BRCA基因突變是否要切除器官?女性家族性腫瘤患者該何去何從?

2020-12-04 澎湃新聞

原創 Sunny 醫學界腫瘤頻道

第六屆天津乳腺癌多學科綜合診療國際論壇暨首屆女性家族性腫瘤高峰論壇在津順利召開！

提到女性遺傳性腫瘤，就不得不提到一個人——安吉麗娜·朱莉，2013年她因檢測出攜帶BRCA1基因突變，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險較高，於是她選擇接受預防性雙乳切除術。2015年，安吉麗娜·朱莉再次宣布切除卵巢和輸卵管，以降低卵巢癌風險。

女性健康是全球關注的一個重要話題，其中就包括女性腫瘤。近日，第六屆天津乳腺癌多學科綜合診療國際論壇暨首屆女性家族性腫瘤高峰論壇在津召開，邀請了百餘名國內權威專家，分析了乳腺癌基礎研究及臨床研究中面臨的重點問題，以及與諸如遺傳性卵巢癌等女性相關腫瘤的診治問題。

會議期間，大會主席、天津醫科大學腫瘤醫院乳腺科劉紅教授，天津醫科大學腫瘤醫院王珂教授，天津醫科大學腫瘤醫院腫瘤分子診斷中心於津浦教授做客「醫學界腫瘤頻道」，分享了本次會議的亮點及遺傳性腫瘤的相關問題。

會議亮點：聚焦女性家族性腫瘤

劉紅教授：本次會議在原來乳腺癌多學科診療論壇的基礎上進行了大膽嘗試，引入女性家族性腫瘤話題，基於臨床實踐過程中遇到的問題，進行深入的學術交流和探討。其亮點在於對乳腺癌、卵巢癌等一系列與女性健康相關的腫瘤進行探討。

王珂教授：近幾年，婦科腫瘤發展迅速，其診療水平有了顯著改善。卵巢癌是基因病，超過25%的卵巢癌患者有遺傳學背景，卵巢癌患者在確診後首先要進行基因檢測，以確認後續的治療方案。針對遺傳性卵巢癌，還有很多亟待解決的問題，本次會議給了我們一個探討這些問題的平臺，讓我們能夠更好地管理這些有遺傳學背景的患者。

於津浦教授：本次會議將腫瘤的基礎研究和臨床研究放在一起討論。與會專家們從基礎科研的角度切入，逐漸深入到臨床診治的每一個環節中，使得我們在分子水平，尤其是基因層面的認知不斷加深，同時促進臨床反饋到基礎研究中，讓兩者能夠互相協同，共同進步。為腫瘤的綜合防治和精準化診療提供了新的方向。

預防性器官切除：

卵巢癌、乳腺癌專家意見不同

王珂教授：對卵巢癌來說，預防性切除從來都是一個重點。一旦確診卵巢癌，患者治癒機會不大。

對高危人群進行遺傳信息採集，如果發現有遺傳學背景，比如BRCA1突變，BRCA2突變，建議患者做預防性的器官切除，患者患卵巢癌的風險能夠降低80%左右。

劉紅教授：2013年，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉掀起了乳房預防性切除的風波，在社會上引起了轟動。安吉麗娜·朱莉攜帶BRCA突變基因，患癌風險較高，因此進行了雙側乳腺、雙側卵巢的切除。

到目前為止，在乳腺領域，國外對於攜帶BRCA突變人群雙側乳腺預防性切除是比較積極的，但是在國內，對於攜帶BRCA突變人群乳腺預防性切除，依然存在爭議，或持謹慎態度。

卵巢和乳腺是兩個不同器官，一個是表淺器官，一個是內部器官。器官的特徵使得卵巢癌的早期診斷率較低，確診多半是晚期，幾乎不可治癒。預防性切除或許能給潛在高危人群帶來獲益，降低卵巢癌的發生風險。

但乳腺是表淺器官，目前其早診早治做得非常好，其治療效果在所有腫瘤中也是相對較好的。在這樣的前提下，僅僅依據BRCA基因突變，做預防性器官切除，是否能給患者帶來降低乳腺癌患病風險之外的獲益還有待探討。此外，乳腺本身是對稱性器官，也是女性性徵的體現，它對於女性來說是非常重要的。基於這些情況，對於預防性器官切除，乳腺領域專家持謹慎態度。

於津浦教授：對於預防性乳腺或卵巢切除，其主要意見來自於臨床專家。從分子診斷的角度來看，我們為臨床專家提供分子證據，幫助臨床專家做判斷，並對患者的未來做更準確的預判。

預防性切除最關鍵的因素在於各學科醫生對於腫瘤的生物學背景、遺傳性背景、生物學行為等特徵的把控，然後根據這些特徵採取針對性的措施。

分子檢測助力遺傳性腫瘤精準治療

於津浦教授：乳腺癌和卵巢癌都屬於較為明確的遺傳性易感基因疾病，家族遺傳特徵非常明顯，且老百姓關注度較高。伴隨著中國城市化進程的加快，年輕乳腺癌和卵巢癌患者逐漸增加，分子診斷技術可以為這些患者的治療提供很大幫助。

劉紅教授：在臨床實踐過程中，患者和家屬經常會問，為什麼我年紀輕輕就得了乳腺癌；我的母親得乳腺癌了，我會不會得乳腺癌；我應該怎麼去預防？這需要更專業的學術內容來解答，隨著臨床醫生對基因檢測的不斷認知，相信這方面的問題會有更加明確的答覆。

王珂教授：遺傳性腫瘤從來都是腫瘤學家關注的重點，不僅僅是在分子檢測年代，此前的很多研究就有過探索，例如家系的研究、流調分析等。如今，通過分子檢測手段，使我們能夠明白其中的機理，將遺傳性腫瘤的診治做得更加精細化。