潛江4歲女童確診為「天使症候群」 湖北僅三名

    

可愛的「天使寶寶」洋洋。通訊員 尹鈴瑕 攝

　　荊楚網消息（通訊員尹鈴瑕）每個來到世間的孩子，都是上天送給父母的小天使。雖然洋洋是一個患有「天使症候群」的孩子，她依舊是胡先生和妻子最愛的「天使寶寶」。這位「天使寶寶」是潛江市唯一一位確診為「天使症候群」的孩子。據了解，目前，湖北省內僅有三名「天使寶寶」。

　　9月18日，胡凱一家面對筆者，坦然講述了孩子成長過程中為人父母從絕望到平靜接受的心路歷程。胡凱說：「別人家的孩子是天使，我們的孩子也是天使，『天使寶寶』需要得到更多的了解和接納。」

　　愛笑的女孩，1歲發現是「天使病」

　　近日，筆者見到胡凱一家時，他們在小區院子內玩耍，洋洋穿著黃色T恤，白色小短褲，蹲在地上仔細地撿樹葉。

　　乍一看，洋洋和普通孩子沒多大區別，她愛對人笑，但仔細觀察，還是會發現異常：她的眼距寬，面部扁平，不會說話，行走困難。

　　胡凱告訴筆者，洋洋來到人間，是命運開的殘酷玩笑。2012年7月孩子生下來時，皮膚雪白，人見人愛。一開始，每天晚上洋洋睡眠時間都很短，我們以為小孩夜啼，沒有放心上。等到7個月的時候，同齡的孩子都會坐，會翻身時，洋洋還是不會。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很愛笑，每天都樂呵呵的。到了2013年，胡凱和妻子曉琴終於無法再漠視洋洋的「晚熟」，帶著孩子在武漢、北京各大醫院輾轉奔波。

　　「做了CT，還做了核磁共振，都沒查出毛病來。」但他們在北京兒童醫院卻得到了一個意外的結論：天使綜合症，一種基因病。

　　天使綜合症又叫快樂木偶症候群，因為孩子會經常發笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩，痙攣，缺乏語言能力及智障，看起來就像個小木偶。

　　這種疾病，全球約有1.5萬名病患者，多數是兒童。雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇症狀，需要定時服藥抑制病情。目前對已經確診這種病的孩子，沒有特效藥，只能依靠時間康復訓練慢慢減輕。

　　得知這一結論後，夫妻倆抱頭痛哭，萬萬想不到，這個還在襁褓中的孩子，生命旅途剛剛開始就註定會是悲傷的結局。

　　面對這突然降臨的災難，胡凱和妻子並沒有被打垮，他們上網查資料，看到許多患有同樣病情的家庭，兩人重拾信心，下定決心要將上天送給他們的小天使照顧好。同時，他們打算計劃生二胎，至少，將來他們哪天不在了，洋洋的弟弟妹妹也能幫忙照顧一下。

　　2014年3月，妻子曉琴懷孕了。在孕24周時，她在家人的陪同下到醫院抽取臍帶血檢查時，經產前診斷，姐姐缺失的基因她沒有丟失，這意味著肚子裡的孩子是健康的寶寶。這個消息讓被陰霾籠罩了一年的一家人帶來了一絲光明。

　　2014年12月，老二順利出生了。

　　曉琴告訴筆者，老二出生後，她就要花大部分精力去照顧老二，加之要上班，父母還沒有退休，洋洋不會表達，睡眠時間很少，根本沒有保姆願意帶。多虧了舅媽幫忙照顧洋洋，現在，不管到哪裡洋洋都要舅媽陪著。

　　每次放假對於他們夫妻倆來說，就像似「過劫」。因為保姆和舅媽也需要休息，平常節假日還好，但是，一旦遇上國慶、春節這種大長假，他們就幾乎沒有休息時間，兩個孩子就只有自己帶，因為沒有人能幫上忙了。

　　談到他們最擔心的問題，就是發癲癇。因為，「天使寶寶」隨著年齡的增長都會隨時隨地發作癲癇，但洋洋一直沒有發作，就擔心哪天突然發作，他們沒有辦法控制。說到這裡，胡凱和曉琴流露出了一臉的無奈和擔憂……

　　醫藥費成大負擔，讓小康家庭陷入困境

　　當確診洋洋病情後，胡凱就天天上網查找「天使症候群」相關資料，無意間發現了一個「天使很快樂」QQ群。後來，他們又建立了微信群，方便一群對天使症候群毫無了解的患兒家長交流餵養經驗，尋找治療方法……

 

　　胡凱笑著說道，我剛進去的時候，群裡大概只有20多個人。經過這幾年發展，現在微信群已經壯大到200人，我都算是「元老級」人物。

　　2014年3月，胡凱夫妻倆有幸參加了在上海復旦大學附屬兒科醫院副院長王藝以及美國杜克大學姜永輝教授的共同組織下，15個天使家庭在上海復旦大寫附屬兒科醫院舉辦的第一屆「Angleman syndrome」公益講座暨天使家庭見面會。詳細的講解了天使症候群，並給到場的天使作了免費的會診和指導。通過那次見面會，讓他們夫妻倆「受益匪淺」。

