21三體綜合症就是我們所說的唐氏症候群,一般在產前檢查的時候都會做到唐氏症候群的檢查,那麼21三體綜合症是什麼樣的疾病呢?21三體綜合症的治療有哪些方法呢?我們應該如何預防21三體綜合症呢?
21三體綜合症是一種染色體疾病,一般發病人群都是一些胎兒,這類疾病是染色體疾病很難治療,一般患上這類疾病的都是先天的畸形。所以做好21三體綜合症篩查工作很重要。
21三體綜合症
唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱為「先天愚型」,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條,因此又稱為「21三體症候群」,是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏症候群的孩子大多為嚴重智能障礙,並伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
21三體綜合症症狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體徵
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。
頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下
患兒會有智力低下表現,會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發育和性發育都延遲。
3、身體特別軟弱鬆弛
抱患兒時,會發覺其身體特別軟弱鬆弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
4、身體發育緩慢
患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力
男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
21三體綜合症一般有這類症狀的孩子都是畸形的,沒有很好的身體狀況,而且一般智力都是低下的,而且性器官的發育都很緩慢,所以預防篩查謹防這類疾病很重要。
21三體綜合症的治療
患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。
爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應社會。患有唐氏綜合症的孩子,嬰兒時期表現為「乖孩子」,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。
要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。
21三體綜合症預防
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏症候群的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。
絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。
21三體綜合症是一種遺傳性疾病,一般是染色體遺傳,這類疾病如果雙親是攜帶者,那麼患兒得病的機率是非常高的,如果我們在生育之前一定要注意遺傳方面的諮詢工作。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏症候群患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏症候群患兒的出生。
結語:21三體綜合症這類疾病的治療一般是沒有什麼好方法的,因為這類孩子沒有什麼適應社會的能力如果生出來對家庭的影響是巨大的,所以我們儘量要做好諮詢工作。產前診斷非常有必要的。