癌症基因檢測與預防手術:安吉麗娜·朱莉的選擇適合你嗎?
2020-11-30 果殼網（文/黃嬰）最近，安吉麗娜·朱莉在紐約時報上發表聲明，聲稱自己上周接受了雙側卵巢輸卵管切除術。在2013年接受預防性乳腺切除術後，她又一次震驚了世界。我們欽佩她的勇氣，尊重她的個人選擇，並且送上誠摯的祝福，希望她能健康平安。
在朱莉的帶動下，預防女性癌症的話題再次贏得了公眾的關注。不過，在鋪天蓋地「朱莉切除卵巢輸卵管預防卵巢癌」的新聞中，我也要喊出一句「且慢」。無論基因檢測還是預防性的手術，這些控制癌症風險的措施雖然有效，但並不適合所有人。相信朱莉個案經過了專家基於她個人、家族史的慎重評估，她自己也在手術的利弊和相應的風險的天平上做出了自己的選擇。但每個人的情況很不相同。在稱讚朱莉勇敢決定的同時，我們也需要對這一事件進行客觀的解讀，並作出屬於自己的選擇。
基因與卵巢癌、乳腺癌到底是什麼關係？
朱莉通過基因檢測發現自己是BRCA突變基因的攜帶者，進而選擇接受了一系列的預防性切除手術。那麼基因與卵巢癌、乳腺癌之間到底有怎樣的聯繫呢？
首先需要說明的是，大部分的卵巢癌和乳腺癌病例是散髮型的。也就是說，大部分乳腺癌和卵巢癌並沒有表現出家族遺傳性，普通人大可不必為了遠房親戚中出現一個癌症患者而驚慌失色。儘管家族裡面有乳腺癌或者卵巢癌的患者相對比較常見，但是，只有不到10%的乳腺癌和不到15%卵巢癌是呈現家族遺傳性的。
在遺傳性的卵巢癌和乳腺癌中，BRCA基因的突變是一個主要的發病因素。BRCA是人體內一種發揮抑癌作用的基因，正常情況下，它表達的蛋白質會幫助修復受損的DNA，減少組織癌變的風險[1]。而當這個基因出現特定的突變時，抑癌作用無法正常發揮，突變基因攜帶者的患癌風險就會隨之上升。除了BRCA基因以外，TP53、PTEN等基因突變也與這些遺傳性的癌症有關。在下面這個表格中總結了一些與乳腺癌、卵巢癌相關的基因：
雖說BRCA突變基因攜帶者發生卵巢和乳腺癌的風險增加，可這不代表有了這個基因突變就一定會得癌。下面的表格中列出的就是基因突變與癌症風險的對應關係。從中可以發現，有BCRA1基因突變的人發生乳腺癌的風險是55~65%，攜帶者還有40%左右的可能性不會發病。
何時需要進行基因檢測？
基因檢測確實可以幫助我們發現一些癌症的高危人群，但它只是癌症風險評估和預防的一個方面，而且這些基因突變在人群中出現的頻率並不高，在不同種族之間也存在差異。以BCRA基因為例，BCRA1的突變基因在非西班牙裔白人中的攜帶率大約為0.25%[2]，而在猶太裔人群中突變基因更加常見，他們攜帶BRCA1或BRCA2高危突變的機率可達2%以上[3]。因此，基因檢測應該有針對性地進行，並不是所有人都需要常規接受這樣的檢測。
在進行基因檢測之前，醫生需要首先了解種族、既往腫瘤病史、家族中近親患有乳腺癌/卵巢癌的病史，對這些信息進行綜合分析，然後確定哪些人真正需要檢測。基因檢測不能提供一個絕對的癌症風險的結論。陽性的結果不代表一定會發生癌症，更無法說明什麼時候癌症會發生。檢測結果如果是陰性的（沒有發現突變），或者發現一個或者多個意義不確定的突變，這時候也很難得出確定的結論。廣泛的基因檢測結果帶來的社會心理影響以及基因測序結果的私密性也是不容忽視的。大家可以設想，如果未來社會求偶、求職雙方都有基因數據，該引起多麼複雜的波瀾。
預防性切除：有效，也有缺陷
對於攜帶BRCA高危基因的女性來說，進行預防性的切除手術確實可以大幅減少癌症風險，例如卵巢和輸卵管的預防性切除可使這些女性死於卵巢癌的風險下降約80%[1]。不過需要指出的是，這種手術並非十全十美。
首先，它並不能完全杜絕癌症的發生，因為預防性手術也不能保證將所有有癌變風險的組織全部清除。而且，除了乳腺和卵巢以外，BRCA基因也與其他癌症風險相關，高危基因的攜帶者輸卵管、腹膜、前列腺、結直腸、胰腺等部位可能也有更高發生癌症的風險。
比如說，在做了預防性切除卵巢的患者中，仍然有2%的患者發生腹膜癌，而通過預防手術把腹膜完全清除掉是不現實的。換句話說，能切的器官切了，確實能預防這部分器官癌症的發生，但切不了的器官和組織依然會存在。
其次，預防性手術也會帶來風險，並且會對患者的生活造成一些負面影響。為儘可能杜絕癌變，一般會建議選擇做預防性切除的高危患者儘早手術，往往在35~40歲之前就要進行切除，年齡愈大做切除手術，預防效果越差。而較早的乳腺和卵巢切除就帶來了個人形象改變和提早絕經的問題。在切除卵巢之後，女性體內的雌激素水平下降，從而帶來提早絕經的症狀，骨質疏鬆等健康風險也隨之而來。對於預防性切除卵巢輸卵管的病人是不建議進行激素替代治療的，因此潮熱、煩躁、陰道乾燥、皮膚鬆弛等等問題就成了這些女性的一大負擔。
勇敢的朱莉和現實的我
在此，我們向勇敢的朱莉致敬，同時也要提醒大家，應該正確地解讀她的這一舉動：
- 只有小部分乳腺癌/卵巢癌是遺傳性的
- 不是所有的人都需要進行基因檢測
- 基因檢測不能絕對確定預防性手術的需要
- 預防性手術不能完全杜絕未來惡性腫瘤的發生
並不是所有人都需要進行這些檢測，預防性的切除手術也未必是適合所有基因檢測陽性者的選擇。不過，關注自己的健康，並在充分了解信息的基礎上做出選擇是每一個人都應該做的事情。正如朱莉所說，「做出這些決定是困難的。但是，我們可以掌控和面對任何健康問題。你可以尋求建議，了解各種選擇，然後做出對你來說正確的決定。知識就是力量。「[4]（編輯：窗敲雨）
本文作者：黃嬰。原載於微信公眾號「健康不是鬧著玩兒」 （微信ID: jiankangkp） 。作者個人婦科癌症公眾號：globeathonchina。
參考資料：
- http://www.cancer.gov/cancertopics/genetics/brca-fact-sheet
- http://cebp.aacrjournals.org/content/13/12/2078.long
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9145676?dopt=Abstract
- http://mobile.nytimes.com/2015/03/24/opinion/angelina-jolie-pitt-diary-of-a-surgery.html?referrer=
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