實話實說,醫院裡除了生殖遺傳中心和優生優育門診的專家以外,大多數醫務人員雖然常常聽到染色體,DNA和基因這幾個單詞,但對於其確切意思往往是不了解的,更不要提普通孕婦了,她們根本不知道怎麼回事。
我認為,產前超聲診斷專家和孕婦應該對染色體DNA和基因有所了解。
❶基因是DNA 的一個獨特部分。 基因是製造身體所需一切物質的編碼指令,尤其是蛋白質。人體大約有25000個基因。研究人員還沒有確定我們大多數基因的作用,然而,我們的一些基因可能與囊性纖維化或亨廷頓舞蹈病等疾病有關。
❷DNA (脫氧核糖核酸)攜帶著你身體細胞中的遺傳信息。 DNA由四種類似的化學物質組成,即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鳥嘌呤,它們被稱為鹼基,簡稱為 a、 t、 c 和 g。 這些鹼基一次又一次地成對重複,組成你的 DNA。
❸人類有23對染色體,共有46條染色體。 在這些配對中,一對 x 和 y 染色體決定了你是男性還是女性,還有一些其他的身體特徵。 女性有一對 XX 染色體,而男性有一對 XY 染色體。另外22對是常染色體,它決定了你身體的其餘部分。
從上述可以看出,細胞裡有細胞核,細胞核裡有染色體,染色體由DNA組成,DNA的片段就是基因,所以基因是最最小的單位。如果我們查染色體,比如21-三體,那麼我們就是查染色體的數目的異常,如果我們要查的更深一點,就要從基因層面上去查病因,比如基因晶片分析,這就容易查出一些比較深層次的問題。
❹人類基因組是整套人類基因指令的完整拷貝。 2003年完成的人類基因組計劃,識別了DNA中的所有人類基因,並將這些信息存儲在資料庫中,以便世界各地的研究人員都能使用。
❺了解基因突變:在你的DNA中,As,Ts,Cs 和 Gs 的特殊順序是非常重要的。 有時候會出現一個錯誤——其中一對被調換、丟棄或重複。 這改變了一個或多個基因的編碼,被稱為基因突變。 一些突變是無害的,而其他的突變可能導致疾病或導致不孕。另一種改變 DNA 編碼的方式是染色體的錯誤。一條染色體的部分可以斷裂,與另一條染色體的部分連起來,或者在同一條染色體內進行交換。 如果這些或其他錯誤中的任何一個發生了,那麼你的基因編碼中就會發生變化,也就是所謂的突變。 你也可以有一個染色體的三個拷貝,被稱為三體,或者只有一個染色體,而不是正常的一對。 唐氏綜合症,也稱為21-三體。