帶你認識Y染色體微缺失

客戶在開始試管周期前，醫生會要求先做常規身體檢查，其中男性檢查項目：Y染色體微缺失，這究竟是一項什麼樣的檢查呢？如果Y染色體有缺失是否意味著不能生育或者無法生育男孩呢？

今天小編就來給大家科普一下Y染色體微缺失的臨床檢測意義。

父親Y染色體微缺失對寶寶的影響

嚴重少弱精子症是男性不育的重要原因，其中約8%的患者是由於Y染色體微缺失所導致的。過去這類患者常常失去為人父的機會。現代輔助生殖技術讓他們生育自己的後代成為可能，但與此同時也可能將本該自然淘汰的遺傳缺陷傳遞給兒子。攜帶有這種遺傳缺陷的父親的後代健康嗎？有沒有什麼缺陷？能不能避免？

Y染色體

人類有23對染色體，其中1～22對為常染色體，是男性和女性所共有的，第23對為性染色體，男性為XY，女性為XX。Y染色體為男性所特有，雖然它看起來個頭比較小，但是功能可不小，它不僅是性別決定的關鍵因素，同時也在男性精子發生過程中發揮至關重要的作用。Y染色體分為短臂和長臂兩個部分，其中短臂上有一個男性睪丸決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性發育的關鍵基因。長臂上有和精子發生至關重要的區域，叫做AZF，可分為AZFa、AZFb、AZFc三個區域。

圖：人類性染色體

Y染色體微缺失的危害

Y染色體內部含有豐富的同源重複序列，在細胞分裂過程中易發生重組而導致部分基因缺失，不同區域基因的缺失帶來的危害程度不同。

SRY基因缺失個體表現為伴有性腺發育不良的女性特徵。

AZF不同區域缺失表現各異：

-AZFa和AZFb區域缺失一般表現為無精子症，睪丸穿刺一般也無活動成熟精子。

-AZFc缺失的男性患者臨床表現存在變異，可表現為無精子症或者嚴重少弱精子症，而且隨著男性年齡的增長症狀有加重趨勢。

圖：Y染色體模式圖

Y染色體微缺失的原因

基因突變造成的Y染色體微缺失，是男性不育症中居於第二位的遺傳因素，其發生率僅次於克氏徵。文獻統計，多達12%的非梗阻性無精症，6%的嚴重少弱精症男性，有Y染色體微缺失。對於嚴重少精症(精子濃度

Y染色體微缺失能生育嗎?的確會影響到生育能力，這種情況是先天性的一般的治療方法並不起作用，患者也不需要太過沮喪，如果想要孩子可以做試管嬰兒。但要提醒大家一下，做試管嬰兒要選擇正規的醫院，不然就容易出現意外情況。

AZF微缺失對後代的影響

AZFa和AZFb缺失個體一般均表現為無精症，僅可通過供精輔助生殖技術生育後代。

Y染色體微缺失導致無精症和嚴重少精症，AZFa區域缺失通常導致無精症和小睪丸，睪丸組織學特徵是「唯支持細胞症候群」。AZFb區域缺失同樣導致無精症，但睪丸體積正常或偏小，睪丸組織學特徵是「生精發育阻滯」。AZFc缺失的臨床和睪丸組織學表型多種多樣，多數患者尚殘存精子生成能力，臨床特徵可表現為無精症或嚴重少精症。

另外，有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，最後發展為無精子症。因此，對AZFc區域缺失的少精子症患者,應及早進行治療或將其精液進行冷凍保存。

圖：精子示意圖

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的應用

單精子胞漿注射（ICSI）技術（即「第二代試管嬰兒」）雖然解決了AZF缺失導致的嚴重少弱精症患者的生育問題，但是可能將生精功能障礙缺陷遺傳給自己男性後代。所以，在進行輔助生殖技術前，夫婦應當充分遺傳諮詢，了解其風險，知曉其男性後代亦存在生精功能障礙，甚至有無精症可能。為了預防這種出生缺陷在家族中遺傳，可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術（即「第三代試管嬰兒」）選擇生育女孩，從而阻斷缺陷基因傳遞給後代。

圖：PGD實驗室流程示意圖

綜上所述，男方檢測結果顯示Y染色體微缺失則表示其很有可能患有少精或者弱精症，但不一定代表無法生育，通過第二代試管單精注射技術是可以解決生育問題的。但是後代中的男寶寶依然會遺傳父親Y染色體微缺失的問題，即也會有少精弱精症；如果是女寶寶則不存在上述問題。