幾乎所有的補體蛋白均為單位點常染色體等顯性遺傳

2020-12-03 海邊王小明

(一)補體的編碼基因

補體系統的成分非常複雜，各成分的編碼基因也分散在不同的染色體上，其中的大多數基因已被成功地克降出來，其產物的胺基酸順序也得到測定。補體成分的許多蛋白質分子具有同種異構現象，顯示其具有遺傳多態性。幾乎所有的補體蛋白均為單位點常染色體等顯性遺傳。

編碼人C4、C2及B因子的基因在第6對染色體短臂上，與MHC系統的基因相鄰，被命名為I1類組織相容性基因，此種排列的意義尚不清楚。但有趣的是，第6對染色體上各有2個C4基因位點，分別編碼C4A和C4B，兩者具有不同的生物活性。現已清楚C4基因中至少有1個無效等位基因(nullallele) 可能與自身免疫的發病有關。

與C4和C3反應的許多調節蛋白的基因被組合在一起，在第-對染色體上形成1個超基因家族(superfamily). 此超基因家族編碼的蛋白現已知的有: H因子、C4bp、DAF、CR1、CR2 等:這些產物都有1個60個胺基酸殘基組成的反覆重複排列的同源區，可能來自間1個基因前體。

(二)補體合成的器官和細胞

人類2周齡胚胎已具有補體溶血活性，出生時其臍血中的補體溶血活性已達成人的一半，出生後1周時即接近其母體水平。由於補體的產生比抗體產生早，故補體對機體的早期抗微生物感染具有重要意義。

肝是產生補體的主要器官，大部分補體可在肝細胞內合成。其他的些器官和組織也能產生不同的補體成分，主要細胞是巨噬細胞(表3-5)。

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