...開啟CSCO年會下個金色二十年】專場衛星會譜寫乳腺癌基因檢測...

【蓮和醫療開啟CSCO年會下個金色二十年】專場衛星會譜寫乳腺癌基因檢測治療新篇章

2017-09-29 來源：醫脈通

為促進乳腺癌治療取得了長足的發展，本屆CSCO年會於9月29日特設乳腺癌專場，蓮和醫療擔此大任，並舉辦以「無創腫瘤基因檢測，開啟腫瘤精準醫療新紀元」為主題的衛星會，北大國際醫院副院長梁軍教授，復旦大學腫瘤醫院腫瘤內科主任胡夕春教授出席了本次會議，北大腫瘤醫院乳腺腫瘤內科主任李惠平教授、軍事醫學科學院附屬醫院（解放軍307醫院）劉毅教授作為報告分享嘉賓，分別從乳腺癌在臨床治療和學術科研中的新進展、新問題、新突破多個角度進行了分享，會場座無虛席，在場嘉賓反響熱烈。

會議現場

大會伊始，全國腫瘤著名專家，北大國際醫院副院長梁軍教授作為大會主席，蒞臨會場進行現場點評。梁軍教授表示，「今年搜索率最高的幾個詞：免疫、靶向、精準，也是今天年會學術報告中出現頻率最多的。但這幕後最大的賣點，講點就是基因學，蓮和醫療是國內非常優秀的企業，他們和國外的首席科學家和國內的科學家互相結合，在基因檢測、生物醫學等方面擁有權威的技術和高級的人才，在國內是率先做基因檢測的代表企業。」

會議主席 CSCO副理事長、北大國際醫院副院長 梁軍教授

同樣值得關注的是，全國腫瘤著名專家，復旦大學腫瘤醫院腫瘤內科主任，博士研究生導師，中國抗癌協會乳腺癌專業委員會常委兼秘書長胡夕春教授同樣蒞臨現場，進行交流和現場點評。胡夕春教授指出，「在精準治療領域，cfDNA、CTC的檢測非常有意義，一個復發轉移的病人，尤其是乳腺癌為延長患者壽命，提高患者生命質量，只靠腫瘤的原發灶做檢測不能反應復發轉移後身體突變的情況和基因的狀態。使用cfDNA、CTC檢測做伴隨診斷和用藥指導是非常好的策略，並且國內已經做的非常成功了。」

會議主席 復旦大學腫瘤醫院腫瘤內科主任 胡夕春教授

中國乳腺癌發病率高，發病年齡呈現年輕化趨勢，北大腫瘤醫院乳腺腫瘤內科主任李惠平教授針對「激素受體陽性乳腺癌cfDNA全基因組甲基化和藥物敏感性研究」 做了詳細的報告。

北大腫瘤醫院乳腺腫瘤內科主任、中國女醫師協會臨床腫瘤學專家委員會副主任委員兼秘書長、CSCO理事 李惠平教授

李惠平教授指出，「我們經常治療病人中，為什麼出現耐藥，出現耐藥怎麼辦，或者怎麼更早的知道即將耐藥，這就是今天要做的一件事」。

◆激素受體陽性乳腺癌概述

流行病學調查發現，中國乳腺癌發病的年齡較美國提前10年，為40-49歲。一些亞型乳腺癌的發生依賴於雌性激素的產生，在乳腺癌臨床治療中有專門針對雌性激素的治療方案：抑制激素受體活性；阻斷激素和受體的結合；抑制激素的產生。

◆實驗方案設計

◆基因組的整體甲基化水平

甲基化測序的數據量在不同測序樣本中基本保持平衡，唯一性的比例在不同樣本中基本一致。測序樣本的整體甲基化水平穩定，沒有出現非常極端的樣本數據，說明樣本檢測和分析方法穩定。

◆實驗結果總結

通過近五年的樣本收集與隨訪，收集到激素受體陽性和非激素受體陽性的患者隊列，結論顯示在沒有發生基因組變異時，cfDNA表觀遺傳的改變能夠影響激素治療的效果。病人對激素治療效果反應敏感可能是由多個區域的表現遺傳調控，某些區域可能影響激素治療效果，某些區域可能與耐藥相關。

