關於21、18、13三體的問題

正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。寧波市第一醫院婦科張富斌

1．唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2．在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3．當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270

4．唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃「多利媽」使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

確診方法

要確定胎兒是否為唐氏兒醫學手段有羊水穿刺術，進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創產前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。

羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%。

抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流產，流產的可能性（概率0.1%）

培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。

4、注意事項

在產前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸菸，異常妊娠史等，由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。

5、結果評估

高危結果

(1)確診是否的確為唐氏兒

準媽媽檢查結果為「高危」只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高於1/270，但並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

(2)唐氏兒的處理

唐氏症候群還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

低危結果

(1)確診是否的確為唐氏兒

一般而言，唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏症候群的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好採血排除遺傳性的呆傻疾病。

(2)堅持孕期檢查

堅持做其他孕期檢查，準確了解胎兒的發育狀況。

綜合症狀

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，伸舌樣痴呆、生活不能自理，部分患兒伴有複雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

誰會生出「唐氏兒」？

唐氏症候群是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的機率成倍增加）

如何篩查？

一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周，計算出「唐氏兒」的危險係數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

1、產前篩查

在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般採用放免、酶免，時間分辨免疫螢光法，化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大，一般多採用時間分辨免疫螢光法和化學發光法。

2、無創DNA檢測

基因檢測手段應用於產檢，該技術2010年開始進入臨床。原理很簡單，胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。