錢江晚報·小時新聞 通訊員 王家鈴 李文芳 記者 吳朝香
52歲的劉女士（化名）決定切除左右乳房和卵巢，她的這個選擇和當年的安吉麗娜·朱莉很像。
本想保乳的她，最終放棄了
劉女士42歲的時候被查出乳腺癌，當時還年輕，結合病情，她選擇了保乳治療。
這10多年來，劉女士的生活一直很好，身體也沒再出現異常， 她也以為自己擺脫了腫瘤。沒想到，前段時間，她左邊的乳房出現異常，醫院檢查後，確診乳腺癌。
「在治療之前，我們建議她做基因檢測。」浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院乳腺中心主任趙文和主任醫師說，基因檢測的結果是：劉女士攜帶BRAC1基因突變。
BRAC1基因突變這個詞，不少人都有耳聞。它走入公眾視野，很大程度上是因為安吉麗娜·朱莉。
當年，不到40歲的安吉娜朱莉先後宣布切除雙乳和卵巢，正是因為她和患乳腺癌的母親都測出自己是BRAC1基因突變攜帶者。
統計顯示，BRAC1基因突變攜帶者罹患乳腺癌和卵巢癌的風險高達80%和40-60% 。
BRAC1基因本來是抑制惡性腫瘤發生的，突變之後則增高了乳腺癌的發生率。
趙文和主任醫師（左一）在手術
「她擔心自己再復發、轉移，所以決定切除已經確診的雙側乳房，同時預防性切除卵巢。」 趙文和說，因為孩子已經成年，自己也已經50多歲，所以，這個決定雖然難，但劉女士最終還是下定了決心。
2019年年初，邵逸夫醫院開展乳腺癌相關遺傳基因檢測。按照趙文和和團隊的預估，住院患者中每年大概有200多位乳腺癌患者需要進行基因檢測，但由於各種原因，運行到現在，接受檢測的只有40多個家庭。
當年，因為安吉麗娜·朱莉的名人效應，曾掀起過女性基因檢測的熱潮，這還被稱為「安吉麗娜效應」，但這個效應在女性乳腺癌患者中，也遠遠未達到普及的程度。
對乳腺癌患者來說，一次基因檢測有什麼意義呢？
趙文和團隊最近接診了一位40多歲的女患者，雙側乳房確診乳腺癌，已經淋巴結轉移。
患者非常想保乳。
趙文和主任看了她的病情後，建議她做基因檢測，患者答應了。
結果出來，患者與父親都攜帶TP53基因突變，臨床多學科討論認為患者不適合保乳。
「一般來說，保乳之後要放療，但是這種基因突變恰恰是放療禁忌。」
這種基因突變攜帶者，如果保乳後，放療，極有可能會造成情況惡化。
最終，患者的治療方案被改變，接受了切除乳房的根治術。
媽媽確診乳腺癌後，女兒也去做了一項檢測
另外一位44歲的女患者王女士（化名），右乳浸潤性乳腺癌。王女士的姑姑和堂姐，分別是卵巢癌和乳腺癌。
王女士是兩年前做的手術，考慮到她存在乳腺癌家族遺傳風險，在最近的複查中，趙文和主任同樣建議她做基因檢測。
檢測結果是，王女士是BRAC基因突變攜帶者。
王女士有位女兒，還在讀大學。在趙文和的建議下，女孩也做了基因檢測，同樣攜帶BRAC基因突變。
「攜帶BRCA1基因突變的女性不僅乳腺癌發病風險增加，其他如卵巢癌 、輸卵管癌 、 胰腺癌 、 胃腸癌及黑素瘤等發病風險也增加 ，BRCA1呈顯性遺傳，遺傳給後代的機會是50%。」趙文和說，他們建議女孩：18歲以後開始乳房自檢，25歲後開始MRI檢查，30歲後加做鉬靶檢查，35歲前完成生育，建議產前診斷或輔助生殖，進一步進行家系驗證。
「乳腺癌的中位發病年紀在50歲左右，如果有基因突變風險的，可以提早做好預防。」趙文和解釋，如果不想將這種基因遺傳給後代，可以進行遺傳諮詢。
乳腺外科在多學科討論
從遺傳上阻斷腫瘤基因，目前可以採用的方法是用第三代試管嬰兒，簡單來說，就是取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止有害基因傳遞。
「基因檢測後，從疾病的治療到遺傳阻斷，患者及其後代都可以受益。」這也是趙文和和團隊成員一直想推動患者做基因檢測的原因。
四五位家屬都得了癌症，她還是拒絕了醫生的這項提議
從理論上來講，基因檢測有很多益處，但「現實很骨感」，200多例的預期和40多例的現實就是個例證。
董敏俊是浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院主治醫師，他的手機裡記錄了10多位有乳腺癌或相關腫瘤家族史患者的信息，這10多位都是他做了特殊標記的。
「她們都是推薦做基因檢測的患者，我一個個給她們說，勸她們來，希望她們能做這個檢測。」
所謂的適合基因檢測乳腺癌患者，是以下幾類：年輕乳腺癌（45歲以下）；家族中有近親患乳腺癌或者卵巢癌；50歲以下乳腺癌患者，有至少2個原發病灶等。
讓董敏俊醫生遺憾的是，只有比較少的患者和家屬有比較強的意識，手機裡標註的10多條記錄是門診建議後尚未來檢測的患者或家屬。
「有一位40多歲的女患者，她有四個小姨都是婦科腫瘤，有宮頸癌，也有卵巢癌，她的媽媽和外婆也是乳腺癌。我特別希望她來做基因檢測，建議了幾次，她都一直因為工作忙等原因沒下定決心來做這個簡單的檢測。」
患者不願意做基因檢測的原因很多，也很微妙。
有人覺得沒必要，反正自己已經生病了；有人覺得還要通知親戚，太麻煩；也有人嫌費用太貴。
「基因檢測的費用2700多元，如果是患者檢測出有突變，那麼該患者的近親有一些是可以免費檢測的。」 趙文和說， 不是所有的乳腺癌患者都需要基因檢測， 「但對於那些有必要評估的患者，我們還是希望他們能做這樣一個檢測，這無論是對患者的治療還是患者家屬都有很大益處。」
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