圖片來源：JON GUSTAFSSON/DECODE
即便是同卵雙胞胎，基因組不一定完全相同。同卵（單卵）雙胞胎從子宮中發育起，就開始出現遺傳學差異。相關研究1月8日發表於《自然—遺傳學》。
「同卵雙胞胎，所有的雙胞胎，總是彼此非常相似，這樣稱呼他們不會冒犯任何人。但在試圖理解同卵雙胞胎之間的差異時，應該遠離『同卵』這個術語一兩步。」冰島雷克雅未克deCODE基因/安進公司的CEO兼創始人Kari Stefansson說。
同卵雙胞胎來自一個單合子，這個合子是一個精子讓一個卵子受精後形成的。胚胎發育過程中的細胞分裂會導致變異，但同卵雙胞胎的這種遺傳學差異來源此前從未被測量過。
Stefansson和同事對387對同卵雙胞胎和他們的父母、配偶、子女的基因組進行了測序，從而追蹤變異的趨異性。他們發現：「雙胞胎之間平均相差5.2個早期發育突變。在大約15%的雙胞胎中，其中一人攜帶的這些突變數量較高，而另一人沒有這些突變。」
一般假設同卵雙胞胎之間的遺傳學差異很小，因此兩人之間的生理或行為差異通常被歸因為環境因素。但自閉症及其他發育障礙（雙胞胎中一人可能會有）與遺傳變異有關。作者總結道，遺傳學因素在構成這種表型差異方面的作用一直被低估了。
「這不僅是一項與理解遺傳學有關的研究，也是了解人類發育的研究：我們如何以一種倫理的方式、一種非幹涉的方式來探究早期人類的發展？這是一種方法。我們可以利用這些突變來理解細胞是如何從早期胚胎發育為人體各個器官的。」Stefansson說。（來源：中國科學報 馮維維）
相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-020-00755-1
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