胡夕春教授點評表示，甲基化之所以會發揮作用，主要是由於腫瘤的CF基因，啟動子部分甲基化影響了基因的表達，腫瘤細胞容易發生轉移，所以甲基化在腫瘤的發生發展過程中非常具有研究價值。

解放軍軍事醫學科學院附屬307醫院劉毅對「無創液體活檢在HER2陽性乳腺癌精準醫療中的應用「進行了詳實的講解。

軍事醫學科學院附屬醫院（解放軍307醫院） 劉毅教授

劉毅指出乳腺癌是女性發病率第一位，死亡率第二位的惡性腫瘤，目前乳腺癌HER2臨床檢測有以下五大問題：一個是方法學上存在難以判讀的情況。二是有些患者沒法提供切片，檢測就沒法開展。三是腫瘤的異質性可能會導致假陰性的結果。四是陽性患者不一定從靶向治療獲益，可能包括檢測體系會造成假陽性的原因。五是在整個HER2通路上有很多耐藥分子的改變，這些改變會導致患者治療無效。

而液體活檢（CTC和ctDNA）能夠作為解決方案，提供臨床策略，多種方法互相補充。很多人以為液體活檢就是血液檢測，現在報導的液體有血液、腦脊液、尿液、唾液等等。只不過血液在整個液體交換過程中處於核心樞紐的地位。血液檢測具有獲取方便，標本均一性較好，更容易從時間和空間的角度反映一個患者抑制性的變化等優勢。液體活檢中最常用的標本有腫瘤的來源游離核酸、CTC循環腫瘤細胞等。

除此之外，組織、CTC和ctDNA都有各自的優勢和不足，ctDNA的好處在於方便開展，適合進行點突變、甲基化的分析；問題在於很多已經片段化。CTC的優勢是有完整的細胞形態，包含了完整的轉路組、基因組、蛋白質組甚至基因的形態，局限性是檢測技術還有很多需要標準化。對於腫瘤來說是非常複雜的生物學的過程，我們如果單看組織，單看CTC或單看CTDNA就是盲人摸象的過程，如果更多拿到全方位的信息就容易繪出一個腫瘤的全景，對腫瘤的個體化治療更有幫助。

蓮和醫療車健為博士也就「cfDNA全基因組甲基化變化在實體腫瘤中的應用」作出發言，車健為博士認為相較於臨床傳統評估方法，整體甲基化的水平可以提前6-8個月提示患者對激素治療的耐藥性。

車健為博士

腫瘤液體活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段，區別於傳統的臨床診斷手段，該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。和傳統的影像學、蛋白標記物檢測相比，ctDNA可以早於影像學和蛋白標記物6個月到一年發現癌症，並且其發現的基因突變可以幫助患者篩選有針對性的分子靶向治療藥物，提高治療效果和生活質量。

車健為博士表示腫瘤患者cfDNA全基因組甲基化提供了DNA變異外的一個新的維度來研究和監測腫瘤。不用於DNA序列變異，cfDNA全基因組甲基化可以反映腫瘤的組織特異性。cfDNA全基因組甲基化程度變化是用藥效果監測的一個潛在靈敏指標。新一代的測序儀Nanopore在檢測基因序列的時候同時可以檢測甲基化，最大的優點是測序長度非常長，平均Reads長度大於10Kb，具有很大的臨床應用潛力。

車健為博士表示，蓮和醫療通過早期癌症篩查、分子靶向藥物選擇，耐藥性檢測、復發轉移提前預警等四個檢測重點出發。為不同需求的人群提供從高危人群癌症風險預測、用藥指導，耐藥監測、對病程進行全程全面跟蹤式服務。

專家合影

會場座無虛席

蓮和醫療專場衛星會在熱烈的氣氛中落下帷幕，在場聽眾意猶未盡，專家學者的講演獲得到場聽眾的高度認可，並對蓮和的腫瘤基因檢測產品對臨床科研方面的支持表示極大的合作熱情。與會同仁共同為CSCO20周年送上祝福，繼續以嚴謹專業的態度深耕精準醫療，創造人類健康的明天。

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