與唐氏綜合症相關的遺傳機制

2021-01-13 科學網

 

近期的《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）刊登了英國倫敦大學一項最新研究，研究人員通過基因工程對於攜帶有人類21號染色體的老鼠胚胎幹細胞進行了研究，結果發現，額外的21號染色體會干擾一個名為NRSF 或 REST的關鍵性的調控基因。同時，研究人員還識別出了人類21號染色體上的一個基因DYRK1A，該基因數量的增加會引發唐氏綜合症的症狀。

 

唐氏綜合症是人類最常見、也是第一種被確認的染色體病。主要特徵為低智商，並伴有特殊面容。長期以來，人們一直認為大部分唐氏綜合症患者是由於在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精後24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致。但是，關於這種疾病造成腦發育異常的精細遺傳機制，一直不為人所了解。

 

在最新的研究中，科學家對經過基因工程改良而攜帶有人類21號染色體的老鼠胚胎幹細胞進行了研究。結果發現，額外的21號染色體會干擾一個名為NRSF 或 REST的關鍵性調控基因，然後該受影響的基因會再去影響其它許多在胚胎幹細胞階段控制細胞正常發育的基因。此外，他們還識別出了人類21號染色體上的一個基因DYRK1A，研究發現該基因數量增加會引起唐氏綜合症的症狀。

 

研究人員下一步將對在胚胎幹細胞階段控制細胞正常發育的基因研究，希望能為唐氏綜合症疾病的基因治療開闢新的路徑。（科學網 於乃森/編譯)

 

（《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics），doi:10.1016/j.ajhg.2008.03.001，Rikke S. Møller, Zeynep Tümer, and Vera M. Kalscheuer）

 

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