人類染色體及染色體病

2021-02-15 武漢同濟生殖醫學專科醫院

染色體(chromosome)是遺傳物質—基因的載體。一條染色體就是一個DNA分子。

基本結構：核小體（由組蛋白H2A、H2B、H3、H4）各2個組成的八聚體，其外盤繞1.75圈的DNA，通過四級結構的壓縮過程（包紮率1/8400），形成染色體。


人體每個有核細胞的細胞核內存在遺傳物質。經特殊處理，可以利用顯微鏡看見它，稱作染色體。人的正常核型，男性為46，XY；女性為46，XX。相同的兩條染色體，一條來自父親，一條來自母親。


每條染色體是一個DNA分子，隨著每條染色體大小不一樣，所帶的基因從幾百個到數千個不等。全基因組約120000多個基因（已知約25000）,30億個鹼基對。所有個體序列中99.9%的部分一致，人類遺傳變異只在0.1%的差異中產生。








染色體數目：3n>非整倍體>2n

類型：單體型，三體型，多體型，複合多體型機制：染色體不分離；染色體丟失：分裂後期延遲







發病率：/14000--1/50000遺傳特點：新發85%--95%

家族性遺傳：5—10%。遺傳方式通常為常顯發生機制

基因組上易於發生重排的局部區域：例如 low copy repeatsLCR 低拷貝重複序列

nonallelic homologous recombination(NAHR)非等位同源重組




雙著絲粒染色體

等臂染色體

缺失

重複

臂間倒位

臂內倒位

。。。。。。。

1、染色體多態性：不同個體間染色體結構和著色強度存在恆定的、非病理性的細小差別、稱染色體多態性。

2、染色體著絲粒附近含異染色質區域，在不同的個體間，這個區域有差別，特別是在Y，1號，9號，16號染色體上尤為突出，常見的染色體多態見於1號、9 號、16 號和Y 染色體異染色質區增加及 D/G 組隨體增加。

3、部分倒位也被認為是多態性，最常見的為9號染色體的臂間倒位，還有2、3、10、Y染色體的倒位。

4、倒位還未證實有遺傳病理學意義。但在流產病理中2、9染色體倒位較多見。

由於1—22號染色體數目異常或結構畸變所引起的疾病，共同的臨床表現：先天性非進行性的智力異常，生長以育遲緩，常伴有五官、四肢、內臟等方面的畸形。

常染色體病——唐氏症候群



唐氏症候群(Down’s Syndrome):俗稱「先天愚型」，主要是由於細胞中多出一條21號染色體所導致的疾病。嚴重智力障礙，絕大多數生活無法自理。心智年齡發育遲緩，性格溫馴、樂觀開朗，素有「蜜糖天使」之稱。發生率1/600-800，中國的唐氏症候群患者數量目前已超過100萬，平均每年有約3萬多名唐氏症候群嬰兒出生。


特點：

一、偶發：育齡婦女每一次妊娠都有生唐氏兒的可能。

與孕婦年齡關係：

二、母親年齡：孕婦超過35歲時，

發病率急劇增高。但多數婦女在35歲以前生孩子，所以80%的唐氏症候群患兒是由35歲以下的孕婦所生。


常染色體病—Edward症候群（18三體）

自然發生率：1/8000- 1/2000，部分症狀：早夭，智障，殘指




常染色體病—貓叫症候群(5p-)

主要臨床特徵

貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失

智力發育遲緩，滿月臉

眼距寬，外眼角下斜，內眥贅皮

顎弓高，下頜小

先天性心臟病(50 ％)

哪些人群生育前需要遺傳諮詢？

•確診遺傳病或先天性畸形的患者及其家屬

•連續發生原因不明疾病的家庭成員

•多發畸形的兒童，懷疑有染色體異常者

•確診為染色體疾病的患兒父母

•不明原因反覆流產的婦女及其丈夫

•原發性閉經的婦女和不孕夫婦

•性器官異常者

•高齡孕產婦

遺傳門診接待時間：

周一  8:00-17:00

周四  8:00-17:00

武漢同濟生殖醫學專科醫院：孟天慶，鄭豔萍

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