一瓶藥2萬多 一生要花1個億 戈謝病患者盼醫保盼新藥

雪菲生病了。去年起，她不停地流鼻血，肚子像皮球那麼大。11歲的小姑娘，被同學不斷地詢問「是不是懷孕了」。

醫生診斷，這是一種基因病，叫「戈謝」。萬幸，它有藥可治。今年8月，用藥一年，雪菲在河南省兒童醫院的一次復檢結果顯示，體內血小板指標正常了。舉著檢測結果，她歪著頭炫耀：「爸爸，我快好了。」

父親呂曉虎看著她，無言。面對孩子，他的苦楚說不出口——這病治不好，需要終身用藥。

藥價很貴，每瓶21850元，每月用8瓶。若以70歲的壽命來算，雪菲的一生僅治這個病花費要超過1個億。

看著她的樣子，沒湊夠下一次藥錢的父親儘管自責，但仍在堅持。因為那個奢侈的希望近在眼前了：

11月初，河南省醫保局表態，正積極建議將治療戈謝病等罕見病的藥納入醫保。

然而，實現它也許還需要更漫長的時間。

一瓶藥2萬多，為節約輸液後「衝管」

這是至今擺在所有戈謝病患兒家庭面前的難題——要麼傾家蕩產地用藥，要麼眼睜睜地看著孩子離世。

11月25日，河南省兒童醫院東區住院部的內分泌遺傳代謝科內，正在進行一次特殊的注射。

這次注射是患者提前10天申請的。醫院沒有存量藥品，接到申請，去採購，方能在約定時間注射。

那瓶裝著白色粉末狀藥物的小藥瓶在送達醫院之前，全程冷鏈運輸。與患者見面時，它被裝在醫用冷藏箱裡，打開層層包裹，一個貼著白色標籤的玻璃小瓶，靜靜地躺在藥盒裡。

這一小瓶名為思而贊（注射用伊米苷酶）的藥，用於治療罕見病「戈謝病」，售價21850元。

治療戈謝病的特效藥思而贊售價昂貴，一瓶21850元

藥品必須保證低溫，拿出來時，藥粉已經凍成白色塊狀，為了更好地溶解，護士用手把它焐熱，之後迅速用無菌水進行配藥，靜置溶解。這時，7歲的小患者文文（化名）已經躺在了病床上，連接上了心電監護儀，只有手臂露出來等待輸液。

一根長長的針從手背刺入，珍貴的液體緩緩地被推進去。

一般輸液時，藥瓶裡會剩幾滴液體抽不乾淨，但文文用藥時，護士不僅仔細抽光所有液體，滴完伊米苷酶溶液後，又滴了50ml的鹽水繼續輸液，這是為了「衝管」——1米多長的輸液管裡還有殘餘藥物。「藥太貴了。管子不衝，相當於扔了3000塊錢。」父親蔣雷說。

注射需要在兩小時內完成，護士極為小心，輕拿輕放，防止藥品搖晃出現泡沫。結束後觀察兩小時，一切順利。所有人都舒了一口氣。

未列入常規婚檢、孕檢篩查

據了解，終身足量用藥的情況下，患兒可健康長大，與常人無異。如果減量或停藥，隨著戈謝細胞擴散，患者則會逐漸致殘致死。

此藥根據患者體重計算用量，隨著體重不斷增加，藥費也會隨之增加，從一年幾十萬元，增長到幾百萬元。

停藥的後果是很多患者無法承受的——不停地流鼻血；肝脾腫大，擠壓腹內其他臟器，嚴重者只能切脾；極易骨折，因骨痛徹夜難眠。

患病兒童的「大肚子」 受訪者供圖

蔣雷曾針對河南的患者做過一個簡單的調查，接受調查的30個患者，都無法做到足量用藥，最多只能用維持住保命的藥量。原因很簡單，藥太貴，用不起。

調查還顯示，河南至少10個患兒已切脾。切脾後，若仍舊不足量用藥，戈謝細胞侵蝕骨髓，極易造成骨折，從此輪椅相伴，與劇烈運動無緣。

許昌9歲的汪紫熙骨折已成習慣。一天晚上睡覺時，她一個翻身，打了個噴嚏，聽見骨頭一聲脆響。第二天早上，她疼痛難忍：「媽媽，我好像又骨折了。」

2016年春節，汪紫熙和親戚家孩子玩鬧，被推了一下後摔倒在地，雙側股骨頭骨折，坐了大半年輪椅。

病情嚴重且未切脾的患者更為痛苦。戈謝病患兒方浩然的父親方林玉表示，正常人的脾大約100克至200克，拳頭大小，曾經有個病情嚴重的戈謝病患者去世時，切下來的脾有12斤重。

