長得太漂亮也是病?歌舞伎面譜症候群,一種美得像洋娃娃的遺傳病

2021-01-13 39健康網

因為

那可能是一種病

歌舞伎面譜症候群


歌舞伎面譜症候群是什麼？

我們先來看看幾張圖片

大眼睛、長睫毛、紅臉蛋 是

不是覺得她們

就是傳說中的「美人胚子」？

然而

這種「天生麗質」的容貌下

卻藏著一種罕見的兒童疾病

他們的臉部特徵

一般有

看起來就像日本的傳統歌舞伎

這也是病名的由來

他們雖然容貌天生好看

形體上卻有著許多缺陷

比如

不僅如此

KS患者身上各種器官和系統

都有著不同程度的異常


具體表現有

歌舞伎面譜症候群，是怎麼造成的？

1.基因遺傳原因

主要由染色體上

KDM6A或KMT2D基因

發生突變形成的

其中

歌舞伎面譜症候群Ⅰ型

為KMT2D基因突變所致

呈常染色體顯性遺傳

歌舞伎面譜症候群Ⅱ型

為KDM6A基因突變所致

呈伴X染色體顯性遺傳

遺傳概率如下

所以一般患者不建議生育


2.外部原因

孕婦在懷孕6-9周時

吃錯藥物、食物

或感染了病毒

也可能導致胎兒患上KS

關於治療

目前歌舞伎面譜症候群

暫無確切、可落地的治療方法

主要是針對併發症進行治療

以延長患者壽命為主

基因遺傳類疾病

雖然難控但可防

只要做好產前檢測

一般中招的機率就會低很多

同樣適用產前檢測的

常見基因遺傳病

還有下面幾種

除了歌舞伎面譜症候群

大家還聽說過哪些罕見的病呢？

一起來評論區聊聊吧


參考資料：

[1]王依柔. Kabuki症候群診治及分子機制研究進展. 國際兒科學雜誌，2018，45(8)：620-623

[2]邱士偉，袁永一 . KMT2D基因致病新變異引起的Kabuki症候群的耳聾表型分析. 國際兒科學雜誌，2019， 33(9)：820-824

[3]李燁 郝曉豔 孫海瑞 谷孝豔 趙映 張燁 韓建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡華 . 胎兒歌舞伎症候群的產前心臟超聲及病理特徵. 中華圍產醫學雜誌，2020，23(6)：394-399

[4]上官華坤 蘇暢 鞏純秀 歐陽倩 曹冰燕 王劍 陳瑞敏 .KMT2D或KDM6A基因突變致歌舞伎症候群4例並文獻複習. 中華實用兒科臨床雜誌，2019，34(22)：1738-1740

