世界罕見病全球僅報導36例 這裡就有2例

2020-12-06 手機鳳凰網

華龍網3月19日19時訊(記者 陳丹)出生僅6個月的小羽(化名)沒有受涼感冒也會咳嗽,一咳就是4個月。被當作肺炎、支氣管炎進行治療都不見效。經過重慶醫科大學附屬兒童醫院的觀察治療,發現小羽患的竟然是世界罕見的疾病——永存第五對主動脈弓畸形,該病全球僅報導36例,而兒童醫院同時就收治了兩例。

小羽來自四川廣安,出生後2個月時因為一次細菌感染導致肺炎住院,經治療後,就患上咳嗽,雖不嚴重,但每天都要咳上幾聲,這一咳,就是4個月。

2012年2月,小羽因咳嗽加重再一次住院,被診斷為毛細支氣管炎,醫生發現孩子有可疑的心臟雜音,經過彩超、CT一系列檢查,並沒有發現心臟有異常。經過半個月治療,小羽病情未見好轉反而惡化,呼吸變得急促困難,好幾次甚至差點窒息。

2012年3月初,小羽轉入重慶醫科大學附屬兒童醫院,醫生經過結合心臟B超、心臟血管重建等相關檢查,發現患兒有先天性心臟病並有嚴重肺部感染,肺充血明顯,並且存在心功能不全。經過呼吸機輔助呼吸、抗感染及對症支持治療,幾天後,發現對患兒肺部感染控制並不明顯,患兒仍然需要依靠呼吸機才能呼吸。明明是對症治療,可為什麼不見效?面對這種情況,胸心外科吳春主任經過多次仔細檢查對比後,發現在患兒肺動脈分叉處有一條粗壯的異常血管連接深主動脈,與常見的主動脈窗和動脈導管未閉有很大的差異。醫院立即組織專家會診,通過大量查找相關資料,懷疑患兒為罕見的永存第五對主動脈弓畸形,並最終結合相關檢查確診。

據兒童醫院專家介紹,永存第五對主動脈弓畸形於1969年首次發現,極其罕見,至今全球共報導36例,而小羽是報導年齡最小的患兒。除小羽外,該院胸心外科同時還收治了一名7個月大同患此病的孩子,實屬罕見。據其主治醫師安永教授介紹,永存第五對主動脈弓本應在嬰兒出生後3個月自動消退,現患兒體內為殘弓。由於永存第五對主動脈弓位置處於一個心臟盲區,因此極不易被發現。若不及早發現早治療,將會造成主動脈直接給肺動脈供血,早期引起肺動脈高壓,小孩極易得肺炎,最終導致患者頑固性肺炎、呼衰、心衰等。

近日,小羽接受了心臟手術。經過2個半小時手術,小羽脫離危險並恢復良好。

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