到底有多神奇?試問人類基因突變會獲得超能力麼?

蜘蛛俠是美國漫畫中的超級英雄，他本名彼得·班傑明·帕克，原是一位普通的高中生，後意外的被一隻受過放射性感染的蜘蛛咬傷後，獲得了蜘蛛一般的超能力。

這種被輻射感染的蜘蛛咬傷後，使得人類自身的基因組發生突變的科幻場景，是否具有科學依據呢？

如果只是蜘蛛毒素的作用，恐怕難以實現；然而，如果考慮到蜘蛛體內存在另外一種生物——逆轉錄病毒，那麼，情況有可能會這樣發展。逆轉錄病毒在生命過程活動中，有一個從RNA到DNA的逆轉錄過程，即在逆轉錄酶的作用下病毒基因整合到人類細胞的遺傳物質中，而輻射可引起病毒逆轉錄的變異頻率和重組速率的大幅度提升。

逆轉錄病毒為RNA病毒，它們的基因組編碼在一條單鏈RNA上，病毒具有穿透細胞的能力，可有效地感染幹細胞、組織細胞、皮膚細胞等多種類型的細胞；當病毒進入細胞，通過逆轉錄作用，RNA即轉變為雙鏈DNA分子，DNA進入細胞核並整合在宿主細胞基因組中。以病毒作為載體通過感染的方式可以將外源功能DNA導入到人的細胞染色體中。

由此，他獲得了超凡力量和敏捷速度，可以在物體表面上行動自如。「能力越大，責任越大」，一位打擊犯罪的超級英雄「蜘蛛俠」誕生了。

除此之外，人類基因變異還具有更大的可能性嗎？

再舉個美國漫畫中的例子。核物理學家羅柏特·布魯斯·班納博士在一次意外中被γ炸彈放射線大量輻射，身體產生驚天異變，一旦他情緒憤怒心率驟增的時候就會變成綠巨人。

γ射線真的可以誘發基因突變嗎？生物體在受輻射條件下，將誘發生物體的DNA鏈上發生鹼基序列或結構的改變，由於鹼基序列或結構的變化導致了所編碼蛋白質的合成或酶的活性，生物體隨之發生性狀的改變。

正常的生物具有修復DNA損傷的能力，而在電離輻射的作用下，由於其所誘發的基因突變頻率與射線的劑量大體成正比例；若少數未經修復的損傷發生複製，則錯誤信息的DNA鹼基順序會被編入到後代的DNA中去，於是就導致變異。

一般來說，核爆炸會產生貫穿輻射，主要由強γ射線和中子流組成。由於γ射線的波長非常短，頻率高，因此具有非常大的能量而且穿透本領極強。人體受到γ射線照射時，γ射線可以進入到人體的內部，並與體內細胞發生電離作用，甚至導致基因突變，而產生機體的重大變異。因此，班納博士能獲得驚人的力量和速度，超強的精力和耐力以及非凡的重生治癒能力，成為不可思議的「綠巨人」浩克。

當然，能夠使基因發生突變的方式不止這兩種，而且，也並非每一種變異都可以像科幻中那樣獲得超能力，基因的變異是一個非常複雜的過程，這不是短時間內就可以成功的。

 

【動物】研究發現獵豹出現促使奔跑加快的基因突變

據外媒報導，非洲獵豹在非洲平原奔跑時速可達到100公裡，是世界上奔跑速度最快的陸地動物。獵豹為什麼會如此快速奔跑呢？目前，科學家對一頭名叫Chewbaaka的獵豹進行了基因測序，發現獵豹在世代繁殖中出現了11個基因突變，並促使獵豹奔跑速度加快。

結合獵豹細長的腿、空氣動力結構頭骨、增大的心臟以及像「跑鞋」的半伸縮爪子，使獵豹能夠快速奔跑，追趕捕獲獵物。這項研究是由俄羅斯聖彼得堡大學基因生物信息中心狄奧多西-多布贊斯基（Theodosius Dobzhansky）帶領一支國際研究小組進行的。

