░ 什麼是染色體？
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構，位在細胞核內，當細胞不分裂的時候是看不到的，只有在細胞要開始分裂時，它們才會複製並聚縮成染色體的模樣，經過特殊處理及染色後，在顯微鏡下清晰可辨。圖3-1、3-2即為人類染色體的圖譜及核型（idiogram and karyotype）。
人類共有23對46條染色體，前22對叫做體染色體（autosomes，又稱常染色體），依照大小次序及長短臂的比例，依序編為1號至22號染色體。由於早年科學家的染色及辨識技術未臻成熟，致產生編排上的小誤差，使人體最小的體染色體被編為21號而非第22號（21號染色體含二百五十多個基因，而22號染色體則約帶有545個基因）。最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別的主要基因位在這一對染色體之故，正常男性帶著XY性染色體，女性為XX。國際公認的男性染色體（又叫細胞核型）註記為「46,XY」，女性則註記為「46,XX」。
░ 什麼是基因？
基因是人體最重要的遺傳物質，它最基本的組成單位是脫氧核糖核酸（DNA），每個完整的基因至少含有數千個，甚至達百萬個鹼基配對（base pairs）。具遺傳訊息的基因只佔DNA序列的1.4％，亦即基因與基因之間，甚至基因裡面，都有不具意義的長串DNA分布。
人類細胞共約有3萬5千對基因，隨意但有一定順序、且頗均勻的儲放在這23對染色體內，因此每條染色體皆含有相當豐富的基因訊息，只是個子大的染色體基因含量較多，而個子小的染色體（如21號染色體）基因含量少一些罷了。任何在顯微鏡底下清楚可辨的染色體數目或結構上的異常，都影響到成百上千個基因功能的喪失、不正常的複製、過度表現或受到幹擾。因此一般而言，任何種類的染色體異常均會造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙，而性染色體異常對智能的影響較小，但大都會有性器官構造異常，第二性徵遲緩表現或不發育，以及生殖能力降低或消失的現象。
░染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
數目上的異常
當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命（圖3-4），常見的有：三染色體21症（唐氏症）、三染色體18症（艾德華氏症）、三染色體13症（巴陶氏症）（圖3-5）及單染色體X症（透納氏症）等。
結構上的異常
染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常，常見的有：染色體脫失（如5p-的貓啼症）、環狀染色體〔如r（X）的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。
拼湊型的異常
較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,+21的唐氏症拼湊體，45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,X,i(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體，其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。