研究發現近全部乳腺癌相關基因突變

2020-11-24 生物谷

2016年5月2日，《自然》雜誌報導了一項對於乳腺癌的最新研究結果，該研究發現了可引起乳腺癌的幾乎全部基因突變，對治療乳腺癌的藥物研究及乳腺癌基因水平的個性化治療具有裡程碑式的意義。

乳腺癌是女性罹患最多的癌症。根據世界衛生組織的數據，全世界每年有138萬新增病例，同時有45.8萬人因乳腺癌死亡。

由英國桑格研究所主導，多國科學家組成的研究團隊分析了來自560例乳腺癌患者的全部基因組信息，並從中發現93個可能與腫瘤相關的基因突變，其中的一部分已經由此前研究發現。科學家們表示，除了一些特別罕見的基因突變，可以認為此項研究結果涵蓋了全部可能引起乳腺癌的相關基因。

主持這項研究的英國桑格研究所麥可·斯特拉頓（Michael Stratton）教授在接受英國廣播公司（BBC）採訪時表示，該研究是癌症研究領域裡程碑式的發現。人類基因組約包含2萬個基因，而科學家們現在已經發現了與乳腺癌相關的全部基因——這93個基因的其中一個一旦發生突變，就可能引起乳腺癌。

研究團隊將把這項研究成果分享給各個大學，藥物研究中心，生物科技公司，等以方便這些機構開發出新的治療乳腺癌的靶向藥物。

1990年，研究人員陸續於人類第17號和第13號染色體上發現了乳腺癌1號和2號基因，稱為BRCA1、BRCA2。令BRCA基因為公眾所熟知的，莫過於美國好萊塢著名影星安吉麗娜茱莉在經過篩查之後，切除雙側乳腺及卵巢與輸卵管的事件。朱莉的BRCA1基因突變檢測呈陽性，這意味著她患上乳腺癌的概率大約是87%，患卵巢癌的概率是50%。

近年來，隨著基因檢測成本不斷下降，對遺傳高危女性進行乳腺癌相關基因的基因篩查漸成風潮。可以預見，隨著科學家找到更多與乳腺癌相關的基因突變，更加精確的基因篩查即將實現。

此項研究的更大意義還在於對於乳腺癌治療藥物的指導意義，英國癌症研究所評論稱。

過去15年中，很多治療乳腺癌的藥物都獲得了發展，類似赫賽汀的靶向藥物已經經過臨床應用到病人的身上。斯特拉頓認為，基於此項研究開發出新藥應用到癌症患者和潛在的高危人群至少要10年。

參與此項研究的另一桑格研究所研究員賽琳娜？尼克-塞納爾（Serena Nik-Zainal）博士則表示，未來，研究者將有能力描繪出每一個被診斷為乳腺癌患者的個體基因組突變情況，並根據不同的個體情況給出更具有更有成功率的治療方案。這表明，此項研究成果將與個性化癌症治療的距離又拉近了一步。

雖然此項研究的本意是力圖發現所有的致癌突變，惠及所有乳腺癌患者，但研究結果卻預示了一個頗不公平的未來。

研究發現，近60%導致乳腺癌的基因突變集中發生在其中的10個基因上，這意味著，大多數科研資金將會投入研究這主要的10個基因，而那些較少發生、甚至罕見的基因突變所引起的乳腺癌所涉患病群體較小，開發藥物的商業前景不足，相關研究可能會因此缺乏資金支持。(生物谷Bioon.com)

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