據悉，Chewbaaka是納米比亞一頭僅10天的「孤兒」，之後人工飼養了16年，這是野生獵豹平均壽命的兩倍。研究小組發現自獵豹首次出現的300萬年前裡，出現了11個基因突變，這些變化增強了獵豹肌肉收縮和壓力反應，從而增強了它們快速奔跑的能力。

實現間接能量代謝的某些基因表明選擇性奔跑加速，並有助於獵豹適應高速追趕獵物。這項最新研究報告發表在近期出版的《基因生物學雜誌》上。

共有5種基因具有「選擇性特徵」，它們分別是：ADORA1，RGS2，SCN5A，ADRA1和CACNA1C，涉及到調控心臟和肌肉收縮。TAOK2和ADORA1基因涉及到應激反應，某些基因複製表明基因區域和部分候選基因可能影響獵豹的能量、營養和感官適應性。

研究人員稱，這些選擇性、擴展性和複製性基因將解釋獵豹如何適應高速奔跑和短期忍耐力。對Chewbaaka獵豹的DNA研究顯示，這頭獵豹比野生獵豹少5%的基因多樣性，意味著它們在生育健康後代和抵禦疾病方面處於劣勢。

 

【醫學】心臟病發作風險的基因突變因素

90％的心臟驟停患者會因此而猝死，雖然通過植入心臟起搏器能夠防止心臟性猝死的發生，但是大部分病人在發作前都不清楚自己存在心臟驟停（cardiac arrest）的風險。因此如何更早、更準確地發現這些高危病人至關重要。

最近，研究人員在歐洲心臟病協會年會上公布，他們發現GNAS基因的多態性與室性心動過速（ventricular tachycardia）和心臟性猝死（sudden cardiac death）相關。

這項研究包括兩個部分。在第一部分中，研究人員對1145名身上安裝了心臟起搏器的病人的基因多態性進行研究。他們著重檢測了病人體內GNB3、GNAQ和GNAS這三個基因上的7種不同的單核苷酸多態性（SNP）與室性心動過速的關聯。

研究發現在GNAS基因上的兩個SNP顯著增加室性心動過速的風險。在研究的第二部分中，研究人員考察了1335名心臟性猝死者的基因多態性，試圖驗證與室性心動過速相關的GNAS基因上的SNP是否也與心臟性猝死相關。研究結果表明GNAS c.393C>T這一GNAS基因上的SNP，與心臟性猝死有明顯的相關性。這項研究結果表明，GNAS基因的多態性可用於預測病人的室性心動過速和心臟性猝死的風險。

或許在不久的將來，通過對GNAS基因的檢測能夠幫助更準確地發現有心臟性猝死風險的高危病人，給他們提前裝上心臟起搏器來挽救他們的生命。在另一項新的研究中，研究人員證實基因DBH上的兩種單位點突變---啟動子上的rs1611115和外顯子2上的rs1108580---能夠降低心臟病發作風險。而且，他們還發現單個突變的影響非常小，但是這兩種突變同時存在時，兩者之間發生相互作用，從而使得身體具備抵抗心臟病發作的能力。

通過將這兩種導致DBH基因表達下降的點突變與三組病人臨床記錄數據進行比較，他們發現在在這三組病人當中，同時攜帶這兩種點突變的病人心臟病發作風險降低了2到5倍，而且大約20%的病人同時攜帶這兩種點突變。這項研究的重要意義在於臨床醫生或許需要測試一下病人的DBH基因活性和去甲腎上腺素水平是否下降，從而確定病人是否受益於β受體阻滯劑藥物的治療。

而在此之前，英國研究人員發現了可導致心臟病擴張型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）的Titin基因突變。DCM是遺傳性心臟衰竭的一個主要原因。在250個人當中預計就有1個人患有DCM。DCM會導致心肌變薄弱，常常導致心臟衰竭。之前已有研究表明，導致Titin基因編碼蛋白縮短或截斷的突變是DCM產生的最常見原因，大約四分之一的病例是由此引起的。但是該基因的截短突變是常見的：大約50個人當中就有1個有，它們大多數是有害的，從而很難開發一種有用的遺傳測試來區分導致DCM的突變。

