21三體綜合症有什麼特點?

2021-01-14 騰訊網

1三體綜合症(又稱唐式綜合症)在新生兒裡面的發生率是700分之1。如果不做產前篩查的話，這種孩子生出來以後，如果你不給他特殊的幫助的話，一般也能存活到20歲，30歲。像染色體疾病，我們說，我們有46條染色體，23對。那麼這23對染色體中，按理論上來說，都有可能形成三體或者四體。比如第一染色體，它也可能形成三體，但是很多染色體，如果異常太大的話，通常在早期就會發生流產。

屬於自然選擇，根本活不了。再比如18號染色體、13號染色體，也會出現三體。但這種孩子發病率比較低，它能存活到出生這個階段，就很少了，大概是1500個孩子裡頭才有一個。而且一般在三個月到半歲之間，就夭折了。雖然給母親也有很大的痛苦，但是他整體的危害並不是很大。可是21三體可以存活到30多歲，就成了一個問題。

它可以維持並不是高質量的存活，這種平均的智商是非常低的，只能在30到50。這種人存活了，但是智商又很低，所以他給社會，給家庭會增加非常大的負擔。所以並不是說其他的染色體異常不嚴重，只是都自然淘汰了。

21三體症候群即Down症候群(DS)，又稱先天愚型(OMIM#190685)為染色體結構畸變所致的疾病，患者核型為47,XX(XY),+21產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲)以下有關，目前報導與父親年長也有關。

DS的一般特點：

1、症候群

2、多數情況下為新發生的、散在的病例

3、同卵雙生具有一致性

4、男性患者沒有生育力，而極少數女性患者可生育

5、隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高，尤其是大於35歲時

6、病人的預期壽命短，且患者到中年時大腦呈現澱粉樣斑，與Alzheimer病(即老年痴呆症)相符，伴痴呆症狀;免疫功能缺陷，先天性心臟病也增加，用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命

7、表型特徵的表現度不同

8、急性白血病死亡率增加了20倍。

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