河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任醫師衛海燕稱，戈謝病是一種罕見病，人們對此病的認知度低，而且治療成本高。目前未納入常規婚檢和孕檢篩查。這也意味著，患者出生之後才能查出患此病。

按照發病急緩、內臟受累程度等症狀分類，患者主要分為Ⅰ型、II型和Ⅲ型。其中II型最為嚴重。

對於父母一方或雙方均有GBA基因突變、家族成員有戈謝病病史的高危人群，衛海燕建議，在計劃妊娠前做戈謝病遺傳諮詢和基因檢測。

方林玉介紹，目前，全國確診的戈謝病患者有400多人，其中河南人數最多，有49人，年齡最大的33歲，最小的只有4歲。在等待入醫保的這幾年裡，已經有不少人離世。

「億萬富豪」家庭的苦衷和堅定

病雖然嚴重，但至少能治。與戈謝病鬥爭了5個年頭，方林玉一直這麼安慰自己和其他父母。

「99%的家庭都無法承受思而贊的價格。」方林玉認為，一個一生用藥的孩子，直接把一個家庭推向了絕境。

他自嘲式地開玩笑，稱他們（戈謝病病人家庭）都是「億萬富豪」，「每個家庭這輩子得掙夠1個億才能保證孩子活下去」。

妻子需要照顧兩個孩子，方林玉每月打零工能掙兩三千元，如果不靠政府救助，僅一個月的8瓶藥，需要他不吃不喝工作6年。

方林玉的兩個孩子在淮陽縣城上學，一家人租住在學校旁邊的城中村裡。房子是村民自己蓋的矮樓，下場小雨，樓下遍地泥濘。

記者採訪那天，方浩然去上課了，房間裡是成箱的藥盒，桌上是雜亂的課本、練習題，牆角是用過的輸液器和吊瓶。這5年，方林玉學會了給方浩然輸液：花十幾元買一些針管、鹽水和輸液器，比起去醫院，每次可以省下200多元錢。

2017年10月，身患戈謝病的方浩然肚子隆起明顯 受訪者供圖

方林玉家庭作為「因病返貧」的建檔立卡貧困戶，縣政府能報銷一大部分用藥費用，但他個人每年依然需要承擔將近10萬元。

蔣雷的日子則更難過。他既不是建檔立卡貧困戶，也未申請低保，每月工資4000元，從孩子確診至今10個月，他花光了積蓄，賣了車，借了20多萬元的外債，「如果逼到實在沒錢買藥了，就賣房子」。

賣房賣車，砸鍋賣鐵都可以，只要有藥，孩子就能活。「既然百分之百地能活命，怎麼可能不去救？」

方林玉將河南戈謝病患者家庭組織起來，建立了微信群，群名是「同病相憐，齊心協力」，他們在一起彼此安慰、互相幫助。

11月19日，聽聞有記者採訪，多名家長聚集於方林玉家中。其間，有人說起哪個孩子沒撐住去世了，其他家長先是吃驚，隨後不約而同地沉默，房間內良久無聲。

罕見病用藥為何難入醫保

不只是等待，他們還在做一些努力。

5年來，方林玉寫給政府各部門的掛號信票據攢了厚厚一摞，醫保局、人社廳、婦聯、衛健委，能去求助的地方他都去。他寄出上千封信件，懇請政府協調解決戈謝病用藥未納入醫保的問題。

等待思而贊進入醫保，是他們寄予厚望的最後一個解題方式。

11月初，一位網友在人民網地方領導留言板留言，請求將思而贊納入醫保。當時，河南省醫保局回應「正積極向國家醫保局建議，將治療戈謝病等罕見病的藥品納入國家醫保目錄」。

