21三體症候群（又稱Down症候群）是迄今為止最常見的染色體病，也是最常見的導致輕度至中度智力障礙的遺傳性疾病。
發病率：1：600-800
遺傳模式：常染色體顯性遺傳（AD）
致病區域：21號染色體
臨床特徵：生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容
臨床症狀：
21三體症候群治療及預後：
迄今無特異性治療，只能對症治療。
如選用某些促進腦細胞代謝和營養的藥物，對患者進行細心照料和適當訓練。根據每一患兒的具體情況，進行適當的內外科治療，如伴有其他嚴重畸形可考慮手術矯正。
50%（1/2）的患兒平均壽命可達到16歲，壽命取決於有無嚴重的合併症，如先天性心臟病（患兒預後的一個重要指標是：先天性心臟病，約25%（1/4）合併有先天性心臟病的患兒在第1年內有嚴重後果）、白血病、消化道畸形及抗感染能力。隨著醫學水平的提高，患者的壽命得到明顯延長，可達40歲或更長。
通過特殊教育和適當的護理可以提高生活質量和適應能力，部分患者生活基本自理。
基因診斷
21三體症候群有4種不同的核型，不同類型核型患者遺傳學診斷方法不同
產前診斷
對下列情況建議進行產前診斷：
1、產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常；
2、羊水過多或過少；
3、產前篩查（唐篩）提示胎兒染色體異常高風險；
4、曾生育過染色體病患兒或夫妻一方為染色體異常攜帶者；
5、孕婦預產期年齡>35歲等。
產前診斷是通過絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺採集絨毛、羊水或臍血細胞進行胎兒染色體核型分析，是診斷染色體病的「金標準」。必要時可進行染色體晶片（CMA）檢測；該方法為創傷性檢測，有胎兒丟失（中期（15-20+6）羊膜腔穿刺取羊水0.5%-1%，臍帶血穿刺取臍血1%-2%）等風險，需要向孕婦知情告知。
遺傳診斷流程
患者就診→詳細病史詢問、體格檢查、輔助檢查→分析臨床資料，提示染色體病患者→進行外周血染色體核型分析
→結果陰性→進行染色體晶片檢測→結果陰性→不提供產前診斷，再次評估患者病例資料，考慮進行其他遺傳學檢測
→結果陽性→父母驗證→再次妊娠需進行產前診斷
產前篩查與產前診斷流程
早孕建卡時進行產前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其家屬知情選擇並籤署知情告知書
→同意篩查→確定孕婦的年齡與孕周（必要時B超核對）→根據不同孕周選擇篩查方案
→低風險→定期常規產前檢查→解釋結果，建議選擇絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，並告知其局限性及風險
→同意並籤字→絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺，細胞培養，染色體核型分析
→結果異常→告知患者情況並進行遺傳諮詢→同意終止妊娠並籤字→終止妊娠並進行遺傳學檢查，建議屍檢等
→結果正常→繼續產前檢查→記錄妊娠結局
→不同意需告知可能導致的不良後果→繼續產前檢查→記錄妊娠結局
→低風險→定期常規產前檢查→記錄妊娠結局
→高風險或高危孕婦→B超核對孕周及篩查→解釋結果，建議選擇絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，並告知其局限性及風險
→不同意篩查→定期常規產前檢查→記錄妊娠結局
遺傳諮詢
1、標準型21三體（47,XX/XY,+21）都屬於：新發突變；
生育過標準型21三體的孕婦，再發風險比同齡孕婦高2-8倍；
患兒父母可不進行染色體核型分析，但再生育應進行產前診斷；
對生育過2個以上標準型Down症候群患兒的正常夫妻需注意生殖腺嵌合的可能。
2、嵌合體型
嵌合體型21三體症候群（Down症候群（唐氏症候群））發生在受精卵第1次有絲分裂後，患者父母再生育患兒風險低。
3、21部分三體（21微重複）
21部分三體（21微重複）患者應進行父母染色體核型檢查。父母染色體核型正常提示患者為新發，再發風險低，其父母再生育時，應在評估產前診斷相關操作風險與再發風險的基礎上決定是否進行產前診斷。
若父母為染色體異常攜帶者，再發風險高，再生育應進行產前診斷。
4、羅伯遜易位（rob）型
（46,XY/XY,der(14;21)(q10;q10)+21、46,XY/XY,der(21;21)(q10;q10)+21）
患兒父母應該進行染色體核型分析，明確有無攜帶羅伯遜易位。
D/21或21/22羅伯遜易位母親攜帶的子代再發Down症候群的風險為15%，父親攜帶的子代再發Down症候群的風險為2%，新發患者父母再生育Down症候群患兒的風險為3.7%。建議其父母再次生育時行植入前診斷（PGD），若為自然受孕，必須行產前診斷。
夫妻一方為21/21羅伯遜易位攜帶者，則再發風險幾乎為100%。
新發21/21易位攜帶Down症候群患者父母再發風險為3.7%。
21/21易位21三體症候群患者應進行父母的染色體核型檢查，了解是否為父母同源羅氏易位攜帶或嵌合。
羅伯遜易位（rob）型再發風險估計