有這種基因突變,你一生將有90%機率患癌!

2020-11-25 騰訊網

TP53基因是迄今發現的與人類腫瘤相關性最高的基因。

作為一種抑癌基因，TP53在人體DNA修復系統中發揮著主要調控作用。一旦TP53基因發生突變，可能會增加你一生中罹患多種癌症的風險。

目前已知的人類50%的癌症均與TP53基因突變有關，比如肺癌、乳腺癌、肝癌、食管癌、膀胱癌、胃癌、結腸癌、前列腺癌、軟組織肉瘤、卵巢癌、腦瘤、淋巴細胞腫瘤、成骨肉瘤等。

近日，賓夕法尼亞大學艾布拉姆森癌症中心研究團隊在《癌症研究》上發文，首次詳細介紹了低風險TP53突變的潛在影響，包括與某種李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni, LFS）相關，增加對多種癌症的遺傳易感性。

TP53基因的突變是癌症中最常見的獲得性突變。TP53基因會產生p53蛋白，在人體修復受損DNA時，它在細胞中扮演著「警衛」的角色，阻止細胞過度生長。

當TP53發生突變時，失去了對DNA修復和細胞生長、凋亡的調控作用，使得細胞發生癌變。不同的突變可以決定「警衛叛變」的程度，突變的缺陷越多，患癌風險就越大。

TP53突變會引起李-佛美尼症候群，使人在一生中有90%的機率患癌，如軟組織和骨肉瘤、乳腺癌、腦癌、腎上腺皮質腫瘤和白血病。目前還沒有針對p53通路的靶向療法。

賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院血液學、腫瘤學和遺傳學助理教授Kara N. Maxwell博士說：「與遺傳性TP53突變相關的疾病很多，而早期診斷、篩查手段往往具有侵入性，還難以判斷是否所有TP53突變都有必要進行高頻率篩查。因此，搞清楚特定TP53突變的細節，才能最好地找出那些攜帶較低危TP53突變的人。」

研究人員對8個不同家族的多個成員進行了基因測序，然後將這些數據與兩個基因測序群體的攜帶者數據合併成一個研究隊列。

他們發現，一種新發現的TP53突變類型會在一些家庭中導致兒童患癌風險，但在另一些家族中卻會推遲癌症出現，而且終生患病的風險可能低於90%。

研究團隊模擬了TP53突變，試圖找出它對蛋白質結構的影響。此外，研究團隊還確定，有這種突變的人共享一套遺傳物質，這表明這是所謂的「創始者突變」——一種可在同一種族追蹤的突變。