這一回應，給方林玉及所有河南患兒家庭帶來了希望。

但希望持續的時間很短暫。11月11日，國家醫保局發布《關於2020年國家醫保藥品目錄調整專家評審結果查詢的公告》，公告說明，專家評審階段的工作已結束，而戈謝病的救命藥「思而贊」依舊不在名單上。

罕見病用藥為何難入醫保？

患者家庭認為，罕見病患者對於藥物的需求不以價格來衡量，而是以價值來衡量。昂貴的藥品是患者唯一的治療方案，對於患者來說是救命藥，這是患者基本的醫療訴求，應該得到保障。

也有人認為，罕見病患者群體數量少，單人用藥花費高，醫保用於一個罕見病病人的錢，足夠覆蓋千萬個慢性病病人。醫療衛生的需求是無限的，在經濟約束的條件下，只能優先考慮投入產出高的。類似的觀點在高價抗癌藥入醫保時也曾有人提出。

「如果一個群體有治癒的可能，為何要剝奪他們治療的機會？那與殺人何異？」蔣雷清楚，醫保資金作為公共資源，是有償付限度的。可是誰能決定不讓另一群人活命？怎樣的人有資格用上天價藥？是不是有其他的道路可走？這些問題，沒有人能給他答案。

據界面新聞2018年12月報導，青島市社會保險事業局原處長、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥介紹，地方醫保對罕見病政策的顧慮主要在可持續性與公平性上，地方醫保主要的顧慮包括：醫保基金的支付能力無法適應罕見病醫療保障的需求、醫保支付監管滯後於醫療供方的不合理醫療費用形成、政策難以做到罕見病與非罕見病之間的公平。

人社部醫保司原司長姚宏在接受央視記者採訪時曾以戈謝病為例，說起罕見病進醫保的難處：「以縣級統籌醫保報銷來看，一個戈謝病病人就可能把全縣的醫療費用全部花掉。」而能否由市級、省級統籌，各部門之間沒有達成一致意見。

在全國範圍看，上海、浙江、昆明、陝西、湖南、寧夏、青島等已將戈謝病列入政府保障範圍。

河南部分地市也對戈謝病患者進行部分醫療報銷。

據人民網「領導留言板」的官方回復和媒體報導，2015年3月，焦作市衛生局同意溫縣衛生局將「戈謝病」納入農村居民重大疾病醫療保障範圍，將「戈謝病」治療藥品「思而贊」納入報銷範圍，補償比例為80%，年補償金額享受新農合大病統籌封頂線。

2018年7月，商丘睢縣城鄉居民基本醫療保險中心參照溫縣做法，將治療戈謝病的藥品伊米苷酶注射劑（思而贊）納入城鄉居民重特大疾病保障範圍，補償比例為80%，基本醫療保險年度封頂線15萬元，大病保險年度封頂40萬元。

記者採訪時不少患者認為，地方的部分報銷措施與巨額藥費相比，仍是杯水車薪。11月25日下午，就戈謝病用藥入醫保一事，河南青年時報記者向河南省醫保局辦公室負責宣傳的人士提出採訪邀約，對方不願詳談。

「1+4」多方支付機制待建立

今年5月，「推進中國罕見病醫療保障機制媒體座談會」上，多名全國政協委員共同呼籲，建立中國罕見病醫療保障「1+4」多方支付機制。

全國政協委員丁潔表示，所謂「1」，是指將罕見病藥品「提速擴圍」地納入《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》，將121種罕見病中有診療共識、專家指南明確療效的國內上市的罕見病藥品首先引進醫保體系，納入國家基本醫療藥品目錄，採用省級統籌的方法，根據各地經濟水平和罕見病發病患病具體情況實施，使罕見病患者作為醫保參保人，享受基本醫療保險、補充醫療保險和醫療救助保障制度。

所謂「4」，是指由財政部門牽頭協調，建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助項目；民政部門整合併引導慈善基金進入罕見病支付機制；政府引導商業保險進入罕見病醫療支付機制；罕見病患者個人支付力所能及的醫療費用。