[5]胡啟明. 天生一張花旦臉，原是患上罕見病. 人人健康，2009， (7)：50

[6]焦曉輝，大凳靖，今井信行 . 歌舞伎面譜症候群. 中華口腔醫學雜誌，1998， (03)：3-5

[7]Am J Med Genet A. 2011; 155(7)： 1511–1516

[8]Arch Plast Surg. 2016; 43(5)： 474–476

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    有這樣一種疾病，孩子在出生時非常漂亮，有大大的眼睛，長長的睫毛，皮膚白皙，櫻桃小嘴，漂亮地不得了。但是隨著孩子慢慢長大，父母就發現孩子和正常孩子不太一樣，這樣的孩子一般比同齡人長得矮小，智力也比較低，而且這種疾病在孕婦產檢的時候是檢查不出來的，是一種不治之症。這就是「歌舞伎面譜症候群」， 即Kabuki症候群(KS)。
  • 寶寶長得太漂亮也是一種病?「歌舞伎症候群」到底是個什麼鬼
    長得太美也是一種病。這種罕見的病症學名為「歌舞伎症候群」，目前很多醫生也對此不夠了解。　　　　寶寶長得太漂亮也是一種病？「歌舞伎症候群」到底是個什麼鬼　　患這種病的兒童在相貌上多表現為「眉如彎弓，嘴如鬥篷，濃密睫毛仿佛塗了一層睫毛膏，又長又卷……乍一看，像花旦」。雖然有著洋娃娃一樣的大眼睛、濃密卷翹的睫毛，卻伴隨著疾病的痛苦。
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    有這樣一個孩子剛出生的時候長得非常漂亮，皮膚白皙，一雙大大的眼睛像芭比娃娃一樣，睫毛又密又翹，簡直就是天生自帶眼妝，剛出生就長得這麼漂亮很少見，家裡人也歡喜得不得了，可是孩子慢慢長大，父母發現與正常孩子不一樣，比同齡孩子矮小很多，智力也發育遲緩。
  • 有一種病叫「孩子太漂亮」,長得像「洋娃娃」不一定是好事,別羨慕!
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  • ——解密歌舞伎面譜症候群
    你有想過， 長得漂亮可能也會是一種病嗎？ 雖然有洋娃娃般的大眼睛、 濃密卷翹的睫毛， 卻伴隨著疾病的痛苦， 這就是「歌舞伎面譜症候群」。
  • 有一種病叫「孩子太漂亮」,高顏值似洋娃娃,父母卻倍感擔憂
    現在的社會是一個看顏值的時代，絕大部分除了工作能力高以外，長得好看更有優勢，尤其是對於女孩子來說，高顏值可以讓她們在社會上更順利地展開工作。所以許多家長都希望自己生的寶寶能夠長得白白淨淨，顏值爆表。但是家長們可否知道，有時候長得太好看的寶寶，也可能是患上一種疾病，這種病的名字叫做「歌舞伎面症候群」，是一種遺傳病。
  • 有種病叫「孩子太漂亮」,精緻似「洋娃娃」並不是好事,不要羨慕
    長得太好看也很有可能是一種病，這也不是我在和大家開玩笑，這樣的一種漂亮病叫做歌舞伎面譜症候群。這樣的一種病症屬於是遺傳性的綜合症，但目前這一種疾病的成因和發展也都沒有明確的規定，而且小妮就是很多患兒當中的一個。
  • 寶寶睫毛又長又翹,美的好似「洋娃娃」,醫生:不用羨慕,是病
    長得太好看也可能是一種「病」，這可不是糖媽再和大家開玩笑。 這種「漂亮病」叫「歌舞伎面譜症候群」，這種病屬於遺傳症候群，目前這種疾病的成因和發展都尚未明確，而妮妮就是眾多患兒中的一個。
  • 寶寶太漂亮也是病?這種罕見病,產檢也查不出!
    有時候我們在刷抖音或者看電視的時候看到「別人家」孩子長得特別好看、可愛都很羨慕。但有時候啊，這長得太好看也未必是一件好事。因為，那可能是一種病——歌舞伎面譜症候群。什麼是歌舞伎面譜症候群？這些患者的外貌與日本的傳統歌舞伎演員的裝扮十分相似，因此也被叫做Kabuki化妝症候群。中國第一例歌舞伎面譜症候群病例於2009年3月在重慶兒童醫院發現，4歲男孩身高卻只有86.3公分，走路不穩，總摔跤。第二例則是黑龍江一名20歲女孩，原本因自己特殊的容貌想要整容，卻發現患的是罕見疾病。
  • 事實證明,長得太好看是一種病
    事實證明，長得太好看是一種病 2020-12-15 16:04 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客
  • 什麼是歌舞伎面譜症候群?常見的特徵有哪些?此病發現於哪一年?
    導語：歌舞伎面部症候群(Kabuki facial syndrome, KS)，是一種不常見的疾病，常見的表現為身體發育不良、骨骼發育不良、外貌特殊、先天性內臟畸形、皮膚紋理異常、輕度或中度智力發育遲緩等。若是發現身邊有這種症狀的兒童，建議儘早檢查。
  • 有一種疾病叫「孩子太漂亮」,高顏值酷似洋娃娃,家長別盲目羨慕
    有些孩子在小時候長得特別好看，家長每每看到孩子天使的面龐都會很高興。但是有一種特殊情況就是孩子可能患有一種叫「歌舞伎面譜症候群」的疾病。患有這種疾病的最明顯的特點就是患者在小時候長得特別好看。由於很多孩子在看到孩子天使的面龐後很容易忽略孩子很可能患病的可能。有一種疾病叫「孩子太漂亮」，高顏值酷似洋娃娃，家長別盲目羨慕！晶晶就是這樣一位患者。
  • 歌舞伎面譜症候群,上帝給了他們美麗面龐,缺限制了他們健康發育
    導語：很多人都覺得長得漂亮，是一件好事，但實際上在臨床上面有一種疾病，患者大部分都長的極為漂亮，但是其智力以及其他功能受到了限制，而這種疾病的面容都很像日本的歌舞伎，所以又稱之為歌舞伎綜合症，而大部分患者都難以活到成年階段。
  • 孩子太漂亮也不好,可能患上「漂亮病」,一周歲後開始出現異常
    孩子如果太漂亮的話，可能會患上一種病，叫做「漂亮病」，這並不是在和大家開玩笑，這種病真實存在。小女孩特別漂亮，但並不是一件好事有一個小女孩叫妮妮，她長得特別漂亮，眉毛很濃密，睫毛又長又翹，還有一雙大眼睛，看上去就像是化妝了一樣，誰看到了都會稱讚一番。
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