同卵雙胞胎基因不相同

2021-01-13 騰訊網

圖片來源:JON GUSTAFSSON/DECODE

即便是同卵(單卵)雙胞胎,基因組也不一定完全相同。同卵雙胞胎在子宮發育時,就開始出現遺傳學差異。相關研究近日發表於《自然—遺傳學》。

「同卵雙胞胎的兩人總是非常相似,這樣稱呼他們不會冒犯任何人。但在試圖理解同卵雙胞胎之間的差異時,應該遠離『同卵』這個術語。」冰島雷克雅未克基因解碼公司CEO兼創始人Kari Stefansson說。

同卵雙胞胎來自一個單合子,這個合子是一個精子讓一個卵子受精後形成的。胚胎發育過程中的細胞分裂會導致變異,但同卵雙胞胎遺傳學差異的來源此前從未被研究過。

Stefansson和同事對387對同卵雙胞胎及其父母、配偶、子女的基因組進行了測序,從而追蹤變異的趨異性。他們發現,雙胞胎之間平均相差5.2個早期發育突變。在大約15%的雙胞胎中,一人攜帶的突變數量較高,而另一人則沒有這些突變。

一般假設同卵雙胞胎之間的遺傳學差異很小,兩人之間的生理或行為差異通常被歸因為環境因素。但自閉症及其他發育障礙(雙胞胎中一人可能會有)與遺傳變異有關。作者總結道,遺傳學因素在構成這種表型差異方面的作用一直被低估了。

「這不僅是一項與理解遺傳學有關的研究,也是了解人類發育的研究。我們如何以一種倫理的方式、一種非幹涉的方式探究人類胚胎早期的發展?這是一種方法。我們可以利用這些突變理解細胞如何發育為人體各個器官。」Stefansson說。(馮維維)

來源:《中國科學報》

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