「罕見病及其衍生問題已經成為社會問題，涉及對弱勢群體的關注以及和諧社會的建設，我們應該盡最大可能保障罕見病患者等弱勢群體的健康權益。」全國政協委員甄貞表示，有條件的省市可以先行立法，並以地方立法推動國家立法工作的進展。

全國政協委員吳明認為，現在正是將罕見病藥品「提速擴圍」地納入醫保的最佳時期。他認為，單個罕見病患者的醫療費用雖高，但患者數量相對較少，醫保資金並不是不能承受；同時還應該鼓勵企業研發罕見病藥物，彌補我國創新不足的缺陷。

新藥上市，新的希望何時到來？

除了思而贊外，新的戈謝病用藥也處在研發上市階段。

11月初，在第三屆進博會上，日本武田製藥攜5款罕見病藥物新品亮相，其中，戈謝病用藥維葡瑞(維拉苷酶α)也在展示之列，其稱「打破中國十餘年戈謝病治療藥物單一局面、用於患者長期酶替代治療的人源性創新藥物」。但它的定價還未確定。

資料顯示，武田製藥是一家擁有239年歷史的，在全球排名前列的生物製藥企業。未來在中國，武田製藥將重點加大新藥開發與上市的投入,引入更多全球首創的產品和創新的療法,開展重點藥物開發工作,讓中國患者能夠與全球其他地區的患者同步獲得最具創新性的藥物。

在這之前，中國戈謝病患者長期唯一使用的藥物，只有思而贊，它由美國健贊公司研發，於2008年在我國藥監局註冊上市。

1999年，健贊公司與世界健康基金會合作，為中國戈謝病患者免費提供特效治療藥思而贊。

2009年，健贊公司通過中華慈善總會，成立中華慈善總會思而贊慈善援助項目，健贊公司之前與世界健康基金合作項目中援助的130多名患者，全部轉入此援助項目中。

根據方林玉他們實名登記的情況，河南參與此援助項目的患者有11人。

在方林玉、蔣雷看來，這130個可以免費用藥的戈謝病患者與他們之間隔著一道鴻溝。「得了同樣的病，河對岸是他們，免費足量用藥，什麼都不用擔心；河這邊是我們，可以說根本就不是一個世界的人。」

方林玉手中拿著兒子的救命藥，5年來，兒子用完的藥盒已經裝滿抽屜

此次，新藥上市，新的藥企是否會與慈善機構推進新的援助機制和項目，他們仍在期待。

未來，或許藥價會便宜，但此時，還沒有一條路能立刻看見光明。

對於患有戈謝病的孩子而言，有一束光明照過來，可能就意味著新的人生。

方浩然曾經牴觸跟人接觸。正值青春期的男孩子走在路上，被人嘲笑「懷孕了」，他裝作聽不見，低著頭從校園走過，他的個子比同齡人小了許多，他沒有朋友，不願跟人接觸，也不笑，有時候急了會生氣：「我是生病了，不是懷孕！」

現在，因持續用著能保命的藥量，方浩然的肚子慢慢變小，個子也長高了，有了陪伴他支持他的朋友，他變得愛笑、愛說話了。

提起父親這些年的奔波，16歲的少年紅了眼睛，一度哽咽。他不想辜負這份堅持，他決定好好學習，他說接下來的每一天都是他生命中最好的一天。

儘管歷經很多艱難，方林玉仍然微笑著給兒子方浩然打氣鼓勁，期盼著境況好轉的那一天早日到來

方浩然同樣也在等待，等救命藥納入醫保，等用上便宜的新藥。希望那一天會來，成為他生命的轉折點。

知識名片：什麼是戈謝病

戈謝病又叫做葡萄糖腦苷脂病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。它由葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起，導致其底物葡萄糖腦苷脂在骨髓、脾臟、肝臟以及各系統的巨噬細胞中蓄積，進而導致貧血、血小板減少、脾大、肝臟腫大、骨痛、神經系統病變等相應臨床表現。

來源 河南青年時報

記者 張晶晶/文 趙墨波/圖

編輯 夏賽賽

審核 田震