全世界僅有兩例被確認,「半同卵雙胞胎」是怎麼回事?-虎嗅網

2020-12-01 虎嗅APP


世界上有同卵雙胞胎,也有異卵雙胞胎。不過,你聽說過「半同卵雙胞胎」嗎?


2月28日,著名的醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》發布了一篇新論文,說的就是澳大利亞發現了一對「半同卵雙胞」龍鳳胎,他們來自母親的基因完全一樣,來自父親的基因卻只重合一部分。



這到底是什麼情況?


什麼是「半同卵雙胞胎」?


一般來說,雙胞胎有兩種——同卵雙胞胎,異卵雙胞胎。


同卵雙胞胎,是同一受精卵分裂成兩胚胎,基因一模一樣,性別也肯定一模一樣。


異卵雙胞胎,是兩個卵子+兩個精子,分別受精,獨立發育,基因重合度平均在50%,性別可以一樣也可以不一樣。異卵雙胞胎,其實基因重合度就等同於普通的同胞兄弟姐妹,只是恰好同時懷上同時出生而已。



而「半同卵雙胞胎」,英文叫semi-identical twins 或者sesquizygotic twins,介於同卵雙胞胎和異卵雙胞胎之間。這是一種極其罕見的情況,由於本來發生的機率就很小,即使發生了,很多也只是被當做普通的雙胞胎。


「半同卵雙胞胎」是怎麼發生的?


這次的澳大利亞案例之所以會發現,還是因為產檢。孕6周時B超一看,哦,兩個胚胎共用一個胎盤和一個絨毛膜,也就是常說的單絨雙羊雙胞胎,應該是同卵雙胞胎。孕14周時再B超一看,怎麼會是一男一女?說好的同卵雙胞胎呢?



然後開始做各種檢查。這才發現,居然是極其少見的「半同卵雙胞胎」。


根據檢查結果推算,這對龍鳳胎身上可能發生了這樣的事——


1 同一個卵子被兩個精子受精,這樣的三倍體一般會自然夭折。然而,有的三倍體受精卵卻神奇地硬是繼續配對分裂下去。


2 來自母親的基因是M,來自父親的基因是P₁和P₂,結合成三倍體MP₁P₂。各自複製,變成MMP₁P₁P₂P₂。然後形成三極紡錘體,分裂成三種二倍體細胞,MP₁、MP₂、和P₁P₂。


3 在接下來的生長中,純父系細胞的P₁P₂處於弱勢,競爭不過MP₁和MP₂,慢慢就沒了。最後長起來的囊胚裡,細胞基本是MP₁和MP₂。


4 然後,這個嵌合體囊胚又按照正常同卵雙胞胎的路線分裂成兩個胚胎,長成了共用胎盤和絨毛膜的雙胞胎。



最後兩個胚胎都是嵌合體。基因測序比對後發現,他們繼承的母親基因100%完全相同,父親基因77.7%完全相同。


所以更準確的叫法,應該是同卵異精嵌合雙胞胎。雙胞胎繼承了完全相同的母體基因拷貝,不同的父體基因拷貝混合。


歷經磨難,堪稱奇蹟


全世界到現在確認的半同卵雙胞胎也就兩例。


2007年美國發現了第一例,因為雙胞胎中有一人出現了雌雄同體的情形,引起了醫生的注意。研究者的猜測是,如果性腺中有超過15%的細胞是含Y染色體,就能發育為男性。



澳大利亞的這對雙胞胎沒有出現這種情況。雙胞胎1號的xx/xy嵌合率≈1:1,生殖器官發育為男性;雙胞胎2號的xx/xy嵌合率≈9:1,生殖器官發育為女性。


但他們同樣經歷了頗多磨難。


在懷孕到33周時,就發現雙胞胎1號狀態有點不好,於是剖腹產提前出生。


出生後,雙胞胎2號發現了嚴重血栓,這個血栓應該是她在子宮內就形成的。於是她在4周大時接受了右手臂截肢手術。


隨訪到3歲時,發現雙胞胎2號出現了性腺發育不全,這種情況容易惡化成癌症,於是又進行了預防性卵巢切除術。


現在,澳大利亞這對雙胞胎已經4歲了。希望這對堪稱奇蹟的孩子未來再無波折,過上健康平安的生活。



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