　　從一開始的絕望逃避，到全家人帶著孩子一起參與各種活動，坦然面對各種目光，胡凱說是女兒讓他的內心變得強大起來，孩子成長過程也是他和愛人心靈成長的過程。

　　當很多家長帶著洋洋一般大的孩子上各種輔導班，發誓不能輸在起跑線上時，胡凱一家卻在武漢省婦幼奔忙於女兒的各種康復訓練課。肢體訓練、言語訓練、腦部訓練、精細運動……一天5節訓練課，女兒每一個微小的進步，都成為全家人歡欣鼓舞的重大事件。當4歲的洋洋在媽媽的指引下，慢慢學會獨立走路時，洋洋笑了，爸爸媽媽卻流淚了。誰能知道這個簡單的動作背後，一家人付出了多少艱辛努力。「那一刻，你無法想像作為『天使寶寶』家長內心的那份喜悅！」

　　「2013年為洋洋看病確診、以及做各種康復治療，共花去醫藥費約30萬元，花光了他們所有積蓄。」胡凱告訴筆者，他和妻子一個月的工資加起來共6000元，但洋洋一個月的藥費就近1萬元，原本是打算讓洋洋繼續待在武漢做康復治療，但是，由於每個月的開銷實在太大，再加上老二出生了。2014年，胡凱把洋洋送到市殘聯康復中心做康復治療，但收效甚微。「市康復中心沒有專門針對我們這種孩子的治療方式，連腦癱的孩子都有進步，而洋洋卻連原地踏步都說不上。」

　　四歲的洋洋如今只有28斤，瘦得像一棵沒發育好的豆芽菜，也不會說話，常年包著尿不溼。她只有嬰童的智力水平，看動畫片時眼睛一眨不眨，到動情處，會直勾勾朝電視走去，直到磕到鼻子。而讓胡凱十分愧疚的是「一家四個人，哪怕是一家三口，從來沒有同時出去旅遊過」。

　　成立「Angle」基金會，幫助更多的「天使寶寶」

　　對於「天使寶寶」們來說，最難的是像普通孩子一樣走出家庭，融入社會。這其實是「天使寶寶」家長最難過的一道關，自己的孩子不被其他孩子接納，對大人和孩子都是傷害，普通的人際交往常常步步驚心。

　　但胡凱夫妻最終走出心中的陰霾，「如果有人問我孩子怎麼了，我會很坦然地告訴他們天使綜合症是怎麼回事，讓更多人理解、接納這個人群。」希望可以通過產前基因篩查最大程度減少基因缺陷患兒的出生率，不光是對家庭更是對社會負責。通過大家的口口相傳，希望可以引起國家相關部門對罕見病患兒的重視，我們的天使患兒終身需要特殊照顧。

　　胡凱對筆者說：「如果我們這些家長都不盡力去為孩子們做些什麼，誰會知道他們需要什麼，如果我們這些家長都不去推動這件事，你讓別人有什麼理由去幫助我們。我們自己不發聲，那憑什麼埋怨社會不關注我們，只有我們把大門打開，才會迎來更多關愛天使的社會人士、醫學界的專家、康復圈裡的老師，才會推動孤兒藥相關研究和臨床，才會讓陌生人以理解寬容的目光看待我們的天使，才會給更多的天使家庭帶來真切的幫助和精神的慰藉。」

　　呼籲社會了解「天使症候群」，平等接納「天使寶寶」，是胡凱夫婦此次接受採訪的初衷。希望相關部門、社會團體以及有識之士能成立相關的託管機構，將來能照顧這些可愛的天使們，整個社會對這個人群多一些關愛，一個善意的姿勢，一個友好的表情，對「天使寶寶」和他們的父母來說都是一種無言的鼓勵和支持。

　　採訪中，胡凱夫婦一直平和地微笑著。經歷過人生巨大苦難的他們，常常會相視一笑，讓人體會到這個家庭暖融融的幸福。胡凱說，「孩子已經不幸了，家庭一定要幸福，才能給孩子更多的幸福。」

　　據了解，由中國大陸的眾多天使家庭組成的天使症候群之家於2011年12月創建了QQ群「天使很快樂」，截至目前已有176名成員。2014年1月建立微信群「天使很快樂」同步成員199人加入，其中除了患兒家長以外，還包括：神經內科專家、產科專家、康復師、基因檢測機構專業人士、特殊教育人士。2015年10月建立公眾號「Angle」。下一步，他們打算成立「Angle」基金會，通過宣傳和推廣，讓更多的人能了解天使症候群，幫助那些患有天使症候群的兒童。