有時候我們在刷抖音或者看電視的時候看到「別人家」孩子長得特別好看、可愛都很羨慕。
但有時候啊，這長得太好看也未必是一件好事。
因為，那可能是一種病——歌舞伎面譜症候群。
什麼是歌舞伎面譜症候群？
我們先來看幾張圖片感受一下，他們有著洋娃娃般的大眼睛和濃密卷翹的睫毛。
睫毛又長又濃密，不用夾就能擁有戴上假睫毛的效果；
下眼瞼往外翻，眼睛撲閃撲閃特別大。
但正是這天使般容貌的背後，卻伴隨著疾病的痛苦和世俗排異的目光。
1981年，這種罕見的疾病第一次同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員發現並報導。
這些患者的外貌與日本的傳統歌舞伎演員的裝扮十分相似，因此也被叫做Kabuki化妝症候群。
中國第一例歌舞伎面譜症候群病例於2009年3月在重慶兒童醫院發現，4歲男孩身高卻只有86.3公分，走路不穩，總摔跤。
第二例則是黑龍江一名20歲女孩，原本因自己特殊的容貌想要整容，卻發現患的是罕見疾病。
患者在容貌上常常像化過濃妝，但這個疾病的症狀卻不止有漂亮的外表。
一般患病的患者還會有以下幾種特點：
1.骨骼發育存在障礙。患者常常會呈現出骨短縮、腕骨粗，同時關節鬆弛、脊柱側凸和足畸形等。
2.皮膚紋理出現異常。患者常常眼睛會特別大，這是因為他們的下眼瞼外側會出現輕度外翻。同時眉毛稀疏，鼻尖扁平或顎裂、下唇凹陷、唇裂等。
3.身體發育不良。83%的患兒出生時體重正常，但在一年後逐漸開始低於正常兒童。
4.智力障礙。患者多會出現輕至中度的智力障礙，92%的患者智商在30～83；痴呆指數範圍在22—71。
歌舞伎面譜症候群，是怎麼造成的？
那麼這麼怪異的罕見疾病，到底是怎麼造成的呢？
1.基因遺傳原因
根據目前研究來看，學者多認為這種疾病主要是染色體上的叫做「KDM6A基因」或「KMT2D基因」發生了突變形成的。
2.外部原因
另外，孕婦如果在懷孕6-9周時吃錯藥物或感染病毒等也可能致使胎兒患上歌舞伎面譜症候群。
遺憾的是，雖然歌舞伎面譜症候群已受到越來越多的關注，但目前還沒有根治的方法。
而對於一般的基因遺傳類疾病，雖然難控但仍然可防，針對遺傳性疾病最好的預防方法有：
1.做好婚前檢查，了解伴侶雙方的身體健康狀況；
2.了解另一半的家族史；
3.孕檢和產檢。
除了歌舞伎面譜症候群，大家還聽說過哪些罕見的病呢？你有定期去做孕檢和產檢嗎？
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-Dr.X-
一個醫學博士、外科醫生和三娃奶爸
《學會看病》作者
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