攜帶癌症突變基因的人,一定會患癌?專家:不一定!取決於這3點!

2020-12-05 騰訊網

作者: 美國國家癌症研究所(NCI)

如果基因檢測結果顯示你攜帶有癌症突變基因，是否意味著你一定會患癌症呢？

不是！

即使家族中存在癌症易感基因突變，也不一定代表每個攜帶遺傳突變的人都會患癌。多個因素會影響突變攜帶者的結局。

其中一個因素是癌症症候群的遺傳模式。

為了理解遺傳性癌症綜合症的遺傳方式，請記住每個人的大多數基因都有兩份拷貝，從父母雙方各自遺傳一份拷貝。

遺傳性癌症症候群中的大多數突變通過兩種主要遺傳模式之一進行遺傳：常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

圖片來源：站酷海洛

一、常染色體顯性遺傳

在常染色體顯性遺傳中，單個基因拷貝改變足以增加某人患癌的機會。

在這種情況下，遺傳突變的父代也可能顯示出基因突變的影響。父代也被稱為攜帶者。

二、常染色體隱性遺傳

在常染色體隱性遺傳中，只有當患者從父母雙方都遺傳了突變基因拷貝時，發生癌症的風險才會增加。

攜帶一份基因突變拷貝和一份正常拷貝的父代通常患癌風險不會增加。

然而，因為他們可以將突變基因傳遞給他們的孩子，他們也被稱為攜帶者。

圖片來源：站酷海洛

三、X-連鎖隱性遺傳

癌症易感突變的第三種遺傳形式是X-連鎖隱性遺傳。

雄性有一條來自於母親的X染色體，雌性有兩條X染色體（來自父母雙方）。

一條X染色體攜帶隱性癌症易感突變且另一條X染色體攜帶正常基因拷貝的女性是攜帶者，但患癌風險不會增加。

然而，她的兒子只會攜帶突變基因拷貝，因此發生癌症的風險增加。

即使人們攜帶一份顯性癌症易感突變拷貝，兩份隱性突變拷貝，或者對於男性，攜帶一份X連鎖隱性突變拷貝，他們也可能不會患癌。

有些突變「不完全外顯」，這意味著只有一些人會顯示出這些突變的影響。

突變也可以「在表達能力上有所不同」，這意味著症狀的嚴重程度可能因人而異。

圖片來源：騰訊醫典

參考文獻：

[1] National Cancer Institute（NCI）.Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes[J/OL].https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet, 2013-04-11/2018-07-06.

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