湖南:1人患癌 5名親屬竟查出基因突變

長沙晚報掌上長沙10月10日訊 據三湘都市報消息（記者 李琪 通訊員 板得瑩 陳卓 實習生 龍飛鵬）61歲的朱女士患了卵巢癌，在中南大學湘雅醫院進行了手術，並接受了基因檢測，被發現存在BRCA1突變。在醫生的建議下，朱阿姨多位親屬也接受了基因檢測，結果有5位親屬分別查出相關基因突變，都屬於惡性腫瘤易感相關。

一人得癌，為何一家都要做基因檢測？湘雅醫院婦科腫瘤專家張瑜教授表示，對於所有患卵巢上皮性癌症（包括輸卵管癌或原發性腹膜癌）的婦女以及有乳腺癌或卵巢癌個人史或家族史的患者，建議進行遺傳諮詢。

患癌後，5位親屬基因檢測查出有突變

記者了解到，朱女士查出患有卵巢癌後，在中南大學湘雅醫院婦科成功完成了根治性手術。術後，她在醫生的建議下接受了基因檢測，以便接受進一步綜合治療。不久，朱女士的檢測結果出來了，醫生又建議她的直系兄弟姐妹、兒女都來做一個基因檢測。

難道癌症還能傳染給家人？朱女士覺得醫生也太小題大作。但醫生告訴她，經過基因檢測，她被發現存在BRCA1突變。結合腫瘤病史，其直系親屬明確為高危家系成員。

於是，朱女士發動了自己的1位姐姐、3位妹妹、1位弟弟以及4個女兒共同接受了基因檢測。結果發現，一位妹妹、一個女兒均存在BRCA1突變；另外3個女兒存在CDK4和PTCH1突變。分別與別的惡性腫瘤易感相關。

兩種婦科癌症有遺傳

男性也不能「逃脫」

為什麼朱女士一人得卵巢癌，一家都要去做基因檢測？因為她是一位遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群患者。

專家解釋，遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群（HBOC）是由於遺傳因素，病人罹患卵巢癌和乳腺癌的風險比正常人高很多，常常表現為多個家族成員患有乳腺癌、卵巢癌或二者兼有。在所有卵巢癌患者中，大約有10%~15%是HBOC患者，所以對患者們來說，基因檢測是很有必要的。

HBOC人群患癌風險有多高？大部分的遺傳性乳腺癌-卵巢癌症候群都與BRCA1和BRCA2的突變有關。70歲之前，BRCA1基因突變的女性卵巢癌患病風險為39%~46%，而BRCA2基因突變為12%~27%。此外，BRCA1或BRCA2基因突變女性終生乳腺癌患病風險高達65%~74%。BRCA1和BRCA2基因突變的女性乳腺癌患者10年內繼發卵巢癌風險分別為12.7%和6.8%。

BRCA突變的患者還具有患其他癌症的風險，比如前列腺癌、胰腺癌、黑素瘤和潛在風險的子宮癌。所以對有這兩個基因突變的患者來說，並不是身為男性就可以「逃過一劫」，也並不是選擇生男孩就能擺脫罹患癌症的風險。

哪些人應該接受遺傳諮詢？

張瑜表示，對於所有患卵巢上皮性癌症（包括輸卵管癌或原發性腹膜癌）的婦女，以及有乳腺癌或卵巢癌個人史或家族史的患者，都建議進行遺傳諮詢。初步風險評估應包括個人病史和家族史，至少此評估應包括個人癌症史和家族癌症史（包括父系和母系的一級和二級親屬）。

此外，以下這些人群也應當接受遺傳諮詢，她（他）們乳腺癌和卵巢癌的遺傳傾向大於20%~25%：

1、50歲以下女性乳腺癌患者，其近親患有卵巢癌或近親男性任意年齡患有乳腺癌；

2、低度惡性的漿液性癌，原發性腹膜癌或原發性輸卵管癌的女性；

3、已知近親有BRCA1或BRCA2基因突變的女性；

4、林奇症候群（遺傳性非息肉病性結直腸癌）家族史指徵的女性，如結腸癌（尤其在50歲前診斷的），或內膜癌、卵巢癌、胃癌及泌尿系統腫瘤。