JCI:研究揭示年輕人體內的乳腺癌致癌基因

2021-01-07 生物谷

2020年5月16日訊/生物谷BIOON/---在過去的20年中，我們對遺傳性疾病的了解有了飛躍性的發展，並且發現了一些遺傳性基因變異，可能會導致癌症的發展。長期以來，我們已經知道人類BRCA1和BRCA2基因的突變可能導致癌症的發展，對於卵巢癌和乳腺癌尤其如此。


最近，來自哥本哈根大學等機構的研究者們發現了RBBP8基因，並將其確定為年輕的女性中乳腺癌發展的關鍵遺傳風險因素。


（圖片來源：Www.pixabay.com）


「我們已經研究了年輕的乳腺癌女性患者中RBBP8基因變異的生物學意義。我們現在已經表明RBBP8通常可以保護細胞免受損傷。基因組以及RBBP8功能降低可能反過來會導致癌症的發生。」


此前研究並未揭示編碼CtIP蛋白的RBBP8基因與遺傳性乳腺癌的發展之間的關係。在剛剛發表在《Journal of Clinical Investigation》雜誌上的新研究中，作者認為該基因的罕見突變會導致癌症發生風險上升。


該研究首先基於特定患者，但是隨後在丹麥患者和更大的國際人群中得到了研究。研究人員篩選了129名年輕的丹麥患者，這些患者在35歲以下被診斷出患有乳腺癌，隨後，作者對1092例乳腺癌或其他未發生突變的癌症患者進行了基因測序，並最終發現了 BRCA1或BRCA2基因的突變情況。


RBBP8中的突變可能解釋了為什麼一些非常年輕的婦女患上乳腺癌。基礎科學研究表明，RBBP8在修復和調節人體DNA方面起著至關重要的作用，因為它可以修復對染色體的破壞。


「我們的合作取得了快速的進展，因為我們有機會將臨床數據和基本的科學方法相結合。這有助於增進我們對複雜機制和稀有基因變異的理解，這些變異會增加患乳腺癌和其他癌症的風險，」臨床教授Finn Cilius Nielsen說道。


研究人員希望這項研究將為發現更多可能導致癌症發展的基因奠定基礎，並且從長遠來看，可以提供有助於癌症患者早期發現，診斷和治療的研究。需要更深入的研究，包括家庭研究和國際研究，以更準確地確定突變的風險。（生物谷 Bioon.com） 

資訊出處：Danish researchers find new breast cancer gene in young people
原始出處：

Reihaneh Zarrizi et al,

Germline RBBP8 variants associated with early-onset breast cancer compromise replication fork stability, Journal of Clinical Investigation

(2020). DOI: 10.1172/JCI127521

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