。於是，當患者拿著這份「美國數據」找到醫生的時候，基於中國人還沒有自己的資料庫，醫生也只能給出以「美國標準」建立的預防措施。
所以，建立一個專門針對亞洲人群的資料庫想法應運而生了。這次啟動的十萬人乳腺癌易感基因檢測項目，就是要建立中國人自己的乳腺癌易感基因突變資料庫。陳益定教授認為，隨著資料庫的建立，將來，他給病人提供的建議有更科學和可依賴的數據基礎。
10月16日，首批71名乳腺癌患者已接受檢測，她們將在1-2個月後拿到檢測報告。隨著篩查的不斷進展，一方面可以明確中國人的乳腺癌易感基因突變率，另一方面，也可以找找是否存在新的，或者中國人特有的易感基因，為乳腺癌防治中國化提供更多信息。
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