基因的長度不一，有些可能只有幾百個bp。有些可能是幾百個kb。
染色體病種類繁多，危害大，目前缺乏有效的治療方法，預防的有效途徑是通過產前診斷等手段發現染色體異常胎兒並選擇性終止妊娠，可考慮植入前遺傳學檢測手段避免再發風險，根據不同情況選擇相應的檢測技術。
完整的人類體細胞的每條染色體都由一系列連續的帶組成，中間沒有不顯帶的區域。帶是染色體中的一個區域，該區域根據其染色的深淺，可以清晰地與鄰近的區域區別。染色體的帶分布於其臂的不同區，用特殊的界標來界定。界標包括染色體臂的末端、著絲粒、某些特殊的帶、這些帶和區從著絲粒向外用數字標記。一條染色體相鄰的兩個界標間的區域稱為區。
一般沿著染色體的臂叢著絲粒開始向遠端連續的標記區和帶，p和q分別用於表示染色體的短臂和長臂。著絲粒區定義為10，向著短臂部分稱為p10，面向長臂的部位稱為q10。每條臂上與著絲粒相連的部分定義為1，稍遠的區定義為2，依次類推。作為界標的帶一般認為屬於該界標遠端的區，並且該帶常被標定位該區的1號帶。
在定義一個特定的帶時，需要下列4個條件：染色體號、臂的符號、區號、該帶在所屬區的帶號。作為界標的帶一般認為屬於該界標遠端的區，並且該帶常被標定位該區的1號帶。
一個基因控制一個蛋白質，一個基因產生一條完整多肽鏈的全部核苷酸序列。