發育遲緩、智力低下 「巴掌臉寶寶」天生明星臉?原是患了「小頭...

2021-01-15 青年創投網

「巴掌臉寶寶」天生明星臉?

原是患了「小頭症候群」

小女孩天生「巴掌臉」，人人都誇像明星，沒想到查出「小頭畸形」的毛病。令人意外的是，孩子的基因檢測沒發現問題，武漢兒童精準醫學中心專家抽絲剝繭，終於發現「病根」出在媽媽身上。

3歲半的妞妞出生在湖北黃岡，因為妞妞的頭和臉比同齡孩子明顯要小，照相很上鏡，鄰居都誇她長了一張「明星臉」。

可至今，妞妞只會喊「爸爸媽媽」，體重才24斤。奶奶教妞妞認字，她也基本上記不住。在當地醫院，醫生認為妞妞有明顯的語言和智力落後，出生時聽力篩查並沒有通過，可能還存在聽力缺陷，一家人陷入了痛苦。

最近，妞妞的母親又懷孕了，夫妻倆希望要一個健康的寶寶，便找到了武漢兒童醫院精準醫學中心的何學蓮主任。經過問診與測量，何學蓮發現妞妞頭圍只有46釐米，明顯小於同齡正常兒童頭圍，而且妞妞的運動與語言也有不同程度的落後，是「小頭畸形」患兒。

何學蓮介紹，小頭畸形是一種罕見的神經系統疾病，可導致兒童頭部變小且不能完全發育，通常由於大腦發育相關的基因缺陷或者胎兒期出現感染、寄生蟲、有毒化學物質、營養不良、酒精、藥物等原因引起。除了頭圍小之外，兒童還可能出現發育遲緩、智力低下、癲癇、矮小、語言遲緩以及視力聽力障礙。

在何學蓮的建議下，妞妞一家三口進行了染色體晶片與全外顯子家系檢測，但是基因檢測結果並沒有發現妞妞的染色體和基因有問題。

問題到底出在哪兒?一個月後妞妞複診時，何學蓮注意到，兩次就診講述病史大多是奶奶和爸爸，媽媽劉女士仿佛對孩子的健康「漠不關心」。

何學蓮還注意到，劉女士長著一頭黃髮，起初她以為是染髮，問了孩子奶奶才知道是天生的。何學蓮又仔細詢問了妞妞媽媽的智力情況，家人說，妞妞媽媽反應比正常人稍慢，但是不朝夕相處的話，一般覺察不到。

何學蓮暗自忖度，妞妞的問題會不會是媽媽遺傳下來的呢?隨後，何學蓮團隊把劉女士也作為患者，重新分析一家人的基因檢測數據，這一分析就有了新發現。結果顯示，劉女士大概率是苯丙酮尿症患者，但是由於症狀很輕微，一直沒有治療，所以血苯丙氨酸水平較高。懷孕期間，胎兒一直處於苯丙氨酸的宮內環境，導致出現發育遲緩和小頭畸形等情況。之後檢測其血苯丙氨酸，水平為9.26mg/L(正常人小於2mg/L)，證實了何學蓮的推測。

何學蓮提醒家長，如果發現孩子存在發育遲緩、智力低下或其他先天異常，建議帶孩子到醫院就診，儘量排除基因或者母體因素(比如疾病或藥物等)。(通訊員高琛琛 記者黎清)

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