原標題：推進精準醫學發展 助力健康中國建設
■代表委員訪談
本報記者 張佳星
科技日報：今年1月30日，美國總統歐巴馬在白宮正式宣布美國啟動「精準醫學」研究計劃，什麼是精準醫學？美國啟動的精準醫學研究計劃的主要內容是什麼？
曹雪濤：精準醫學是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式，本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑑定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，並對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類，最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。
美國此次啟動的精準醫學資助計劃包括五方面內容，其中心任務是通過分析100萬名志願者的基因信息，研究遺傳性變異在疾病發生發展中的作用，了解疾病治療的分子基礎，為藥物研發與患者「精準治療」明確方向。目前該計劃主要從腫瘤入手開展相關的研究，尋找腫瘤防治新途徑，由美國國立衛生研究院（NIH）負責實施。同時安排美國食品藥品管理局和國家健康信息協調辦公室開展相應的法規制定與評估、隱私保護與數據共享等。
科技日報：現代醫學科技發展日新月異，新技術新概念不斷出現，之前有許多關於國內外開展轉化醫學、個體化醫療的報導，請問精準醫學顯著特點是什麼？與以往傳統意義上的醫學診療有何不同又有何種聯繫？
曹雪濤：精準醫學是因人因病而異的、更加精確的個體化醫療。其實，精準醫學與我國傳統中醫藥的辯證施治例如「同病不同治」的思想是一致的，而且我國傳統中醫藥的整體觀對於現代醫學的發展很有指導意義，例如目前國際醫學界倡導的系統醫學、整合醫學就是具體體現。上世紀中葉醫學界開始關注個體化醫療並逐步提出分子醫學的概念，推動了人們深入認識疾病發生發展機制，但生物醫學界面臨的一個嚴峻問題是，大量的基礎研究不能與臨床疾病的診治有效銜接，很多重要疾病沒有得到有效控制或者仍然缺乏有效防治手段，所以，十幾年前美國國立衛生研究院前院長提出轉化醫學的理念，即將基礎研究與臨床實踐緊密結合，聚焦病人臨床醫療的提高，此理念一經提出立即得到全球醫學界的普遍重視。可以看出，醫學科技確實有了新突破，但如何提高疾病診斷與防治效果仍然是醫學界集體努力的方向。
精準醫學理念的提出是集合了諸多現代醫學科技發展的知識與技術體系，體現了醫學科學發展趨勢，也代表了臨床實踐發展的方向。與以往醫學理念相比， 其進步之處是將人們對疾病機制的認識與生物大數據和信息科學相交叉，精確進行疾病分類及診斷，為疾病患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具針對性和有效性的防療措施，既有生物大數據的整合性，也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測先進性。相信會帶來一場新的醫療革命並將深刻影響未來醫療模式。
科技日報：美國啟動並資助精準醫學計劃，對於我國醫學科技現階段以及未來發展有何啟示？
曹雪濤：美國此次在政府層面率先啟動並資助精準醫學計劃，再次證明關注民眾健康與醫療是全球的責任，當然，我們在看到該計劃惠及民生的社會效益同時，也要清醒地認識到其經濟效益，這一計劃將造就新的經濟生長點。該計劃的實施很大程度上是依賴於二代基因測序技術的發展，目前認為，二代基因測序的全球市場規模為200億美元，並將極大帶動藥品研發和腫瘤診斷和個性化臨床應用，其快速發展的市場規模難於估計。而目前基因測序相關設備製造與原創技術主要來自美國，這從一個層面對於我國自主研發基因測序設備乃至藥械提出了迫切需求。
美國此次實施該計劃將科學技術的應用與相關的法規、評估體系建設同步進行，對於我國的科技規劃、新醫療技術臨床應用以及前瞻性制定相應規範管理文件等很有啟發性。
科技日報：在各類科技計劃的支持下，我國基礎醫學、藥物藥械、臨床科學等研究與應用取得了一定的進展。您認為我國開展精準醫學有哪些基礎與優勢？其薄弱環節是什麼？發展前景如何？
曹雪濤：通過國家863計劃、973計劃、支撐計劃、科技重大專項、行業專項等經費支持，我國近30年來在基因組測序技術、疾病發病機制、臨床疾病分子分型與診治標記物、藥物設計靶點、臨床隊列與生物醫學大數據等方面有了相當的積累與發展，形成了一批有實力參與國際同領域競爭的基地與研究團隊，特別是我國的基因測序能力居國際領先地位。這為我國開展精準醫學研究與應用奠定了人才、技術基礎。
但是，我國開展精準醫學面臨諸多不足與挑戰，最突出的不足是開展精準醫學所需要的核心測序儀器設備與關鍵性前沿技術主要依賴進口，與國外產品和技術相比，我國自主研發產品與創新能力存在一定差距。另外突出的不足是國家層面的頂層設計與統籌規劃協調有待於進一步加強，目前醫學科技資助多途徑、碎片化問題嚴重，缺乏攻關合力，導致醫療資料庫和生物資源庫共享機制缺乏。當然，一個現實的問題是國家穩定性醫學科技投入仍顯不足，在研項目與臨床精確診治結合不夠緊密，在國家層面制定基因診斷、病人數據安全、臨床新技術新產品監管等政策法規體系尚不完善。這些不足限制了我國精確醫學以及相關前沿科技的開展。隨著國家對科技發展越來越重視，隨著科技投入的加大，只要我們明確發展思路， 揚長「補」短，相信我國的精確醫學發展前景是美好的。
科技日報：我國的醫學事業與其他國家不同，面對著十幾億的龐大人口基數，而且人口老齡化日趨明顯，各種慢性疾病包括心血管疾病、糖尿病、癌症高發。我國如何瞄準醫學科技國際前沿，及時抓住機遇，推動精準醫學發展，最終惠及人民大眾健康與疾病救治？對此您的具體建議有哪些？
曹雪濤：精準醫學以網格化的形式牽動醫學領域的發展，以新的理念帶動生物醫學與信息科學的交叉合作，所以，我國應該積極抓住這個新的發展機遇，加強頂層設計，匯聚創新洪流，推動醫學科技前沿的發展，提升我國臨床醫學水平，造福廣大國民，助力健康中國建設。
建議開展「中國精準醫學研究計劃」並納入國家「十三五」發展規劃；建議將中國精準醫學研究計劃作為專項進行實施。同時要前瞻性地處理好精準醫學和已經實施的和即將實施的生物醫學項目研究體系與項目的關係，促成其與創新藥物國家重大專項等的銜接，促進國家醫藥科技整體協調發展。
由於精準醫學研究計劃涉及到臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫療的實施等方面，醫療行業特點明顯，也就是說，既要研究數據「眾籌」，也要臨床實踐實施方式「眾享」。希望由衛生行業權威機構牽頭，聯合國家相關部門以及全國各醫療機構、大學、醫學院和信息科學研究機構共同實施。
在計劃的具體實施中要充分發揮我國特色。生物樣本選取上，要發揮我國病種全、病例多的優勢，開展千萬測序計劃；在學科協作上，發揮資源優勢，通過頂層設計整合資源，凝練和攻克交叉性關鍵性難題。透過精準醫學研究計劃的實施，彌補我國自主研發醫療設備的短板。
透過精準醫學看我國未來的醫學科技發展，我們有理由相信醫學前沿科技進步會在不久的將來顯著惠及國民健康與疾病防治，為全面建設小康社會貢獻力量。（科技日報北京3月9日電）
(來源:科技日報)