基因（遺傳因子）是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質性（存在方式）和信息性（根本屬性）。
帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。組成簡單生命最少要265到350個基因。（這涉及到了基因工作組的力量，人類的基因工作組與果蠅的基本相似）
背景基因型：
從理論上看，任何一個基因的作用都要受到同一細胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數基因以外，其餘的全部基因構成所謂的背景基因型或稱殘餘基因型。
基本類型
1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關係歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
無效基因
不能產生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能通過回復突變而成為野生型基因。
亞效基因
表型效應在性質上相同於野生型，可是在程度上次於野生型的突變型基因。
超效基因
表型效應超過野生型等位基因的突變型基因。
新效基因
產生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。
反效基因
作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。
鑲嵌顯性
對於某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。
60年代初F.雅各布和J.莫諾發現了調節基因。把基因區分為結構基因和調節基因是著眼於這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：
①編碼蛋白質的基因。
②沒有翻譯產物的基因。
③不轉錄的DNA區段。
一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，有一部分基因在複製前轉錄，稱為早期基因；有一部分基因在複製後轉錄，稱為晚期基因。一個基因發生突變而使幾種看來沒有關係的性狀同時改變，這個基因就稱為多效基因。
數目不同生物的基因數目有很大差異，已經確知RNA噬菌體MS2隻有3個基因，而哺乳動物的每一細胞中至少有100萬個基因。但其中極大部分為重複序列，而非重複的序列中，編碼肽鏈的基因估計不超過10萬個。除了單純的重複基因外，還有一些結構和功能都相似的為數眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構成所謂基因複合體或叫做基因家族。
等位基因：位於一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態的基因。不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特徵的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。等位基因（gene）是同一基因的另外「版本」。例如，控制捲舌運動的基因不止一個「版本」，這就解釋了為什麼一些人能夠捲舌，而一些人卻不能。有缺陷的基因版本與某些疾病有關，如囊性纖維化。值得注意的是，每個染色體（chromosome）都有一對「複製本」，一個來自父親，一個來自母親。這樣，我們的大約3萬個基因中的每一個都有兩個「複製本」。這兩個複製本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下圖顯示的是一對染色體，上面的基因用不同顏色表示。在細胞分裂過程中，染色體的外觀就是如此。如果比較兩個染色體（男性與女性）上的相同部位的基因帶，你會看到一些基因帶是相同的，說明這兩個等位基因是相同的；但有些基因帶卻不同，說明這兩個「版本」（即等位基因）不同。