探討結直腸癌一站式分子檢測應用——泛生子專場衛星會亮相第十三...

2016年10月28日-30日，由中國抗癌協會主辦的第十三屆全國大腸癌學術大會在上海召開。大會期間，泛生子於10月29日舉辦"結直腸癌精準篩查與分子診療"專場衛星會，攜手大腸癌領域的專家共同探討結直腸癌遺傳篩查與精準醫療的最新進展、基因檢測在結直腸癌預防與診療領域中的應用。

會議由復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科主任蔡三軍教授、浙江大學醫學院附屬第二醫院腫瘤中心主任張蘇展教授擔任主席，來自浙江大學醫學院附屬第二醫院腫瘤內科副主任袁瑛教授、北京軍區總醫院消化內科副主任金鵬教授以及美國杜克大學卓越教授、泛生子基因首席科學家閻海教授分別獻上了精彩的專題報告。
 
精準檢測先行 推動結直腸癌一站式精準診療發展

結直腸癌是人類主要惡性腫瘤之一，且在國內其發病年輕化趨勢明顯，這與早期腸癌確診率不高有關。浙江大學醫學院附屬第二醫院袁瑛教授在發表題為"我國遺傳性大腸癌篩檢策略及現狀分析"的演講中表示："儘管大部分結直腸癌呈散發，但據估計仍有約10~30%的結直腸癌患者具有家族聚集特徵，且5%-6%與多種遺傳症候群相關，因此遺傳的易感性是非常重要的因素。在遺傳性大腸癌中，林奇症候群（Lynch）是最為常見的一種，是遺傳性非息肉病性大腸癌（簡稱HNPCC）的主要臨床表型，主要由錯配修復基因(簡稱MMR) 的突變引起。通過基因分析，目前已經明確多種遺傳性大腸癌相關症候群及敏感基因，如 MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，APC，MUTYH等基因突變，對高危人群的遺傳篩查及風險預防管理，可實現遺傳性大腸癌的預防、早診、早治，將使成千上萬人從中獲益。相信未來，通過制定、實施中國人群遺傳性大腸癌症候群臨床實踐指南/共識，繪製中國人群遺傳性大腸癌基因突變圖譜和建立資料庫，並通過多學科參與，將有效提高我國遺傳性大腸癌診療水平。"

圖：袁瑛教授演講

推動結直腸癌的早診早治，遺傳諮詢工作同樣不容忽視。加深對遺傳性腸癌臨床病理特徵及遺傳特點的認識，並為患者及其家屬帶來專業的遺傳諮詢和診治建議成為臨床醫生亟需解決的問題。為此，北京軍區總醫院金鵬教授在衛星會上發表"大腸癌的遺傳諮詢及治療策略"的主題演講，並指出："遺傳性結直腸癌主要分為息肉症候群和非息肉症候群，以息肉症候群中的家族性腺瘤性息肉病（簡稱FAP）為例，是常染色體顯性遺傳病，若不進行幹預，幾乎全部發展為結直腸癌。息肉症候群的患者應及早進行遺傳學諮詢，對於經典型的患者，外科手術切除是標準治療，對於衰減性患者，可進行密切的內鏡隨訪並切除息肉。對於非息肉症候群，同樣以林奇症候群為例，具有顯著的家族聚集傾向，利用HNPCC的分子遺傳學特點篩選確診HNPCC家系才是根本的方法。因此總結來說，通過幹預，即前期的遺傳風險評估，到相關基因檢測，確定是否為高危突變攜帶者，繼而進行監測+幹預治療，可有效降低遺傳性大腸癌患癌率和死亡率。"

圖：金鵬教授演講

隨著精準醫療理念的不斷深入，結直腸癌的基因治療進展、分子病理檢測等被列為本屆學術大會的熱門議題。泛生子基因首席科學家閻海教授在衛星會上發表了"結直腸癌一站式分子檢測應用"的主題報告，他表示："近年來，高通量測序技術（又稱為二代測序技術）迅速發展，並成功應用於遺傳性疾病及腫瘤的診斷。同時液態活檢作為一種非侵入性腫瘤檢測手段,受到了越來越多的關注，通過檢測循環腫瘤DNA（ctDNA）的基因突變，可以揭秘體內腫瘤組織的突變信息，從而為腫瘤的靶向治療和藥效檢測提供依據。將高通量測序技術運用在液態活檢上，相信將為結直腸癌的分子診斷開拓一個更為廣闊的天地。目前，泛生子已推出涵蓋63個基因的ctDNA Panel，包括58個基因的突變分析（檢測全部編碼區）和10個基因的重排分析，結合泛生子強大的二代測序平臺及生物信息分析平臺，可更好的為結直腸癌患者提供分子診療方案，切實服務癌症患者。"

圖：閻海教授演講

泛生子始終致力於推動結直腸癌精準診療方案的不斷完善，近期與中國抗癌協會、中山大學腫瘤防治中心、廣東省抗癌協會大腸癌專業委員會共同發起第二屆"癌症遺傳諮詢培訓班"，其培訓內容從理論基礎到臨床應用實踐，全面涉及包括結直腸癌在內的多個癌種遺傳性風險評估、篩查及遺傳諮詢、報告解讀等。

未來，泛生子專家團隊將持續深挖結直腸癌領域，從風險評估、分子病理診斷、用藥指導和預後監測等全周期環節切入，協助醫療專家及癌症患者制定最全面的個體化檢測和治療方案，令更多患者受益。
 
關於泛生子基因：
 
泛生子基因科技有限公司，世界領先的精準醫療專家，致力於以覆蓋癌症全周期診療各個環節（風險評估、分子病理診斷、用藥指導和預後監測）的健康管理產品，將基因組學有效應用，協助醫療專家、科研機構等，為癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子診療方案、專業的癌症遺傳風險評估。
 
成立短短兩年多時間內，泛生子已建成國際先進的多元化檢測技術平臺及生物信息分析平臺，成立了美國北卡、中國北京雙研發中心，並在北京、上海、杭州建成了總面積超過8,000平米的臨床醫學檢驗中心。未來，泛生子將以專業的市場、產品、醫學、科研團隊、覆蓋中國東、南、西、北、北京五大區的銷售網絡，以及自身強大的癌症基因組學基礎和高效的臨床轉化能力，竭力服務中國乃至全球的癌症患者。
 
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