3月21日，是「世界唐氏症候群日」。當準爸媽知道孩子存在唐氏症候群高風險時，心都是揪著的。因為「唐寶寶」有著「單純」的面容，但是大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題。哪些高危因素會導致「唐寶寶」的誕生？孕期如何進行篩查？如何預防「唐寶寶」闖入人間呢？
「唐寶寶」長啥樣？
東南大學附屬中大醫院婦產科副主任於紅介紹，之所以將3月21日定為唐氏症候群日，是因為321這組數字有著特殊意義，代表著3條21號染色體，唐氏症候群即21-三體症候群，又稱先天愚型或Down症候群，是由染色體異常（多一條21號染色體）而導致的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一，大約600到800人中有1人。
「唐寶寶」們都有著一樣「單純」的面容：面部輪廓扁平、小眼裂、眼距增寬、外眥上斜、內眥贅皮、鼻梁低平、張口吐舌、耳廓發育不良、低位耳等。女性通常無月經、不孕；男性隱睪、精子數量減少、不育等。
據了解，大約60%患兒在胎內早期即流產，存活者大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏症候群患者平均壽命為20-30歲，隨著現代醫學的發展，小部分患者可存活至40-50歲，但智力低下，生活不能自理，成為家庭和社會的巨大負擔。
哪些準媽媽容易生出「唐寶寶」？
於紅主任介紹，遺傳因素是其中主要的高危因素。曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體症候群家系的孕婦。
孕婦高齡是唐氏症候群重要的危險因素，21-三體症候群發病風險隨著孕婦的年齡增加而增加，產時年齡≥35周歲發病概率顯著增加。研究學者曾做統計，高齡妊娠（35歲）導致的結果，孩子罹患唐氏症候群的概率約為1/380，而20歲的產婦發生這種情況的概率僅為1/1400。
另外，孕媽媽在孕期接觸過致畸物質，如放射線、化學藥物、毒物等，或者在懷孕期間有病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病等，都是高危因素。
懷孕時能看出來是「唐寶寶」嗎？
在產檢時，注意這幾個時間段進行相應檢查，以篩查胎兒唐氏症候群。在早孕期11~13周+6，進行超聲胎兒頸項透明層厚度（NT）測量；早孕期11~13周+6，中孕篩查15-20周+6，分別進行母體血清學篩；孕12~22周+6，進行無創產前DNA檢查（NIPT）；孕20~24周，進行系統B超（大排畸B超）。
專家介紹，篩查出高風險或異常的寶寶，應進一步進行介入性產前明確診斷，如絨毛活檢、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺。一般情況下，如果產前診斷確診為21三體，建議終止妊娠。當然，首先要告知孩子父母具體情況，講解風險及預後，尊重家屬的選擇。
如何預防「唐寶寶」闖入人間？
由於唐氏症候群尚無有效治療方法，產前篩查與產前診斷是預防唐氏兒出生的關鍵，因此定期產檢非常重要。
專家建議，對於普通低危孕婦，普遍建議先唐篩，而對於高危孕婦，尤其年齡大於35歲的，普遍建議直接做無創DNA，因其相對於唐篩準確率會高很多。由於目前沒有治癒唐氏症候群的方法，若孩子出生後發現患有此疾病，建議儘早進行康復治療，可以最大程度地促進孩子的生長發育。
3月21日（周六）是世界唐氏症候群日，在這個特別的日子，為更好守護每一位準媽媽、寶寶的健康，東南大學附屬中大醫院婦產科產前診斷中心將在東南大學附屬中大醫院網際網路醫院門診提供免費孕前、產前遺傳諮詢服務。
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（來源：江蘇廣電融媒體新聞中心/許宸 通訊員/劉敏 錢惠勤 編輯/高若婷）