參考資料：

Rare mutation of TP53 gene leaves people at higher risk for multiple cancers

如果您最近沒看到好醫友的更新，請將好醫友「設為星標」，就能及時看到啦~

相關焦點

  • 基因突變並非都是壞事,做好以下2點很重要,幫你有效降低患癌風險
    當發現 BRCA 基因突變，會令人感到苦惱。 但是，發現有 BRCA 突變時，是可以採取一些措施來降低自身患乳腺癌和卵巢癌的風險。 關於癌症風險的思考 專家們認為，BRCA 基因突變的女性比沒有突變的女性更易患乳腺癌和卵巢癌。下表顯示了專家預測的不同人群在 70 歲前患癌症的機率。
  • 自然界為何有動物不患癌:大象額外有19個TP53基因
    自然界為何有動物不患癌：大象額外有19個TP53基因 2017-07乍看之下，這3種動物幾乎毫無相似之處：裸鼴鼠這種嚙齒類動物住在地下；大象於陸地漫步；弓頭鯨在海中遨遊，但這三者確有相似之處。首先，它們的壽命都相對較長：裸鼴鼠可以活過30歲，壽命比大多數同體型的物種長得多；有些大象最長能活70年；弓頭鯨的平均壽命則長達兩個世紀。其次，這3個物種基本都對癌症免疫。　　其實動物和人類一樣，也在與癌症殊死搏鬥。
  • 攜帶癌症突變基因的人,一定會患癌?專家:不一定!取決於這3點!
    作者: 美國國家癌症研究所(NCI) 如果基因檢測結果顯示你攜帶有癌症突變基因，是否意味著你一定會患癌症呢？ 不是！ 即使家族中存在癌症易感基因突變，也不一定代表每個攜帶遺傳突變的人都會患癌。
  • 患癌只跟基因有關?外界哪些因素也會影響患癌機率?聽醫生怎麼說
    這個數字非常驚人，有時候我們會想，如果說癌症是因為基因突變導致的，那麼為什麼現在會有這麼多突變呢？是不是還有不少跟癌症相關的因素我們沒有注意到呢？其實，外界環境因素對於癌症的影響也是非常大的，而外界環境因素有哪些呢？我們先來看看什麼是外界環境因素，這是要跟人體的內在因素區分的，也就是說除去基因、遺傳、性別、年齡、種族等因素外的，受其他非人體自身影響的因素都可以稱為外界環境因素。
  • 一人患癌5名親屬查出基因突變 專家:兩種婦科癌症有遺傳
    一人患癌，5名親屬竟查出基因突變 專家：乳腺癌、卵巢癌兩種婦科癌症有遺傳，男性也不能「逃脫」 華聲在線10月9日訊 61歲的朱女士患了卵巢癌，在中南大學湘雅醫院進行了手術，並接受了基因檢測，被發現存在BRCA1突變。
  • 湖南:1人患癌 5名親屬竟查出基因突變
    長沙晚報掌上長沙10月10日訊 據三湘都市報消息（記者 李琪 通訊員 板得瑩 陳卓 實習生 龍飛鵬）61歲的朱女士患了卵巢癌，在中南大學湘雅醫院進行了手術，並接受了基因檢測，被發現存在BRCA1突變。在醫生的建議下，朱阿姨多位親屬也接受了基因檢測，結果有5位親屬分別查出相關基因突變，都屬於惡性腫瘤易感相關。
  • 哪些人需要做「腫瘤基因檢測」?一張表了解你的患癌風險
    不少人第一次知道「腫瘤基因檢測」，是從好萊塢女星安吉麗娜•朱莉因檢出 BRCA1 基因突變，接受預防性乳腺切除以降低患癌風險開始的。2018年，歌手鄧紫棋發微博自曝家族有癌症病史，因此做了基因檢測，所幸測試結果是陰性。
  • 最殘忍的患癌原因:致癌基因
    最命運的患癌原因：基因美國女星安吉麗娜.朱莉2013年主動接受了預防性的雙側乳腺切除手術，以降低患癌風險，原因是，朱莉的母親患有乳腺癌，而她通過基因檢測也發現自己帶有BRCA1基因，這個基因的存在代表她患乳腺癌的機率比平常人平均高出
  • 這些基因突變在你身上,那你也算有超能力啦!
    最近幾年裡超級英雄的故事十分賣座，電影裡面因為基因突變而擁有超能力的劇情雖然看上去有些超現實，但現實中還真的可能會發生。我們人類約有兩萬到兩萬四千個基因，但其中有超過99%的遺傳信息都是一致的。這些基因控制著性狀，也就是你的膚色、性別、發色和你所有的形態結構都與基因息息相關。
  • 癌症和遺傳到底有多大關係?
    如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子的機率是有25%，生出完全不受影響的孩子的機率也是25%，生出攜帶者的機率是50%，所以受影響是小概率。還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝，如果其中一個是致癌變異基因的話，並不能增加本人患癌的可能性。
