21個月大的樂樂（化名）白白的皮膚、大大的眼睛，躺在媽媽懷裡靜靜地玩玩具。看起來，他和別的孩子沒有什麼不同，然而，樂樂至今不會爬、不會站，更不會走路說話，只會笑。
他的這種病叫「天使症候群」。名字聽著很美，但醫生說，患者無論腦部及身體發育均遲緩，需要定時服藥抑制病情。
樂樂為什麼會得這種病？懷孕時媽媽又該如何檢查或者避免？昨天，本報進行了採訪。
不會說話不會走路
愛笑的他得了天使症候群
要說樂樂，從生下來開始，家裡人就沒覺得他有異常。直到一周歲時，同齡的孩子會爬會走，牙牙學語，樂樂依然不會吐一個字，甚至還不會站。
家裡人擔心樂樂是不是生長發育遲緩，前幾天把他帶到了東陽市婦女兒童醫院兒童保健康復中心就診。當日，接待樂樂的是在此開展義診的浙江大學醫學院附屬兒童醫院康復科主任李海峰。
李海峰了解了樂樂的情況：這個男寶寶6個月才會抬頭，8個月才會翻身，15個月才會坐，如今21個月了，不會爬、不會站、不會走、不會有意識發音。近一個月來，異常更多了，剛睡著時有肢體抖動，伴有驚恐發作，喚醒後既能入睡，無全身抽搐發作。檢查腦電圖提示中度異常，有癇樣放電，磁共振未見異常。
李海峰主任考慮，樂樂可能患有天使症候群，建議通過基因檢測明確診斷。目前，樂樂已在東陽市婦女兒童醫院兒童保健康復中心進行康復治療。
全球1.5萬患者的基因疾病
早確診早治療對恢復很關鍵
據了解，天使症候群又叫快樂木偶症候群，因為孩子會經常發笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩，痙攣，缺乏語言能力及智障，看起來就像個小木偶。
這種疾病，全球約有1.5萬名病患者，多數兒童。雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇症狀，需要定時服藥抑制病情。
李海峰主任說：「天使症候群的病因由基因缺陷引起，而且是由母系單基因遺傳缺陷所致。」目前對已經確診這種病的孩子，沒有特效藥，只能依靠時間康復訓練慢慢減輕。
比如，有癲癇的孩子需要抗癲癇治療；運動、認知發育障礙，可以通過康復訓練來進步，最大限度地恢復患者的生活自理功能，讓他們儘可能獲得行走能力，使之能夠回歸家庭、社會，減輕家庭和社會負擔。
懷孕時伴有嚴重宮內發育遲緩
要及時到醫院做基因排查
醫生說，由於天使症候群患兒往往表現為低體重兒，出生時一般5斤不到。也就是說，在懷孕時如果表現為嚴重的宮內發育遲緩，孕婦要及時做檢查，通過基因技術，及時發現胎兒是否患有基因疾病。
為了降低缺陷兒的出生，可針對性地通過孕前、孕期和新生兒體檢及實驗室檢查，達到最大程度的預防。具體包括三級預防，其中一級預防和二級預防至關重要。
據了解，一級預防為孕前或孕早期進行的檢查；二級預防是指孕期檢查；三級預防，則是對新生兒生長發育健康體檢。
準備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產前檢查，通過現代科學的篩查，生出一個健康的寶寶。
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