胚胎基因突變有哪些可通過PGD診斷嗎

每個染色體都包含數千個基因。這些基因是在細胞中產生蛋白質的藍圖。每種蛋白質在細胞中具有不同的功能。基因由一串稱為核苷酸的成分組成。在人類中，有四個核苷酸，每個核苷酸由一個字母表示。四個核苷酸是：

腺嘌呤A

鳥嘌呤G

胞嘧啶C

胸腺嘧啶T

基因中的信息按核苷酸順序編碼。例如，序列AGCTAGC將提供與序列CATAGTA不同的信息。構建蛋白質時，細胞內的機器需要了解某些信息，例如：

基因從染色體上的何處開始？

哪些胺基酸組成蛋白質，它們以什麼順序排列？

基因在哪裡結束？

基因可能發生幾種異常現象

點突變

這是單個核苷酸已轉換的情況。例如，在本應走「 A」的地方，取而代之的是「 T」。這是導致鐮狀細胞性貧血和囊性纖維化等疾病的異常類型。點突變有兩種類型：

錯義突變

這種突變是一種核苷酸的變化，導致基因製造的蛋白質中的一種胺基酸替換為另一種胺基酸。這種突變可能對表達產物沒有影響，也可能會帶來好處，但多數 帶來有害的或致死的效應。

無義突變

無義突變也是一個DNA核苷酸的變化。但是，改變後的DNA序列不是用一個胺基酸替換為另一個胺基酸，而是過早地發出信號，通知細胞停止構建蛋白質。這種類型的突變會導致蛋白質縮短，而蛋白質的功能可能不正確或根本不起作用。

刪除

這是指從染色體中刪除了基因的一部分或全部。缺失的DNA可能會改變所得蛋白質的功能或將其完全消除。由基因缺失引起的疾病常見例子包括杜興氏肌營養不良症和色素性視網膜炎。

插入

插入通過添加一段DNA來改變基因中DNA鹼基的數量。結果，該基因產生的蛋白質可能無法正常運行。

複製

複製是由一段DNA組成，該DNA被異常複製一次或多次。這種類型的突變可能會改變所得蛋白質的功能。

移碼突變

當DNA鹼基的添加或缺失改變基因的閱讀框時，就會發生這種類型的突變。一個閱讀框由3個鹼基組成，每個鹼基編碼一個胺基酸。移碼突變改變了這些鹼基的分組並改變了胺基酸代碼。所得蛋白質通常是無功能的。插入，刪除和重複都可以是移碼突變。

重複

序列擴增核苷酸重複序列是短的DNA序列，可連續重複多次。例如，三核苷酸重複由3個鹼基對的序列組成，四核苷酸重複由4個鹼基對的序列組成。重複擴增是增加短DNA序列重複次數的突變。這種類型的突變會導致所得蛋白質功能異常。

根據突變的類型和疾病的不同，可以認為遺傳突變是「顯性的」或「隱性的」。突變可能位於「性」染色體X或Y上，也可能位於非性染色體上，稱為常染色體。

PGD適用於可能將特定遺傳疾病或異常遺傳給其後代的夫婦。對於常染色體顯性遺傳疾病的攜帶者，任何給定胚胎可能受到影響的風險為50％，對於常染色體隱性遺傳疾病的攜帶者，風險為25％。對於X染色體上突變的女性攜帶者，受影響的胚胎的風險為25％（男性胚胎的一半）。

PGD也可以應用於由攜帶不引起特定疾病但被認為會大大增加患病風險（例如乳腺癌）的攜帶突變（例如BRCA-1）的患者進行選擇。

PGD診斷基因異常

為了使用PGD分析胚胎的基因突變，首先必須了解存在哪種類型的突變以及其位於何處。在某些情況下，知道基因突變的位置可能就足夠了。

對於已知有生育遺傳病兒童風險的夫婦，具有PGD的IVF代表了重大的科學進展。生育協會建議，當未進行PGD時，其妊娠率可能會低於通過IVF獲得的妊娠率。通過PGD基因檢測會減少適合轉移的胚胎數量，但會提高妊娠成功率。IVF中的胚胎通常是根據其在顯微鏡下出現的外觀來選擇的。但是，如果外觀最好的胚胎具有遺傳突變，則無法使用它們。