【名醫科普】有些婦科腫瘤和你的「命」有關

2021-01-12 騰訊網

副主任醫師

副教授

中國協和醫科大學醫學博士

沃醫婦產名醫集團聯合創始人

風信子App特約婦科創始人

龔曉明 醫生

擅 長

子宮肌瘤、卵巢腫瘤、生殖道畸形等普通婦科疾病及盆腔臟器脫垂、尿失禁等婦科泌尿問題的診治。

人從一生下來，「命」很大程度上基本上就定了，這個命就是你身體從父母那遺傳過來的DNA序列，隨著研究的越來越深入，發現基因和很多疾病發生是密切相關，你會不會容易得某種疾病，和你的那個DNA的排序密切相關。

今天和大家談到的就是兩個和女性密切相關的惡性腫瘤-卵巢癌和乳腺癌。

如果大家沒有忘記2013年好萊塢影星安吉麗娜朱莉因為發現了自己攜帶有BRCA1基因突變，勇敢地切除掉她的兩個乳房的故事嗎？而在2年之後她再次做了卵巢和輸卵管的切除來預防卵巢癌。她那麼勇敢地接受手術，是和她的腫瘤家族史有關。

她的家系是一個非常不幸的家系，外祖母、母親均死於卵巢癌，她的母親是56歲的時候死於卵巢癌，她的小姨則死於乳腺癌，檢查發現她的家族是一個基因BRCA1突變的攜帶者。

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人的基因是從父母的精子卵子那遺傳而來，學過中學課本的人一定也會了解，顯性基因突變的時候，子代是有50%的機會會攜帶這樣的基因，而基因在受精的時候，通常就固定，一輩子不變。

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BRCA1/2是抑癌基因，說白一點就是當你身體裡面有一些不良的因素導致身體裡面產生惡性腫瘤的時候，抑癌基因的蛋白可以修復這些不良的刺激，促進身體的恢復，而當這些抑癌基因出現突變的時候，身體就喪失的這樣的能力，出生的時候不一定變現出問題，但是隨著年齡的增加，身體裡面「壞」因素積累越來越多的時候，發生腫瘤的機會就會大幅度增加。根據過去的統計，攜帶BRCA1和BRCA2突變的人在70歲以前患乳腺癌的風險為56～87％，更要命的是，發生乳腺癌的年齡往往是比較年輕，一般婦女在50歲以前患乳腺癌的風險僅為2％，而有BRCA1或BRCA2突變者的風險在50歲以前為33～50％。遺傳有BRCA1或BRCA2基因突變婦女患卵巢癌的風險也一樣升高，其風險比每天抽4包煙、持續30年者患肺癌的風險還要高，遺傳有BRCA1突變者在70歲以前患卵巢癌的風險為28～44％，正常人群僅為1％，BRCA2突變者為27％，是正常人群的15倍。

乳房位於人的體表，容易通過觸摸就發現乳腺的包塊，若是經常關注自己的身體，往往是可以在早期的時候發現乳腺癌。卵巢不同，卵巢是深處於女性的盆腔之內，正常的情況下只有一個棗大小，在出現病變的時候往往不太容易發現，卵巢癌發現的時候，70%都是晚期了，通常是因為腹水出現了，卵巢的包長到巨大的時候才會發現，由於發現往往晚期，治療的結局也往往不是很好，5年生存率僅達40%左右。

BRCA1/2突變攜帶者容易發生乳腺癌和卵巢癌，這因此也被稱之為遺傳性乳腺癌和卵巢癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC），除了BRCA1/2導致的乳腺癌和卵巢癌之外，還有兩個基因MLH1和MSH2突變也容易發生子宮內膜癌和遺傳性非息肉性結腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）。

目前認為70％的乳腺癌，12％的卵巢癌以及一小部分的子宮內膜癌是從父親或母親以常染色體顯性遺傳的方式傳遞的特異性突變所致。

認識到這些遺傳基因相關的惡性腫瘤的存在，對於我們有什麼指導意義呢？若是家中直系親屬中有卵巢癌或者乳腺癌的患者，尤其是在50歲之前就發病的，條件允許的情況下，可以考慮做一個患者的基因檢測。

基因檢測

若是發現有BRCA1/2基因突變的攜帶，家族中直系親屬應當考慮也進行同樣的基因檢測，若是發現攜帶，在還沒有發現腫瘤之前，你也可以做出類似於安吉麗娜朱莉一樣的選擇。

在一般人群中預防性的輸卵管切除也有助於降低卵巢癌的發病率，詳見我以前的科普文章《子宮肌瘤剔除手術術中同時切除了輸卵管值嗎？》。

輸卵管切除

若是發現了乳腺癌或者卵巢癌，檢查出來基因陽性，也可以對卵巢或者乳腺進行積極性的預防，甚至包括預防性的切除手術。

最近在婦科腫瘤一個新的進展就是針對這些BRCA1/2基因突變的患者使用PARP抑制劑，研究發現可以顯著改善這些患者的無瘤生存期，遺憾的是，目前這些藥物在國內還沒有上市，如同HPV一樣，還需要很長的時間才能進入到國內，但是去香港、澳門、臺灣就可以拿到這些藥物治療。

在哪可以進行相關的檢測

一般大一點的醫院都可以進行BRCA1/2基因突變的檢測，小的醫院若是標本樣品外送也是可以找相關的檢驗中心來完成檢測的。我出診的各家診所都可以完成基因檢測（微信公眾帳號上菜單上可以查詢出診信息）。

要是發現了陽性怎麼辦

女性若是發現BRCA1/2基因突變，可以在完成了生育功能之後，考慮進行預防性的卵巢、輸卵管切除手術，若是切除卵巢，術後可以補充人工的激素來替代。乳腺位於體表，腫瘤易於發現，倒未必要進行預防性的乳腺切除，但是要定期進行體檢（超聲或者鉬靶）以便早期發現腫瘤。

編輯：風信子Faye

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