可抵抗顯性遺傳阿爾茨海默症的突變基因被發現

2020-12-05 科學網

可抵抗顯性遺傳阿爾茨海默症的突變基因被發現

作者：

小柯機器人

發布時間：2019/11/5 14:45:53

近日，美國哈佛醫學院Yakeel T. Quiroz、Joseph F. Arboleda-Velasquez以及亞利桑那大學Eric M. Reiman等研究人員，報導了一例APOE3 Christchurch純合子基因突變對常染色體顯性遺傳阿爾茨海默症具有抵抗性的病例。

2019年11月4日，《自然—醫學》在線發表了這一研究。

研究人員從世界上最大的常染色體顯性遺傳阿爾茨海默症家族中鑑定出一種PSEN1（早老素1）突變攜帶者，該患者直到70歲時才出現輕度認知障礙，距預期的臨床發病年齡已過三十年。該個體有兩個拷貝的APOE3 Christchurch (R136S)突變、異常高的腦澱粉樣蛋白水平以及有限的tau和神經退行性測量值。

這些發現對APOE在阿爾茨海默氏病的發病機理、治療和預防中的作用具有重要意義。

附：英文原文

Title: Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report

Author: Joseph F. Arboleda-Velasquez, Francisco Lopera, Michael OHare, Santiago Delgado-Tirado, Claudia Marino, Natalia Chmielewska, Kahira L. Saez-Torres, Dhanesh Amarnani, Aaron P. Schultz, Reisa A. Sperling, David Leyton-Cifuentes, Kewei Chen, Ana Baena, David Aguillon, Silvia Rios-Romenets, Margarita Giraldo, Edmarie Guzmn-Vlez, Daniel J. Norton, Enmanuelle Pardilla-Delgado, Arabiye Artola, Justin S. Sanchez, Juliana Acosta-Uribe, Matthew Lalli, Kenneth S. Kosik, Matthew J. Huentelman, Henrik Zetterberg, Kaj Blennow, Rebecca A. Reiman, Ji Luo, Yinghua Chen, Pradeep Thiyyagura, Yi Su, Gyungah R. Jun, Marcus Naymik, Xiaowu Gai, Moiz Bootwalla, Jianling Ji, Lishuang Shen, John B. Miller, Leo A. Kim, Pierre N. Tariot, Keith A. Johnson, Eric M. Reiman, Yakeel T. Quiroz

Issue&Volume: 2019-11-04

Abstract: We identified a PSEN1 (presenilin 1) mutation carrier from the world’s largest autosomal dominant Alzheimer’s disease kindred, who did not develop mild cognitive impairment until her seventies, three decades after the expected age of clinical onset. The individual had two copies of the APOE3 Christchurch (R136S) mutation, unusually high brain amyloid levels and limited tau and neurodegenerative measurements. Our findings have implications for the role of APOE in the pathogenesis, treatment and prevention of Alzheimer’s disease.

DOI: 10.1038/s41591-019-0611-3

Source: https://www.nature.com/articles/s41591-019-0611-3

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