導語：歌舞伎面部症候群(Kabuki facial syndrome, KS)，是一種不常見的疾病，常見的表現為身體發育不良、骨骼發育不良、外貌特殊、先天性內臟畸形、皮膚紋理異常、輕度或中度智力發育遲緩等。若是發現身邊有這種症狀的兒童，建議儘早檢查。
01什麼是歌舞伎面譜症候群？常見的特徵有哪些？發現於哪一年？
歌舞伎症候群(KS)。此病最早由兩組日本研究人員報導，新川、Kuroki等人在1981年發現此病。他們描述了一組具有共同特徵的患者，如骨骼發育異常、皮膚紋理異常、身材矮小和智力遲鈍。
由於這些患者的外貌特徵與日本傳統歌舞伎演員相似，新川等人稱其為歌舞伎化妝症候群。此後，一些學者稱其為新川黑木症候群。由於「化妝」一詞容易引起患者家屬的困惑和情感傷害，所以在文學中常用的名稱是歌舞伎症候群(Kabuki syndrome, KS)。下眼瞼外翻是外表上的特徵，也是濃妝的表現。口腔頜面部常伴有下頜骨小、顎蓋弓高、顎裂等。
02歌舞伎面譜症候群常見的臨床表現有：骨骼異常，皮紋異常等
1、特殊的面部特徵
此病的患者一般都會表現出這些特徵：眼裂橫向擴展，內眥贅皮，外側三分之一的下眼瞼微微翻轉，拱形的眉毛與稀疏橫向第三眉毛，平坦的鼻尖或短鼻中隔。耳大而突出，牙齒異常排列，下頜骨小等。
2、骨骼異常
大約百分之九十的患者會出現很短的手指，變形或縮短中間段的第五根手指，縮短第四或第五掌骨的骨頭，厚腕骨頭、關節放鬆、骶凹面，脊柱側彎和脊柱裂，肋骨變形，髖關節或膝關節關節錯位，足部畸形等。
3、智商降低
智商(IQ)輕度至中度精神發育遲滯(92%)，IQ平均為62.1。
4、發育不良
83%的兒童發育不良比正常出生體重較低(3.4%)。這是第一個歌舞伎症候群的大樣本臨床總結。
5、新生兒生長參數異常
歌舞伎症候群新生兒生長參數異常。他們中的大多數在出生一年後發展停滯或發育遲緩。但是，高度嚴重偏離正常或明顯低於平均水平的情況並不常見。發現超過一半的病人在生長停止後體重繼續增加或表現出肥胖。一個13歲的兒童患有歌舞伎症候群，雖然肥胖，但飲食正常。臨床醫師應注意歌舞伎症候群患兒出現肥胖併發症的風險，結合治療方案需諮詢營養師。
03歌舞伎面譜症候群對身體影響很大，會影響多個系統，如：心血管系統，呼吸系統等
1、心血管系統
在Niikawa和Kuroki首次報導的一系列歌舞伎症候群患者中，只有1例患者報告了先天性心臟病、房間隔缺損和肥厚性心肌病。歌舞伎症候群合併先天性心臟病，患者會出現室間隔缺損並自發性閉合。還可能會出現合併右心室雙出口、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。
2、呼吸系統受影響
有58%歌舞伎症候群伴有顱面畸形的兒童伴有呼吸系統疾病，但歌舞伎症候群患者呼吸系統畸形較為罕見。報導部分歌舞伎症候群合併睡眠呼吸暫停症候群患者行扁桃體切除術。呼吸道疾病中反覆發作的肺炎是一個突出的問題，這也與免疫系統異常有關。膈肌異常也有報導，多見於非亞裔患者，包括先天性膈肌缺損、膈肌疝和膈神經麻痺。
3、消化系統
消化系統疾病約佔歌舞伎症候群患者的5%，主要包括結腸炎、肛門閉鎖、肛瘻、膽道閉鎖、新生兒肝纖維化。重症需要肝移植。
4、泌尿生殖系統
超過25%的歌舞伎症候群患者有腎臟疾病，包括異位腎、腎積水、腎發育不良和馬蹄腎。在其他病例中，隱睪佔25%，陰莖佔10%，尿道下裂在男性患者中也有報導。在生殖方面，他的直系父母的遺傳病例表明，歌舞伎綜合症患者的生育能力沒有受到影響。1例報告原發性卵巢功能不全導致性發育遲滯。
04檢查方法有哪些？治療方法主要是針對面部畸形，以及眼部畸形等
1、臨床診斷
現在我們只認識到歌舞伎症候群是一種遺傳症候群，其發生、發展和預後尚不清楚。歌舞伎症候群患者在新生兒期臨床表現不明顯，使早期歌舞伎症候群的診斷困難。同樣，由於缺乏對該病的發展和表現的全面了解，醫生很難診斷這類成人患者。由於病因病機不清，現階段尚無明確的生化及影像學診斷標準，分子遺傳學診斷也不成熟。
這需要有經驗的臨床醫生在日常臨床工作中仔細觀察，並儘早使用心臟和腹部超聲檢查心臟、腎臟、肝臟和膽囊的先天性畸形。還提倡定期進行聽力篩查和言語矯正。特別是臨床專科應考慮是否與本病相關，仔細評估，避免漏診現象的發生。根據本病特有的面部特徵、生長發育遲緩、智力發育遲緩、骨骼發育不良和手掌發育不良五個主要特徵進行診斷。
2、治療方法
現階段歌舞伎症候群的治療，主要針對影響日常生活和工作的嚴重的面部和眼部畸形、內分泌和皮膚病。其他心血管和泌尿生殖系統治療包括畸形矯正和器官移植，但長期效果尚不確定。1996年，Hamdi，kamel等人，對一名患有歌舞伎症候群和嚴重左腎發育不全的14歲愛爾蘭女孩進行左腎移植手術。患者現已可以正常工作，是文獻報導的同類手術中生存時間最長的。在歌舞伎症候群的治療中，由於自身免疫系統異常和免疫能力低下，兒童常死於嚴重的繼發醫院感染，也可表現為反覆感染住院。
結語：歌舞伎面譜症候群比較罕見，發病的話，對身體等影響很大。不僅會導致面部以及眼睛等出現畸形，還會影響智力。目前的治療方法還不成熟，只能對此病引發的一些病症進行治療，無法從根本上治癒此病。若是患上此病，建議積極治療，改善症狀。