顧女士今年46歲，幾天前無意中發現自己左側乳腺有一個腫物，只有黃豆大小，除了可以摸到腫物外並沒有明顯的疼痛。但是向來警醒的她還是到醫院做了彩超，檢查後發現腫物可能不太好，經過與家人商量後她選擇了手術治療，術中做了冰凍病理檢查確定腫物是乳腺癌。好在腫瘤很小並且及時做了手術，復發可能性很小。
在詢問病史中得知她的母親是因為乳腺癌去世的，我們高度懷疑她的乳腺癌和遺傳有很大關係，於是我們建議她做了基因檢測，果不其然與我們猜測的一樣，她是BRCA1基因突變攜帶者。
這個邪惡的突變基因在一個名人身上也出現過，美國著名女影星安吉麗娜·朱莉因為自己的母親和外婆都患有乳腺癌，當她做檢查後確定自己為BRCA1突變基因攜帶者時毅然決然的做了雙側乳腺切除，當她親自公布這件事時在當時引起不小的轟動。
BRCA基因是什麼？
BRCA是人體的一個抑癌基因。這個基因可以指揮人體產生BRCA1和BRCA2兩種蛋白。這兩種蛋白在人體起的作用非常大，當人的遺傳物質DNA被外界的致癌物損傷後之所以會恢復正常，就是靠這兩種蛋白來進行修復的。
為什麼BRCA基因突變這麼可怕？
BRCA1/2兩種蛋白依賴正常的基因來指導生產。當BRCA基因發生突變後產生的異常蛋白是不具有修復損傷DNA的功能的。當正常細胞的DNA損傷後得不到及時修復就會導致細胞死亡引起癌症的發生。
而且當BRCA基因發生突變後，突變的基因可以在受精過程中遺傳給下一代，存在於後代的每一個細胞中，導致後代非常容易發生乳腺癌。
如果有BRCA基因突變怎麼辦？
1.學習掌握簡單的乳腺查體，每個月進行一次乳腺自我查體；
2.因為BRCA基因突變攜帶者發生乳腺癌的風險非常高，而且目前沒有任何辦法預防乳腺癌的發生，但是如果早期發現乳腺癌進行手術治療亦可以明顯降低乳腺癌死亡率和治癒乳腺癌，所以所有存在此基因突變女性，35歲起每年進行乳腺癌早期篩查；
3.一旦發現乳腺有質硬、無痛、不活動、越來越大的腫塊或出現乳頭流液、乳暈皮膚異常及腋窩淋巴結腫大要及時就醫。