人類一共有23對染色體,也就是46條染色體兩兩成對,其中有22對為常染色體男女都一樣,另外一對為性染色體,決定了個體是男還是女,XY則為男性,XX則為女性。
正常情況下,生殖細胞在進行減數分裂後,女性形成了只含「X」的卵細胞,男性則形成含有「X」或者「Y」的精子(各佔一半),於是精子和卵細胞隨機結合,形成「XX」和「XY」的概率各佔50%。
但是這其中也存在意外,尤其是在生殖細胞進行減數分裂時,就有可能出現某個分裂後的細胞中染色體異常,比如多一條染色體或者少一條染色體,如果恰好這個細胞最後又結合成了受精卵,那麼胚胎是否能發育取決於是哪條染色體異常。
人類的每條染色體上,都攜帶了成百上千個基因,每個基因都有著獨特的用途,雖然每對常染色體上的基因相同,但是存在隱性和顯性之分;如果缺少某條常染色體的話,會導致一些隱性基因得以表達,從而引發疾病,絕大部分這樣的胚胎都無法正常發育,即便出生存活率也不高。
比如幾種比較著名的染色體異常疾病:
1、唐氏症候群
多了一條21號染色體,絕大部分會流產,存活者也會伴隨著許多疾病,比如面容異常,免疫力低,智力低下(智商只有25~50)等等。
2、貓叫症候群
非常常見的缺失症候群,5號染色體的短臂缺失,新生兒的發生率為五萬分之一,患者嬰兒時期的啼哭聲如貓叫,而且面容異常,生長發育滯後,死亡率相比其他染色體異常疾病低。
如果染色體異常的情況,發生在性染色體之間,那麼情況就更糟糕了,因為X染色體要比Y染色體長,所以X染色體包含的信息多於Y染色體,而且還會影響到性別,有如下幾種情況:
1、Y
只有一條Y染色體的話,會缺少很多基因,這樣的胚胎無法正常發育。
2、X
雖然XX為正常女性,但是只有一條X染色體的話,也會引起某些隱性基因表達,這樣的胚胎也是無法正常發育的。
3、XXY
這種情況稱之為「克氏症候群」,部分能夠正常出生,出生時具有男性生殖器,但是到了青春期後,會顯現出一些女性特性,比如乳房發育等等,大部分患者不能生育。
4、XYY
這種情況稱之為「超雄體症候群」,原因是父輩生殖細胞進行減速分裂時,在偶線期II出錯就有可能使精子攜帶兩條Y染色體,這情況下雄性特徵表現正常,只是通常身材高大。
5、XXX
這種情況稱之為「超雌症候群」,外觀和行為表現為女性,通常智力偏低,生育力不足。
6、YY
這種情況發生的概率更小,首先是母輩和父輩在減數分裂時都出錯,然後恰好又是出錯的精子和卵子結合為受精卵,由於缺少X染色體上的某些基因,所以這種情況下胚胎也是無法正常發育的。
艾伯史密斯!