研究人員測定了5267名志願者的Titin基因序列，包括健康志願者和DCM患者，並分析了心臟組織樣本中的Titin蛋白水平。研究結果表明，導致DCM的突變發生在基因序列的遠端。健康個體中的基因突變往往發生在基因中那些不包含在最終蛋白質的DNA片段中，從而使得表達出來的Titin蛋白依然保持功能性。而且，他們還首次提供了Titin基因突變的一個全面目錄，這些突變當中有一些與DCM有關，有一些是無害的。

這些結果讓科學家們對DCM的分子基礎有了詳細的了解，並可以利用這一信息來篩查DCM患者的親屬，以發現哪些人具有患上該疾病的高危風險，並幫助他們儘早地管理其病情，而且也有助於人們開發出新的治療方法來預防或治療Titin突變所引起的心臟疾病。

 

【疾病】研究發現近全部乳腺癌相關基因突變

此前，外媒報導了一項對於乳腺癌的最新研究結果，該研究發現了可引起乳腺癌的幾乎全部基因突變，對治療乳腺癌的藥物研究及乳腺癌基因水平的個性化治療具有裡程碑式的意義。

乳腺癌是女性罹患最多的癌症。根據世界衛生組織的數據，全世界每年有138萬新增病例，同時有45.8萬人因乳腺癌死亡。

由英國桑格研究所主導，多國科學家組成的研究團隊分析了來自560例乳腺癌患者的全部基因組信息，並從中發現93個可能與腫瘤相關的基因突變，其中的一部分已經由此前研究發現。科學家們表示，除了一些特別罕見的基因突變，可以認為此項研究結果涵蓋了全部可能引起乳腺癌的相關基因。

主持這項研究的英國桑格研究所麥可•斯特拉頓（Michael Stratton）教授在接受英國廣播公司（BBC）採訪時表示，該研究是癌症研究領域裡程碑式的發現。人類基因組約包含2萬個基因，而科學家們現在已經發現了與乳腺癌相關的全部基因——這93個基因的其中一個一旦發生突變，就可能引起乳腺癌。

研究團隊將把這項研究成果分享給各個大學，藥物研究中心，生物科技公司，等以方便這些機構開發出新的治療乳腺癌的靶向藥物。

1990年，研究人員陸續於人類第17號和第13號染色體上發現了乳腺癌1號和2號基因，稱為BRCA1、BRCA2。令BRCA基因為公眾所熟知的，莫過於美國好萊塢著名影星安吉麗娜茱莉在經過篩查之後，切除雙側乳腺及卵巢與輸卵管的事件。朱莉的BRCA1基因突變檢測呈陽性，這意味著她患上乳腺癌的概率大約是87%，患卵巢癌的概率是50%。

近年來，隨著基因檢測成本不斷下降，對遺傳高危女性進行乳腺癌相關基因的基因篩查漸成風潮。可以預見，隨著科學家找到更多與乳腺癌相關的基因突變，更加精確的基因篩查即將實現。

此項研究的更大意義還在於對於乳腺癌治療藥物的指導意義，英國癌症研究所評論稱。

過去15年中，很多治療乳腺癌的藥物都獲得了發展，類似赫賽汀的靶向藥物已經經過臨床應用到病人的身上。斯特拉頓認為，基於此項研究開發出新藥應用到癌症患者和潛在的高危人群至少要10年。

參與此項研究的另一桑格研究所研究員賽琳娜•尼克-塞納爾（Serena Nik-Zainal）博士則表示，未來，研究者將有能力描繪出每一個被診斷為乳腺癌患者的個體基因組突變情況，並根據不同的個體情況給出更具有更有成功率的治療方案。這表明，此項研究成果將與個性化癌症治療的距離又拉近了一步。

雖然此項研究的本意是力圖發現所有的致癌突變，惠及所有乳腺癌患者，但研究結果卻預示了一個頗不公平的未來。

研究發現，近60%導致乳腺癌的基因突變集中發生在其中的10個基因上，這意味著，大多數科研資金將會投入研究這主要的10個基因，而那些較少發生、甚至罕見的基因突變所引起的乳腺癌所涉患病群體較小，開發藥物的商業前景不足，相關研究可能會因此缺乏資金支持。（如需轉載，請註明來源自科技世界網）