研究人員確定了與乳腺癌相關的110個基因

2020-11-25 健康界

大約5%至10%的乳腺癌被認為是遺傳性的，由父母傳給孩子的異常基因引起。

基因是染色體中發現的DNA(脫氧核糖核酸)的短片段。DNA包含構建蛋白質的說明。蛋白質控制著構成身體的所有細胞的結構和功能。

將您的基因視為細胞生長和功能的使用說明書。DNA中的異常就像印刷錯誤。它們可能提供錯誤的指令集，導致細胞生長或功能錯誤。在任何一個人中，如果基因中存在錯誤，那麼包含相同基因的所有細胞中都會出現同樣的錯誤。這就像有一本說明書，其中所有副本都有相同的印刷錯誤。

多年來我們都知道BRCA1和BRCA2基因的突變與乳腺癌的高風險有關。患有BRCA1或BRCA2突變(或兩者)的女性在其一生中可能有高達72%的被診斷患有乳腺癌的風險。現在，我們也知道其他基因突變與乳腺癌有關，包括PALB2，TP53，PTEN和BRIP1基因的突變。

英國倫敦癌症研究所的一個研究小組已經聯合了110個乳腺癌風險較高的基因。

為了進行這項研究，研究人員使用一種名為Capture Hi-C的新型高通量遺傳分析技術，通過繪圖分析來觀察以前與乳腺癌風險相關的63個人類基因組區域。Capture Hi-C是一種高解析度技術，可以研究基因組不同區域之間的相互作用，這是之前無法實現的。

基因組是生物體的全套DNA，包括其所有基因。DNA的一小部分可以通過稱為DNA環化的現象與基因組的完全不同的部分相互作用。因此，與乳腺癌相關的基因可以被另一個通常不會接觸的基因激活。DNA循環可以使識別與疾病高風險相關的特定基因變得不那麼直接，因為很難預測哪些特定基因在DNA循環過程中會相互作用。Capture Hi-C克服了這個問題。

「我們的研究採用了乳腺癌風險區域的高級圖譜，並用它們來提取與疾病相關的特定基因，」癌症研究所功能遺傳流行病學團隊負責人Olivia Fletcher說。該研究的共同作者。「我們研究了DNA如何形成環以允許基因組一部分中的DNA序列與另一部分中的風險基因之間的物理相互作用。鑑定這些新基因將有助於我們更詳細地了解乳腺癌風險的遺傳學。最終，我們的研究可以為新的基因檢測預測女性的風險或新型靶向治療鋪平道路。」

該研究發現，基因組的63個區域中的一些區域與基因的超過一百萬個DNA代碼欄位進行了物理交互。

研究人員在他們研究的33個地區中發現了110個與乳腺癌相關的基因。在其他30個地區，他們無法確定與乳腺癌相關的特定基因。這項研究與乳腺癌相關的大多數基因之前與乳腺癌風險沒有關聯。需要更多的研究來確定這些基因在疾病中的作用，以及是否可以使用多基因組測試鑑定基因和其中的任何突變。

「大規模基因組研究有助於我們將DNA區域與乳腺癌風險增加聯繫起來，」癌症研究所執行長保羅·沃斯曼說。「這項研究使這些DNA區域變得更加清晰，揭示了現在可以更詳細地研究的基因寶庫。特定基因影響癌症風險的方式非常複雜。將來，更好地理解基因在這項研究中發現的可能會導致新靶向藥物的發現，或改善疾病診斷或預防的新策略。」

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