  • 大象細胞數量龐大,為什麼患癌率低?科學家:它有幾十組奇特基因
    一般來說，體量或者細胞數量多的動物，體內細胞發生隨機突變的可能性會更高，因此細胞癌變的機率也會更高才對。要說現在陸地上最大的動物的話，那就要數大象了。大象的體型比人類大幾倍多，更別說重量了，那麼它們的細胞數量則更是一個天文數字，據說比人類身體細胞多數萬億個。但是科學家發它們的患癌率比人類低得多。
  • CT掃描增加患癌機率
    新華網芝加哥１２月３日電 美國研究人員２日說，經過對美國一家大型醫院的病人進行調查後發現，多達７％的病人在一生接受的ＣＴ掃描中所受的輻射會令他們患癌機率略有升高。　　 波士頓布裡格姆婦科醫院的研究人員在芝加哥舉行的一次北美放射學會會議上說，他們正在研發新的方法，以幫助醫生評估病人有生以來接受ＣＴ掃描所造成的癌症風險。
  • 孩子97%基因突變來自父親
    他們發現，高齡父母生下的子女，他們的DNA上存在著與孤獨症和精神分裂症等有關的基因突變，且97%的基因突變來自父親。而這個突變基因，與母親的年齡無關。「通常社會更關注母親的年齡問題，但研究表明子女出現精神分裂症和孤獨症與父親的生育年齡有直接關係，而不是母親。」 該項研究負責人解碼遺傳公司的凱裡·史蒂芬森博士說。
  • 「CT」對身體輻射有多大?會增加患癌機率?醫生說出了實話!
    但是一些設備中會含有射線，對人體會有輻射，就拿我們最為常見的「CT」來說，很多人對其有著一種排斥的心理，因為他們認為這套設備中含有射線，對人體有著很大的輻射，很容易增加我們患癌的機率，對於這種說法，大家也是議論紛紛，那拍攝「CT」到底會不會增加我們患癌的機率呢？
  • 【研究】你有「超人」基因嗎?這些基因突變讓人擁有非凡本領
    「基因突變」對現代人來說不是什麼新鮮詞彙，但你知道嗎，一些突變的基因可以給你帶來「超能力」。新華社援引英國《每日郵報》舉例說，一種名為MSTN的基因可以影響肌肉生長限制因子，讓肌肉生長不再受限，從而令肌肉細胞分化得更多、更大。出現這種基因突變的人，包括小朋友在內，即使不健身，也會擁有健美運動員一般強壯的身材。一種改名為LRP5的基因能影響細胞間的化學信號傳遞。若是這一基因出現變異，骨細胞間就會開啟新的信號通道，讓骨細胞變大、變密。
  • 乳腺癌基因風險因突變類型而異
    原標題：乳腺癌基因風險因突變類型而異 好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先後切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜誌》上。
  • 揭秘基因突變與多種癌症發生之間的神秘關聯!
    科學家鑑別出誘發遺傳性胰腺癌風險的基因突變doi：10.1038/s41588-019-0475-y近日，一項刊登在國際雜誌Nature Genetics上的研究報告中，來自美國Dana-Farber癌症研究所等機構的研究人員通過對一組極易患癌的家庭進行研究的過程中鑑別出了一種罕見的遺傳性基因突變，其或會明顯增加個體在一生中患胰腺癌和其它癌症的風險
  • 想有超能力?這8種基因突變可以幫你
    你身體裡超過99%的基因信息和地球上的其他人是完全一樣的。是你的基因決定了你的膚色、性別、頭髮的顏色，以及你是否患有某種遺傳疾病。而正是那不到1%的概率，事情才變得有趣了。特定的基因變異會讓我們當中的一些人獲得一定的特殊能力。對對對，這就是超能力。
  • 想要二胎趕緊生 子女97%的基因突變來自爹
    他們發現，高齡父母生下的子女，他們的DNA上存在著與孤獨症和精神分裂症等有關的基因突變，且97%的基因突變來自父親。而這個突變基因，與母親的年齡無關。「通常社會更關注母親的年齡問題，但研究表明子女出現精神分裂症和孤獨症與父親的生育年齡有直接關係，而不是母親。」 該項研究負責人解碼遺傳公司的凱裡·史蒂芬森博士說。
  • 做好這5件事,或可降低患癌的機率
    癌症本身屬於一種基因疾病，它是細胞惡性單克隆增殖後的產物，本屬於腫瘤的其中一種在臨床上情緒長期抑鬱、壓力過大、喜怒無常等，也被稱為「易患癌性格」。 因為長期情緒不穩定，會降低機體免疫能力，並導致內分泌紊亂，進而增加自己患癌的機率。