導語：很多人都覺得長得漂亮，是一件好事，但實際上在臨床上面有一種疾病，患者大部分都長的極為漂亮，但是其智力以及其他功能受到了限制，而這種疾病的面容都很像日本的歌舞伎，所以又稱之為歌舞伎綜合症，而大部分患者都難以活到成年階段。
01歌舞伎面譜症候群發病原因主要是遺傳，做好產檢才可以有效預防
1、發病原因
歌舞伎面譜症候群最早被發現於日本，因患者面容長的極其像日本的歌舞姬，所以由此命名。而具體病因尚不明確，對於其具體成因臨床人員有較多的猜測，部分學者認為出現歌舞伎症候群的最主要病因是因為病毒感染或者使用相應藥物所導致的，但是臨床大部分的醫生認為這是一種先天性遺傳疾病。
長期對於購物即症候群的研究學者發現人正常，染色體23條，而對於這部分患者的第一條染色體上面可能會出現相應的片段重複，同時也有專家認為，第三條和第十條染色體之間出現了染色體片段的交換，導致了這種疾病的出現。
但無疑絕大部分的資料都顯示，這是一種連續性遺傳疾病，也就是說，如果母親患病就很有可能會遺傳給兒子或女兒，但是父親患病僅會存在遺傳給女兒的可能性。雖然曾經有過報導一對雙胞胎都出現了歌舞伎症候群的表現，但是兩者基因型存在差異，懷疑是因為基因突變所誘發的。
隨著科技的發展，科學家們對於歌舞伎綜合症展開了詳細研究，部分科學家進行染色標記以後發現，最主要是因為第八號染色體出現了相應的片段異常所誘發的。
2、預防
需要注意的是，因為這是一種遺傳性先天性疾病，所以絕大部分的預防都對於該種疾病沒有任何良好效果，但是同時可以確定的是進行產前診斷，可以有效降低生出患兒的概率同時這是一種明顯的顯性遺傳疾病，也就是說父母雙方當中有一方出現相應的疾病時，才可能會導致生下孩子出現相應疾病。
所以對於這種疾病來說，避免近親結婚同時及時進行產前診斷和基因分析，是預防該種疾病的最好手段也是唯一手段。
02歌舞伎面譜症候群患者可能導致多器官損傷，同時發育受到嚴重抑制
1、發育異常
大部分歌舞伎症候群的患者都可能會出現生長發育異常的情況，尤其是因為其基因的缺失或者異常，所以很有可能會導致智力發育以及生長發育遲緩的情況。
同時在對於歌舞伎症候群患者的跟蹤性研究當中發現，相較於普通人，歌舞伎症候群的患者更容易引發肥胖，即使在兩者之間提供相應的飲食，歌舞伎症候群患者能發現明顯的肥胖，而普通人並不會產生肥胖。
同時大部分歌舞伎症候群的患者都會出現小頭畸形的情況，顱腔體積要較正常人小，所以導致了大腦發育不完善的情況。而其生長激素水平也相較於正常人受到了抑制，大部分歌舞伎症候群患者生長激素水平較為低下。
2、面部異常
在個歌舞伎綜合症的跟蹤性研究當中，可以明顯發現，約有三分之一的歌舞伎症候群患者可能會出現唇顎裂的情況。同時超過六成的患者可以見到出現牙齒發育不完全的情況。
除此以外，大部分歌舞伎症候群的患者都很有可能會出現耳道發育異常的情況，因為這種情況的出現，所以導致了中耳炎，甚至是耳聾的存在。
而大部分歌舞伎症候群的患者都具有極其典型的面龐，臨床上根據這種面龐的存在，所以將其命名為歌舞伎症候群。
3、皮膚紋理
相比於正常人的皮膚紋理，歌舞伎症候群的患者皮膚都可能會出現異常。患者的皮膚紋理多半可能會產生增多，並且產生褶皺。患者甚至可能會導致皮膚下色素發生異常的情況，出現皮膚色素減少以或者沉著的情況。
4、心血管異常
心血管功能異常，也是歌舞伎症候群的一個最主要表現，根據相應調查患者當中約有40%到50%的人群出現了相應心臟疾病的存在。而這一些疾病大部分都是因為心臟發育不全，所導致的缺損引發的。實際上對於患者來說，最常見的先天性心臟病是主動脈狹窄，除此以外是室間隔缺損和房間隔缺損。
實際上哪怕對於歌舞伎患者來說，即先天性心臟病的種類也有明顯的性別差異，先天性心臟病當中主動脈夾窄患者大部分都是男性患者，而室間隔缺損和房間隔缺損的患者多半是女性患者。
5、呼吸系統異常
呼吸系統異常是歌舞伎症候群患者的另一大系統表現，60%的患者可能會出現呼吸道疾病，懷疑這和患者的特殊面容有密切關係。同時很多患者都很有可能會在睡覺過程當中出現呼吸暫停，進而需要做扁桃體部分或全部的摘除。
而反覆發作的肺炎是患者最主要面臨的呼吸道疾病，這和免疫系統功能受損異常有密切關係，同時也和患者特殊面容誘發的呼吸道障礙有密切關係。少部分患者甚至可能會出現膈肌異常，嚴重者甚至可能會出現膈神經的麻痺，從而導致出現呼吸困難、呼吸抑制的情況。
6、內分泌系統紊亂
內分泌系統紊亂，對於歌舞伎症候群的患者來說，也是一個較大的系統疾病。首先，大部分患者都會出現生長激素分泌抑制的情況，這在一定程度上限制了患者的生長發育，甚至會導致患者腦功能發育不全的問題。
但是有部分患者會出現女性的乳房發育提早，同時體內的其他性器官成熟偏晚的情況。這和中樞性性早熟，進而促進下丘腦分泌相應的性激素，刺激乳房發育有密切關係。
除此以外，患者甚至可能會出現低血糖、先天性甲狀腺功能減退以及一型糖尿病等一系列問題，嚴重者甚至可能會導致尿崩症的存在。
7、免疫系統紊亂
免疫系統功能紊亂，是對於歌舞伎綜合症患者來說另一大系統疾病。體內的igg和iga免疫因子表達水平急劇降低，導致體內免疫系統激活能力減弱，無法有效的誘發免疫反應。患者很有可能會因為體內的免疫系統功能受到抑制，進而導致感染機率上升。所以大部分的患者都極其容易出現肺炎上呼吸道感染，甚至中耳炎的情況。
結語：雖然歌舞伎症候群的患者面龐美麗，但是大部分患者仍然存在一系列的發育缺陷，甚至很多患者都很有可能會因為嚴重的感染導致無法活到成年。同時這種疾病是先天性疾病，所以進行產前診斷以及避免近親結婚是預防該種疾病發生的唯一方式。