DNA損傷修復基因資料庫

2020-10-18 生信修煉手冊

DNA損傷與修復是生命活動中的重要現象，據統計，每個體細胞每天會受到至少六萬次的DNA損傷，正是由於DNA損傷修復機制的存在，才能夠隨時糾正和修復這些損傷，保證生命活動的正常進行。

如果DNA損傷沒有被正確修復，可能發生以下3種情況

  1. 細胞衰老，加速細胞衰老進程

  2. 細胞凋亡，DNA損傷過度無法修復時，會啟動凋亡程序來清除損傷的細胞

  3. 細胞癌變，DNA損傷部分修復的情況下，細胞會出現各種基因組變異，累積到一定程度導致正常細胞癌變成為腫瘤細胞

DNA損傷與修復機制在維持正常生命活動和腫瘤發生發展中扮演重要角色，經過科學家們堅持不懈的努力，對於DNA損傷修復機制有了更加清晰的認識，主要有以下幾種類別

1. BER

全稱為Basic excision repair,稱之為鹼基切除修復，由DNA糖基化酶啟動，識別缺失，錯配，烷基化等損傷類型，可以切除或者替換單個受損的鹼基。

2. NER

全稱為nucleotide excision repair, 稱之為核苷酸切除修復，識別異常的DNA雙螺旋結構，針對連續多個鹼基的受損進行修復。

3. MMR

全稱為mismatch excision repair, 稱之為錯配切除修復，用於修正各種原因導致的鹼基錯配，插入，缺失等DNA損傷。

4.  雙鏈斷裂修復

DNA雙鏈的斷裂會引起基因組的序列的丟失和重排，是最嚴重的的DNA損傷，主要通過同源重組修復HR和非同源末端連結修復NHEJ兩種方式來修復此類損傷。

oncotator在對腫瘤突變進行注釋時，專門集成了一個損傷修復基因的數據，將Wood RD等人在文章中提到的DNA損傷修復相關的基因進行了匯總，網址如下

https://www.mdanderson.org/documents/Labs/Wood-Laboratory/human-dna-repair-genes.html

給出了對應的基因名稱，類別，染色體位置等詳細信息，如果關注DNA損傷修復與腫瘤突變的關聯，這個資料庫值得參考。

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